O le faaupuga fetal anomaly e aofia ai mea moni eseese. E mafai ona:

• faaletonu o le chromosomal: faaletonu o le numera (faatasi ai ma le chromosome supernumerary: trisomy 13, 18, 21), o le fausaga (faaliliuina, tapeina), faaletonu o chromosomes feusuaiga (Turner syndrome, Klinefelter syndrome). Chromosomal faaletonu e aafia ai le 10 i le 40% o ma'itaga, ae ona o le filifiliga faanatura (fa'ato'a fa'ato'ifua ma le oti i le utero) latou te aafia ai na o le 1 mai le 500 pepe faatoa fananau mai, e tusa ma le afa o i latou e maua i le Down syndrome (21);
• o se faama'i fa'a kenera e feavea'i e se tasi o matua. 1 i le 1 pepe faatoa fananau mai ua maua. O faʻamaʻi masani e lima o le cystic fibrosis, hemochromatosis, phenylketonuria, alpha-2 antitrypsin deficiency ma thalassemia (XNUMX);
• se fa'aletonu o le tino: cerebral, cardiac, genitourological, digestive, i totonu o vae, tui, foliga (gutu laugutu ma le gutu). O mafuaʻaga faʻapitoa (faʻamaʻi, faʻaletino poʻo vailaʻau oona) faʻamatalaina le 5 i le 10% o faʻamaʻi, mafuaʻaga poʻo mafuaʻaga e 20 i le 30%. 50% o mataupu o loʻo tumau pea le faʻamatalaina (3);
• ose fa'aletonu ona o se fa'ama'i pipisi e le tina a'o maitaga (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).

O nei fa'ama'i uma e fai ma sui o le 4% o pepe fananau mai, po'o le 500 pepe fananau mai i Europa (000).

O le suʻesuʻega aʻo leʻi fanau mai o loʻo faʻamatalaina o se seti o "faiga faʻafomaʻi e faʻamoemoe e iloa i totonu o le utero i totonu o le embryo poʻo le fetus, o se alofa o se mamafa faapitoa". ”( Mataupu L. 2131-1 o le tulafono o le soifua maloloina lautele).

O su'esu'ega e tolu o su'esu'ega o lo'o faia se sao taua muamua i lenei su'esu'ega fa'atamatama:

• muamua, faia i le va o le 11 ma le 13 vaiaso le matutua, e mafai ai ona iloa ni fa'aletonu tetele ma auai i le su'esu'eina o fa'aletonu o le chromosomal e ala i le fuaina o le translucency nuchal;
• o le lona lua e taʻua o le "morphological" ultrasound (22 SA) e mafai ai ona faia se suʻesuʻega loloto o le morphological ma le faʻamoemoe e faʻamaonia ai ni faʻalavelave faʻaleagaina faaletino;
• o le ultrasound lona tolu (i le va o le 32 ma le 34 WA) e mafai ai ona suʻesuʻeina nisi o faʻalavelave faʻaleagaina e foliga mai ua tuai.

Ae ui i lea, e le mafai e le ultrasound ona iloa i taimi uma ni faaletonu o le fetal. Ole su'esu'ega ole ultrasound lea e le maua ai se ata sa'o ole pepe ma ona totoga, ae na'o ata e fai i ata lafoia.

O su'esu'ega mo le trisomy 21 o lo'o ofoina atu i tina ma'itaga, ae le fa'amalosia. E faʻavae i luga o le fuaina o le nuchal translucency (mafiafia o le ua) i le taimi o le ultrasound o le 12 AS ma le faʻamoemoe i le toto o le tina o faʻailoga toto (PAPP-A protein ma le b-HCG hormone). Faʻatasi ma le matua o le tina, o nei tulaga taua e mafai ai ona fuafua se lamatiaga o le Down syndrome. I tua atu o le 21/1, o le tulaga lamatia e manatu e maualuga.

E mafai ona ofoina atu i le ulugalii se su'esu'ega sili atu ona loloto i le fa'atamatama i tulaga eseese:

• su'ega su'esu'e (ultrasound, su'esu'ega mo trisomy 21) fa'ailoa mai ai se fa'aletonu;
• na maua e le ulugali'i fautuaga fa'ale kenera (ona o le aiga po'o tala'aga fa'afoma'i) ma fa'ailoa mai ai se fa'aletonu o le fetal:
• o le tina-to-be ua maua i se siama e ono lamatia ai le pepe.

O su'esu'ega a'o le'i fanau e fa'avae ile su'esu'ega o sela o fetal e fa'atino ai su'esu'ega chromosome, su'esu'ega mole mole, po'o su'esu'ega fa'aola e iloa ai fa'ama'i pipisi. Fa'alagolago ile taimi ole ma'itaga, ole a fa'aaogaina su'ega eseese:

• trophoblast biopsy e mafai ona faia mai le 10 WA. E aofia ai le aveina o se faʻataʻitaʻiga o se vaega itiiti lava o le trophoblast (placenta i le lumanaʻi). E mafai ona faia pe a iloa se fa'alavelave matuia ile ultrasound ole 12 WA po'o iai se tala'aga o fa'aletonu ile ma'itaga talu ai.
• e mafai ona faia le amniocentesis mai le 15 vaiaso i luga. E aofia ai le inuina o le vai o le amniotic ma mafai ai ona suʻesuʻeina le chromosomal poʻo faʻalavelave faʻapitoa, faʻapea foʻi ma le iloa o faʻailoga o se faʻamaʻi.
• O le tui o le toto o le fetus e aofia ai le aveina o le toto o le fetal mai le vein umbilical o le fetus. E mafai ona faia mai le 19 vaiaso le matua e fa'amautu ai se karyotype, mo su'esu'ega fa'a kenera, su'esu'ega fa'ama'i po'o se su'esu'ega mo le anemia o le fetal.â € ¨

O se mea e taʻua o le "diagnostic" poʻo le "laina lua" ultrasound e faia pe a faʻamaonia se tulaga lamatia e ala i le suʻeina o le ultrasound, e ala i le talaʻaga (tulaga faʻaleagaina, maʻisuka, faʻaalia i toxins, ma isi) poʻo suʻesuʻega o meaola. E sili atu elemene anatomical e suʻesuʻeina e tusa ai ma se faʻatonuga faʻapitoa e faʻatatau i le ituaiga o anomaly (5). O lenei ultrasound e masani ona faia e se fomaʻi faʻapitoa o loʻo galue i se fesoʻotaʻiga faʻatasi ma le multidisciplinary prenatal diagnostic centre. O se MRI e mafai ona faia o se laina lona lua, mo se faʻataʻitaʻiga e suʻesuʻe ai le fatugalemu o le tino poʻo le fuafuaina o le tele o se tuma poʻo se faaletonu.

O le taimi lava e maua ai se faaletonu o le fetal, e ave loa le ulugalii i le multidisciplinary prenatal diagnostic centre (CPDPN). Faʻamaonia e le Biomedicine Agency, o nei nofoaga faʻapitoa e tuʻufaʻatasia faʻapitoa faʻapitoa i vailaʻau prenatal: sonographer, biologist, geneticist, radiologist, neonatal surgeon, psychologist, etc. Pulega e faalagolago i le ituaiga o anomaly ma lona ogaoga. E mafai ona:

• taotoga i totonu o le manava po'o le togafitiga o fualaau o le fetus i totonu o le utero, e ala i le tina;
• se taotoga mai le fanau mai: o le a fanau le tina o le a fanau mai i se falemai failele e mafai ona faia lenei faauigaga. Matou te talanoa e uiga i le "fesiitaiga i totonu o le utero";
• pe a iloa le faaletonu o le fetal e manatu le vaega o le CPDPN e iai se “maualuga le ono maua o le pepe e lei fanau mai o le ai ai se tulaga faapitoa o le kalave e manatu e le mafai ona togafitia i le taimi e suʻesuʻe ai” (art. L. 2231-1 o le Public Health Code) , o se fa'ama'i fa'amuta o le ma'itaga (IMG) e ofoina atu i matua, e tumau pea le saolotoga e talia pe leai.

E le gata i lea, o le tausiga o le mafaufau e ofoina atu i le ulugalii ina ia mafai ai ona foia lenei faigata faigata o le faʻasalalauga o se fetal anomaly ma, pe a manaʻomia, se IMG.