Marfan syndrome ma le maitaga: mea e tatau ona e iloa

Marfan syndrome o se fa'ama'i fa'ama'i seasea, faatasi ai ma le autosomal dominant transmission, lea e aafia uma ai tamaitai ma alii. O lenei ituaiga o faʻasalalauga o lona uiga, "pe a a'afia se matua, o le lamatiaga mo tamaiti ta'ito'atasi e a'afia e 1 i le 2 (50%)., e tusa lava po o le a le itupa”, Faʻamatala mai e Dr Sophie Dupuis Girod, o loʻo galue i le Marfan Disease and Rare Vascular Diseases Competence Center, i totonu o le CHU de Lyon. E tusa ai ma le tasi i le 5 tagata ua aafia.

"O se fa'ama'i e ta'ua o le 'a'ano feso'ota'i, o lona uiga, o a'au lagolago, ma se fa'aletonu e mafai ona a'afia ai le tele o a'ano ma le tele o totoga.”, Fai mai Dr Dupuis Girod. E a'afia ai aano o lo'o lagolagoina le tino, lea e fa'apitoa i totonu le pa'u, ma ala tetele, e aofia ai le aorta, lea e mafai ona faateleina le lautele. E mafai fo'i ona a'afia ai alava o lo'o taofiofia le tioata, ma fa'atupu ai le va'aiga o le tioata.

O tagata e maua i le Marfan syndrome e le masani ona iloa, e ui lava na maua e masani lava umi, e uumi tamatamailima ae fai si paee. E mafai ona latou faʻaalia le fetuutuunaʻi tele, ligament ma sooga hyperlaxity, poʻo faʻailoga faʻalautele.

Ae ui i lea, o loʻo i ai le feaveaʻi o le genetic mutation e itiiti faʻailoga, ma isi e faʻaalia le tele o faʻailoga, o nisi taimi i totonu o le aiga e tasi. E mafai ona ausia se tasi i se matua fesuisuiai faigata.

E mafai ona tatou mafaufau i le maitaga i le maʻi o Marfan?

"O le elemene taua i le faʻamaʻi o Marfan o le malepelepe o le aorta: pe a faʻalauteleina le aorta, e pei o se paluni ua faʻafefe tele, o loʻo i ai se tulaga lamatia o le puipui o le a manifinifi tele. ma malepe”, Fai mai Dr Dupuis-Girod.

Ona o le faateleina o le tafe toto ma suiga o le hormonal e mafua ai, o le maitaga o se vaitaimi lamatia mo tamaitai uma ua aafia. Aua o nei suiga e mafai ona o faatasi mase fa'atuputeleina o le fa'alavelave o le fa'alolotoina o le aorta po'o le vavaeeseina o le aorta i le tina ma'itaga.

Pe a sili atu le lautele o le aortic nai lo le 45 mm, o le maitaga e faʻasaina ona o le maualuga o le lamatiaga o le oti mai le aorta gau, o le tala lea a Dr. Dupuis-Girod. Ona fautuaina lea o le taotoga o le toto a'o le'i maua se ma'itaga.

I lalo ifo o le 40 mm le lautele o le aortic, e faʻatagaina maitaga, aʻoi le va o le 40 ma le 45 mm le lautele, e tatau ona e matua faʻaeteete.

I a latou fautuaga mo le puleaina o le maʻitaga i se fafine e maua i le Marfan syndrome, o le Biomedicine Agency ma le National College of Gynecologists and Obstetricians of France (CNGOF) o loʻo faʻamaoti mai e faapea. le tulaga lamatia o le aortic dissection o lo'o iai"po o le a lava le lautele o le aortic", Ae o lenei tulaga lamatia"e manatu la'ititi pe a itiiti ifo i le 40mm le lautele, ae manatu tele i luga, aemaise lava i luga ole 45mm".

O loʻo faʻamaoti mai e le pepa o le maʻitaga e faʻasaina pe afai o le maʻi:

• Tu'u mai i se fa'a'ese'esega o le aortic;
• E iai se alavai masini;
• E iai le lautele o le aortic e sili atu i le 45 mm. I le va o le 40 ma le 45 mm, e tatau ona faia le faaiuga i luga o le mataupu i lea mataupu.

E fa'afefea le ma'itaga pe a maua oe i le ma'i Marfan?

Afai o le tina o se gasegase o le Marfan syndrome, e tatau ona faia se ultrasound aortic e se fomaʻi e masani i le maʻi i le faaiuga o le tolu masina muamua, i le faaiuga o le masina lona lua, ma le masina i le tolu masina, faapea foi ma le masina talu ona fanau.

E tatau ona faagasolo le maitaga ile beta-blocker togafitiga, i le fua atoa pe a mafai (bisoprolol 10 mg mo se faʻataʻitaʻiga), i le feutagaʻi ma le fomaʻi, faʻamaonia le CNGOF i ana fautuaga. O lenei togafitiga beta-blocker, ua fa'atonuina mo puipuia le aorta, e le tatau ona taofi, e aofia ai le taimi e fanau ai. Ona le mafai lea ona fafagaina le susu ona o le alu atu o le beta blocker i le susu.

E tatau ona maitauina o togafitiga faʻatasi ma le faʻaliliuina o le enzyme inhibitor (ACE) poʻo sartans e faʻasaina i le taimi o le maitaga.

Afai e na'o le to'alua e a'afia, o le ma'itaga o le a soso'o ma le ma'itaga masani.

O a ni a'afiaga ma fa'alavelave o le ma'i o Marfan a'o maitaga?

O le tulaga lamatia tele mo le tina o le a faʻasoesa, ma le faia o taotoga faʻafuaseʻi. Mo le fetus, afai o le tina-to-be i ai se faʻalavelave matuia tele o lenei ituaiga, e iai se tulaga lamatia o le faaletonu o le fetal po o le oti. Afai o le su'esu'ega o le ultrasound e iloa ai se tulaga lamatia tele o le aortic dissection po'o le gau, atonu e mana'omia le faia o se vaega o le cesarean ma fa'ato'a fanau le pepe.

Marfan ma'i ma maitaga: o le a le tulaga lamatia e aafia ai foi le tamaitiiti?

"Pe a a'afia se matua, o le tulaga lamatia mo tamaiti ta'ito'atasi e a'afia (po'o le itiiti ifo o se feavea'i o le suiga) e 1 i le 2 (50%), tusa lava po'o le a le itupa.”, Fai mai Dr Sophie Dupuis Girod.

Ole suiga ole kenera e feso'ota'i ma le fa'ama'i o Marfan e le'o tu'uina atu e se matua, e mafai foi ona aliali mai i le taimi o le fertilization, i se tamaititi e leai se matua o se ave.

E mafai ona faia se su'esu'ega a'o le'i fananau mai e iloa ai le ma'i o Marfan i totonu o le utero?

Afai e iloa ma iloa le suiga i totonu o le aiga, e mafai ona faia se suʻesuʻega prenatal (PND), e iloa ai pe a aʻafia le pepe, poʻo se suʻesuʻega muamua (PGD) pe a maeʻa le in vitro fertilization (IVF).

Afai e le mananao matua e tauaveina le maitaga i le umi pe afai e aafia le tamaitiiti, ma latou mananao e fai se fesoasoani i se fa'ama'i fa'amuta o le ma'itaga (IMG) i lenei tulaga, e mafai ona faia se su'esu'ega a'o le'i fananau mai. Ae o lenei DPN e na o le talosaga a le ulugalii e ofoina atu.

Afai o loʻo mafaufau le ulugalii i se IMG pe afai o le tamaititi e leʻi fanau mai e maua i le maʻi o le Marfan, o le a suʻesuʻeina la latou faila i le Prenatal Diagnostic Center (CDPN), lea e manaʻomia ai le faʻatagaina. A o iloa lelei lena meae lē mafai ona iloa po o le ā le tele o le faaleagaina o le pepe e leʻi fanau mai, pe afai o ia o se feaveaʻi pe leai foi o le genetic mutation.

E mafai ona faia se su'esu'ega a'o le'i fa'apipi'iina e puipuia ai le pepe mai le afaina?

Afai o se tasi o sui e toʻalua o le ulugalii o loʻo feaveaʻi le suiga o le kenera e fesoʻotaʻi ma le Marfan syndrome, e mafai ona maua se faʻataʻitaʻiga i suʻesuʻega muamua, ina ia mafai ai ona faʻapipiʻi i totonu o le manava se embryo e le o se ave.

Ae ui i lea, o lona uiga o le alu i le in vitro fertilization ma o le mea lea i se kosi o le faʻatupuina fesoasoani faʻafomaʻi (MAP), o se faiga umi ma mamafa faʻafomaʻi mo le ulugalii.

Ma'itaga ma Marfan ma'i: fa'afefea ona filifili tina?

O le ma'itaga ma le ma'i o le Marfan e mana'omia le tulitatao i se falema'i failele e iai le tomai o le aufaigaluega i le tausiga o tina ma'itaga e maua i lea ma'i. E iai uma se lisi o fa'ataga failele, lomia i luga o le upega tafaʻilagi marfan.fr.

"I fautuaga o loʻo i ai nei, e tatau ona i ai se nofoaga tutotonu ma se matagaluega taotoga fatu i luga o le nofoaga pe afai o le aortic diameter i le amataga o le maitaga e sili atu nai lo le 40 mm.”, Fa'ailoa mai Dr Dupuis-Girod.

Manatua o lenei mea faʻapitoa e leai se mea e faʻatatau i le ituaiga maternity (I, II poʻo III), e le o se faʻataʻitaʻiga mo le filifilia o le maternity iinei. I mea moni, fa'asinomaga maternities mo Marfan syndrome e masani lava i 'a'ai tetele, ma o lea tulaga II po'o le III.

Ma'itaga ma le ma'i o Marfan: e mafai ona maua se fa'ama'i?

"E tatau ona lapata'ia le au fa'ama'i fa'ama'i e ono fa'alavelave, aua e ono i ai se scoliosis po'o se dural ectasia, o lona uiga o le fa'alolotoina o le taga (dural) o lo'o i ai le va'aiga. Atonu e te mana'omia le faia o se MRI po'o le CT scan e iloilo ai po'o le leai o se fa'ama'i epidural”, Fai mai Dr Dupuis-Girod.

Ma'itaga ma le ma'i o le Marfan: e tatau ona fa'aosoina le fa'atama po'o le fa'a'ese'ese?

O le ituaiga o faʻafeiloaʻiga o le a faʻalagolago, faatasi ai ma isi mea, i luga o le aortic diameter ma e tatau ona toe talanoaina i luga o le mataupu i lea mataupu.

“Afai e mautu le tulaga o le fatu o tina, e le tatau ona manatu le fanau mai o se tulafono a o lei atoa le 37 vaiaso. E mafai ona fai le fanautama va'a pe a mautu le lautele o le aortic, itiiti ifo i le 40 mm, pe afai e mafai ona faia se epidural. O se fesoasoani fa'ate'a e ala i fa'amalosi po'o se ipu suction o le a faigofie ona ofoina atu e fa'atapula'a ai taumafaiga fa'ate'a. A leai o le fa'ataga o le a faia ile cesarean section, ia fa'aeteete i taimi uma e aloese ai mai suiga i le toto.”, Faaopoopo le tagata poto faapitoa.

Punaoa ma fa'amatalaga fa'aopoopo:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr