Mataupu
O le a le trisomy 21?
O'o mai i le vaega o "chromosomal abnormalities", trisomy o se tala o chromosomes, i se isi faaupuga mea tau kenera. O le mea moni, i se tagata e leai se Down syndrome, e ta'ilua chromosomes. E 23 paipa o chromosomes i totonu o tagata, poʻo le 46 chromosomes i le aofaʻi. Matou te talanoa e uiga i le trisomy pe a itiiti ifo ma le tasi o paga e le lua, ae tolu chromosomes. O lenei anomaly chromosomal e mafai ona tupu i le taimi o le tufatufaina atu o measina gafa o paaga e lua, i le taimi o le fatuina o gametes (oocyte ma sperm), ona sosoo ai lea ma le taimi o le fertilization.
E ui o le trisomy e mafai ona afaina ai soʻo se paga o chromosomes, o le mea sili ona lauiloa o le trisomy 21, lea e faʻatatau i le 21st pair o chromosomes.
O le trisomy sili ona taatele ma olaola, trisomy 21, e taʻua foi Down syndrome, e matauina i le averesi i le 27 maitaga mai le 10. O lona faʻatuputeleina e faʻateleina i le matua o le tina. E tusa ma le 000 tagata e maua i le Down syndrome i Farani (pe tusa ma le 50 fanau i le tausaga i Farani).
Manatua e tolu vaega laiti ole Down's syndrome:
- fua, atoatoa ma tutusa trisomy 21, lea e fai ma sui o le 95% o mataupu o le trisomy 21:
o le tolu chromosomes 21 e vavae ese mai le tasi ma le isi, o le anomaly e aafia ai le chromosome 21 atoa ma sa matauina i sela uma na suʻesuʻeina (a itiiti ifo i latou na suʻesuʻeina i le falesuesue);
- mosaic trisomy 21:
sela e 47 chromosomes (e aofia ai 3 chromosomes 21) ola faatasi ma sela e 46 chromosomes, e aofia ai le 2 chromosomes 21. O le vaega o vaega e lua o sela e eseese mai le tasi mataupu i le isi, ae mai le tasi okeni po o le isi. le tasi aano i le isi i le tagata lava e tasi;
- trisomy 21 e ala i fa'aliliuga:
o le karyotype (o lona uiga, o le faatulagaga o chromosomes uma) o loʻo faʻaalia ai le tolu chromosomes 21, ae le o faʻatasi uma. O se tasi o chromosomes 21 e tolu e mafai mo se faʻataʻitaʻiga e lua chromosomes 14, poʻo le 12 ...
Mafuaaga ma tulaga lamatia o le Down syndrome
Trisomy 21 e mafua mai i le le lelei o le tufatufaina o chromosomes i le taimi o le vaevaega o sela e tupu i le taimi o le faʻamaʻiina. I le taimi nei, e le o manino tonu pe aisea ua tupu ai lenei mea. I le isi itu, matou te iloa le tulaga lamatia tele: o le matua o le tina i le lumanaʻi.
O le matua o le fafine, o le tele foi lea o le fanau mai o se tamaititi e maua i le trisomy, ma le fortiori ma le trisomy 21. Mai le 1/1 i le 500 tausaga, o lenei avanoa e siitia mai le 20/1 i le 1 tausaga, ona 000/30 i le 1 tausaga, ma e oʻo lava mai le 100/40 i le 1 tausaga.
Manatua e faʻaopoopo i le matua o tina, e lua isi faʻalavelave faʻaalia o le maua o se tamaititi e maua i le Down syndrome, e taʻua:
- o le i ai o se faaletonu o le chromosomal e fesoʻotaʻi ma le chromosome 21 i se tasi o matua (lea e iʻu ai i le trisomy e ala i le faʻaliliuina);
- ua uma ona fanauina se tamaititi e maua i le Down syndrome.
O a fa'ailoga o le Down's syndrome?
I le faaopoopo atu i foliga vaaia o le ulu ma foliga (ulu laʻititi ma lapotopoto, faʻailoga laʻititi aʻa o le isu, mata lautele va, ua laʻititi ma lautele, ma isi), e iai. isi fa'ailoga fa'aletino fa'apitoa: strabismus, lima pupuu ma tamatamailima pupuu, tino pupuu (seasea sili atu i le ono futu i se tagata matua), vaivai le leo o maso (hypotonia), ma o nisi taimi sili atu pe itiiti fa'aletonu matuia, fatu, mata, mea'ai, fa'ama'i.
O lo'o matauina fo'i se fa'aletonu o le mafaufau e ese'ese le malosi, e a'afia ai le malosi o le fa'aaogaina. Manatua, peitaʻi, o le tele poʻo le faʻaitiitia o le taua o le faʻaletonu o le mafaufau e le faʻateʻaina ai se tutoʻatasi patino i tagata ua afaina. E fa'alagolago fo'i mea uma i le lagolago, a'oa'oga ma le mata'ituina o tamaiti ta'ito'atasi e maua i le Down syndrome.
O a taunuuga ma fa'alavelave o le Down's syndrome?
O i'uga o le Down's syndrome e leai lava se isi na'o fa'ailoga e mafua ai, e amata mai i le le atoatoa o le mafaufau.
Ae i tua atu o faʻamaoniga masani, o le trisomy 21 e mafai ona mafua ai faʻamaʻi o le ENT sphere, sili atu le lagona i faʻamaʻi pipisi, faʻateleina le lamatiaga o le tutuli ona o faʻamaʻi masani o taliga, faʻafitauli vaʻaia (myopia, strabismus, vave faʻamaʻi), epilepsy, faʻalavelave faʻatasi (scoliosis). , kyphosis, hyperlordosis, luxable kneecaps, etc.) e fesoʻotaʻi atu i ligament hyperlaxity, faʻafitauli o meaʻai, faʻamaʻi faʻamaʻi masani, poʻo le tele o kanesa faʻasolosolo (leukemia tamaiti, lymphoma i le matua aemaise lava) ...
Su'ega: fa'afefea le su'ega ole Down's syndrome?
I le taimi nei i Farani, o le suʻega suʻega mo le trisomy 21 o loʻo ofoina atu i fafine maʻitaga. E aofia i le tulaga muamua o le suʻega toto faʻatasi ma se ultrasound, lea e faia i le va o le 11 ma le 13 vaiaso o le amenorrhea, ae tumau pea e oʻo atu i le 18 vaiaso o le amenorrhea.
O le suʻesuʻeina o faʻailoga o le toto (proteins) i le toto o tina, faʻatasi ai ma fua o le ultrasound (faʻapitoa le translucency nuchal) ma i le matua o le tina i le lumanaʻi, e mafai ai ona faʻatusatusa le lamatiaga o le fanauina o se tamaititi e maua i le Down's syndrome.
Manatua o se mea e ono tupu ae le o se mautinoa. Afai o le tulaga lamatia e sili atu i le 1/250, e manatu o le "maualuga".
Afai ole a'afiaga fuafuaina e sili atu ile 1/250, ole su'esu'ega fa'aopoopo e ofoina atu: su'esu'ega e le fa'atama'ia, po'o le amniocentesis.
Trisomy 21: o a togafitiga?
I le taimi nei, e leai se togafitiga e "togafitia" ai le trisomy 21. O oe o se ave o lenei faaletonu o le chromosomal mo le olaga.
Ae ui i lea, o auala o suʻesuʻega o loʻo suʻesuʻeina, aemaise lava ma le faʻamoemoe, e le o le aveesea o le chromosome tele, ae o le faʻamaloina o lona aafiaga. Ae e ui lava o lenei chromosome e sili ona laʻititi o nei mea, e sili atu i le 250 genes e aofia ai. O le tapeina atoa, po'o le fa'alologo fo'i, e ono iai ni a'afiaga leaga.
O le isi auala o loʻo suʻesuʻeina e aofia ai le tulimataʻiina o ni kenera patino o le chromosome 21 e sili atu, ina ia mafai ona faʻaogaina. O kenera ia e iai se feso'ota'iga vavalalata ma le a'oa'oina, manatua po'o le fa'alavelave fa'alogona i tagata e maua i le Down syndrome.
Trisomy 21: lona puleaina
Ina ia mafai e se tamaititi e maua i le Down syndrome ona oʻo i se tulaga o le tutoʻatasi i le matua, ma e le oʻo i le tele o faʻalavelave i le tulaga o lona soifua maloloina, o le tulitatao faʻafomaʻi e sili atu nai lo le fautuaina.
Ona o le faaopoopo atu i le faaletonu o le fananau mai, o le trisomy 21 e faateleina ai le lamatiaga o isi maʻi e pei o le hypothyroidism, epilepsy poʻo le maʻi apnea moe. O le mea lea e mana'omia ai se siakiga fa'afoma'i atoatoa pe a fanau mai. e fai fa'amaumauga, ae fa'apea fo'i i taimi uma i le gasologa o le olaga.
E tusa ai ma tomai tau afi, gagana, fesoʻotaʻiga, lagolago mai le tele o tagata tomai faapitoa e manaʻomia ina ia fesoasoani i tamaiti e maua i le Down syndrome e atiina ae o latou gafatia i le maualuga. O lea, foma'i o le mafaufau, foma'i fa'apitoa po'o foma'i tautala o ni foma'i fa'apitoa e tatau ona va'ai so'o se tamaititi e maua i le Down syndrome ina ia alualu i luma.
Fa'asalalauina i le atunu'u atoa o Farani ma fafo, o le CAMSPs, po'o le amataga o medico-social action centers, e mafai ona latou tausia tamaiti e maua i le Down's syndrome. O fa'alavelave uma e fa'atino e le CAMSPs e fa'apipi'iina e le Inisiua Soifua Maloloina. O CAMSPs e 80% o lo'o fa'atupeina e le Primary Health Insurance Fund, ma le 20% e le Fono Aoao o lo'o latou fa'alagolago iai.
E le tatau foi ona e faatuai e valaʻau i faʻalapotopotoga eseese o loʻo i ai i le Down's syndrome, aua e mafai ona latou faʻafeiloaʻi matua i polofesa ma fausaga e mafai ona tausia a latou tama.
Aso o Fa'ama'i Fa'alelalolagi a le Lalolagi
O tausaga ta'itasi, o Mati 21 e fa'amanatuina ai le Aso o le Fa'ama'i Fa'alelalolagi a le Lalolagi. O lenei aso e leʻi filifilia faʻafuaseʻi, talu ai o le 21/21, poʻo le 03/3 i le Igilisi, lea e faʻaalia ai le iai o le tolu chromosomes 21.
O lenei Aso na fa'atulagaina mo le taimi muamua i le 2005, o lenei Aso e fa'amanino atili ai le mamalu lautele o le atunu'u i lenei fa'ama'i, lea o lo'o avea nei ma mafua'aga autu o le fa'aletonu o le mafaufau i tagata e le atoatoa le mafaufau. O le manatu o le faʻalauteleina o le faʻalauiloaina o lenei tulaga mo se faʻapipiʻiina lelei o tagata o loʻo maua i le faʻamaʻi i totonu o sosaiete, ma faʻaauau suʻesuʻega ina ia sili atu le tausiga o i latou uma i le tulaga faafomaʻi ma aʻoaʻoga.
Totini le fetaui e fa'alauiloa ai le ma'i o Down
Na amataina i le 2015 e le asosi "Down Syndrome International" (DSI) ma faʻasalalau e Trisomy 21 Farani, o le # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) e aofia ai le ofuina o totini e le fetaui mo le World Down Syndrome Day, le 21 Mati. O le sini: ia fa'alauiloa le 'ese'ese ma le 'ese'esega, ae ia fa'ailoa fo'i le soifuaga o tagata e maua i le Down syndrome ma fa'alapotopotoga o lo'o galulue e lagolago i latou.