O le mafatia i se faʻamaʻi tuufaasolo e seasea maua e taʻua o le xeroderma pidementosum (XP), o tamaiti o le masina e mafatia i le hypersensitivity i le ultraviolet radiation, lea e taofia ai i latou mai le faʻaalia i le la. I le leai o se puipuiga atoatoa, latou te mafatia i le kanesa o le paʻu ma le faʻaleagaina o mata, o nisi taimi e fesoʻotaʻi ma faʻafitauli o le neura. Ua tele le alualu i luma o le pulega ae o loo faaletonu pea le ma'i ma e faigata lava ona ola i lea ma'i i aso uma.

Faamatalaina

Xeroderma pigmentosum (XP) ose ma'i fa'atupu fa'atupu e seasea tu'ufa'atasia e fa'aalia i le matua'i ma'ale'ale i fa'avevela ultraviolet (UV) e maua i le susulu o le la ma nisi fa'apogai malamalama.

O tamaiti a'afia e atia'e le pa'u ma mata leaga e itiiti le fa'aalia i le la, ma e mafai ona tupu le kanesa o le pa'u i tamaiti laiti. O nisi ituaiga o faʻamaʻi e faʻatasi ma faʻafitauli o le neurological.

A aunoa ma le puipuiga atoatoa o le la, e itiiti ifo i le 20 tausaga le umi o le olaga. Faʻamalosi e alu i fafo i le po e aloese ai mai le faʻaalia o le la, o tagata gasegase e taʻua i nisi taimi o "fanau a le masina".

Mafuaaga

O fa'avevela o le UV (UVA ma le UVB) o fa'avele e le'o va'aia e pu'upu'u le umi o le galu ma e matua'i tu'ia.

I totonu o tagata, o le faʻaogaina lelei o ave o le UV e faʻaosoina e le la e mafai ai ona tuʻufaʻatasia le vitamini D. I le isi itu, o le faʻaalia tele e afaina ona e mafua ai le mu mo sina taimi o le paʻu ma mata ma, i se taimi umi, faʻaosofia ai se paʻu vave. matua fa’apea ma le kanesa o le pa’u.

O lenei faʻaleagaina e mafua mai i le gaosiga o radical free, mole mole faʻafefeteina e suia ai le DNA o sela. E masani lava, o le DNA toe faaleleia faiga o sela toe faaleleia le tele o faaleagaina DNA. O lo latou fa'aputuina, lea e i'u ai i le liua o sela i sela kanesa, ua tuai.

Ae i le Moon Children, o le DNA repair system e le lelei ona o kenera e pulea ai e suia i suiga tuufaasolo.

E sili atu le saʻo, na mafai ona iloa suiga e aʻafia ai 8 genes eseese e mafai ona mafua ai ituaiga e fitu o mea e taʻua o le "classic" XP (XPA, XPB, etc. XPG) o loʻo tutupu i foliga tutusa, faʻapea foʻi ma se ituaiga e taʻua o le "XP variant" . , e fetaui ma se ituaiga faʻamaʻi o le faʻamaʻi ma faʻaaliga mulimuli ane.

Ina ia faʻaalia le faʻamaʻi, e tatau ona tuʻuina se kopi o le gene mutated mai lona tina ma le isi mai lona tama (faʻasalalau i le "autosomal recessive" mode). O matua o ni tagata soifua maloloina, e tofu i latou ma se kopi e tasi o le kenera ua suia.

Diagnostic

E mafai ona faia le su'esu'ega i le amataga o tamaiti, pe a ma le 1 i le 2 tausaga le matua, fa'atasi ai ma fa'aaliga muamua o le pa'u ma mata.

Ina ia faʻamaonia lenei mea, ua faia se biopsy, lea e ave ai sela e taʻua o fibroblasts o loʻo i totonu o le dermis. E mafai e su'esu'ega feavea'i ona fuaina le fua o le toe fa'aleleia o DNA.

Tagata popole

I Europa ma le Iunaite Setete, 1 i le 4 i le 1 tagata e maua XP. I Iapani, atunuu Maghreb ma Sasaʻe Tutotonu, 000 i le 000 tamaiti o loʻo aʻafia i le faʻamaʻi.

Ia Oketopa 2017, o le asosi "Tamaiti o le masina" na faʻaalia 91 mataupu i Farani. 

O le faʻamaʻi e mafua ai le paʻu o le paʻu ma mata e vave faʻaleagaina, faʻatasi ai ma le tele o taimi e tusa ma le 4000 taimi maualuga atu nai lo le faitau aofaʻi lautele.

Manuʻa o le paʻu

• Mumu (erythema): O le maaleale o le UV e i'u ai i le ogaoga o le "mu o le la" pe a maeʻa sina faʻaaliga mai masina muamua o le olaga. O nei mu e le lelei ona malolo ma tumau mo ni nai vaiaso.
• Hyperpigmentation: E aliali mai “Freckles” i luga o foliga ma o vaega o le tino ua aliali mai e iu lava ina ufitia i ni lanu enaena e le masani ai.
• Kanesa o le pa'u: O manu'a muamua o le kanesa (solar keratoses) fa'atasi ai ma foliga o tama'i lanu mumu ma talatala e aliali muamua. Kanesa e masani ona tupu ae le'i atoa le 10 tausaga, ma e mafai ona aliali mai ile 2 tausaga. O nei mea e mafai ona maua i le tino po'o le melanomas, lea e sili atu ona ogaoga ona o lo latou fa'amasani e sosolo (metastases).

Fa'aleagaina mata

O nisi pepe e maua i le photophobia ma e le mafai ona latou talia lelei le malamalama. O faaletonu o le mata ma le conjunctiva (conjunctivitis) e tupu mai i le 4 tausaga ma e ono aliali mai le kanesa o mata.

Neurological disorders

Fa'aletonu o le neura po'o le fa'aletonu o le atina'eina o le mafaufau (logonoa, fa'afitauli o le fa'aogaina o afi, ma isi) e ono alia'e i nisi ituaiga o fa'ama'i (pe tusa ma le 20% o gasegase). Latou te le o iai i le XPC fomu, o le sili ona taatele i Farani.

I le leai o se togafitiga faʻamalolo, o le pulega e faʻavae i luga o le puipuia, iloa ma togafitiga o paʻu ma mata. E mana'omia le mata'ituina masani (fa'atele i le tausaga) e se foma'i ma'i ma se foma'i mata. So'o se fa'afitauli o le neura ma fa'alogo e tatau fo'i ona su'esu'eina.

Puipuia uma le fa'aalia o le UV

O le mana'oga e aloese mai le fa'aalia o le UV e fa'afefe ai le olaga o le aiga. Ua faaitiitia tafaoga ma faatino gaoioiga i le po. Ua talia nei fanau a le masina i le aoga, ae e masani ona faigata ona faatuina le faalapotopotoga.

O faiga puipuia e tumau pea le faʻasaʻo ma taugata:

• fa'aoga faifaipea o le puipuiga maualuga o le la,
• ofuina o mea e puipuia ai: pulou, matapulepule poʻo tioata UV, totigilima ma lavalava faʻapitoa,
• meafaigaluega o nofoaga e masani ona asiasi i ai (fale, aoga, taavale, ma isi) faʻamalama faʻamalama ma moli (faʻaeteete i moli neon!). 

Togafitiga o tuma pa'u

O le tipi'esea o tuma i lalo ole fa'ama'i fa'apitonu'u e masani ona sili. O nisi taimi o se pa'u pa'u na ave'esea mai le tagata ma'i lava ia e faia e fa'aleleia ai le fa'amalologa.

O isi togafitiga masani o le kanesa (chemotherapy ma radiotherapy) o isi auala pe a faigata le taotoga o le tuma.

O isi auala fa'afoma'i

• O le oral retinoids e mafai ona fesoasoani e puipuia le tuma o le pa'u, ae e masani ona le lelei le taliaina.
• O manu'a a'o le'i maua le kanesa e togafitia e ala i le tu'uina o se kulimi e fa'avae i luga o le 5-fluorouracil (se mole mole fa'ama'i kanesa) po'o le cryotherapy (mu malulu).
• E mana'omia le fa'aopoopoina o le Vitamin D e toe fa'afo'i ai fa'aletonu e aliali mai ona o le leai o se fa'aaliga i le la.

Tausiga ole mafaufau

O le lagona o le faʻaagafesootai, o le soona puipuia o matua ma aʻafiaga matagofie o faʻamaʻi paʻu ma gaioiga e le faigofie ona ola ai. E le gata i lea, e tumau pea le le mautonu o le faʻaaliga taua e tusa lava pe foliga mai e sili atu ona lelei talu mai le faʻatinoina talu ai nei o tulafono fou mo le puipuiga atoa mai le UV. O le tausiga o le mafaufau e mafai ona fesoasoani i le gasegase ma lona aiga e feagai ma le maʻi.

Saili

O le mauaina o kenera o loʻo aʻafia ai ua tatalaina ai auala fou o togafitiga. O togafitiga o kene ma togafitiga faʻapitonuʻu e toe faʻaleleia ai le DNA e mafai ona avea ma fofo mo le lumanaʻi.

I totonu o aiga na fananau ai tamaiti masina, e fautuaina le faʻatalanoaga faʻavae. O le a fa'atagaina ai le talanoaina o a'afiaga e feso'ota'i ma se fanau fou.

E mafai ona maua su'esu'ega o le maitaga pe a fa'ailoa suiga na a'afia. Afai e manaʻo i ai le ulugalii, e mafai ona faʻamuta le maʻitaga.