Achromatopsia, e taʻua foi o le achromatia, o se tulaga seasea o mata e taofia ai oe mai le vaʻai i lanu. E iai sona tupuaga i le tele o tulaga, ae e mafai foi ona mafua mai i le faaleagaina o le faiʻai. O tagata gasegase e aʻafia e vaʻaia le lalolagi i le uliuli ma le paʻepaʻe.

Achromatopsia e fa'atatau i le le mafaia e se tagata ona va'ai lanu. E tele fomu:

Achromatopsia fanau atoatoa

Ona o suiga o le kenera i se tasi po o le sili atu o kenera e aafia i le vaai lanu, o le retina e laina i tua o le mata e leai ni sela e taʻua o le "cone" photoreceptor e iloagofie ai lanu ma auiliiliga i le malamalama. I'uga: va'ai tagata mama'i a'afia ile paolo o le efuefu. 

E le gata i lea, e maualuga lo latou lagona i le malamalama ma le maualalo tele o le vaʻaia. O nei mea uma mai le fanau mai. O lenei tauaso lanu e fesoʻotaʻi ma genes recessive, e naʻo tagata o latou matua e lua o loʻo feaveaʻi le suiga tutusa ma ua faʻafeiloaʻi i ai. O le mafuaʻaga lea e maualalo ai lona faʻateleina, o le faʻasologa o le 1 mataupu i le 30 i le 000 pepe i le lalolagi atoa;

Achromatopsia fanau mai se vaega pe le atoatoa

O lenei fomu o se kenera foi, ae, e le pei o le muamua, e fesoʻotaʻi ma se suiga i luga o le X chromosome ma e le afaina uma ai cones o le retina. E tuua ai i latou e maaleale i le lanumoana. O le mafuaʻaga lea ua taʻua ai lenei maʻi o le "blue cone monochromatism". 

O tagata gasegase e le vaʻaia le mumu ma le lanumeamata, ae iloa le lanumoana. Ona o le le lava o cones, o lo latou va'ai acuity e matua leaga lava ma e le mafai ona latou gafatia le malamalama. Talu ai ona o le le atoatoa o le achromatopsia o loʻo fesoʻotaʻi ma se suiga faʻasolosolo e fesoʻotaʻi ma le X chromosome, e masani lava ona aʻafia ai tama, e naʻo le tasi le kopi o lenei chromosome (o latou 23 o paipa o chromosomes e faia i le X ma le Y). Talu ai ona o teine ​​e lua X chromosomes, atonu na latou mauaina le suiga mai matua uma e lua e avea ma achromats, lea e sili atu ona seasea;

Cerebral achromatopsia 

E le mafua mai i le kenera. E aliali mai ina ua mae'a se manu'a o le fai'ai po'o se fa'alavelave fa'afuase'i (stroke) e a'afia ai le va'ai. O tagata mama'i e masani ona mata'utia ma ua va'aia lelei lanu e o'o mai i le taimi nei, ua le maua le malosi atoa po'o se vaega. E le mafai e o latou fai'ai ona fa'agaioia lea ituaiga fa'amatalaga.

O le achromatopsia fanau mai ose fa'ama'i fa'ama'i. E tele genes e mafai ona aofia ai: 

• GNAT2 (chromosome 1);
• CNGA3 (chromosome 2);
• CNGB3 (chromosome 8);
• PDE6C (chromosome 10);
• PDE6H (chromosome 12);
• ma, i le tulaga o le monochromatism cone lanumoana, OPN1LW ma OPN1MW (X chromosome). 

A'o fa'aalia le achromatopsia mai le fanau mai, o lo'o i ai ni nai tulaga o le achromatopsia maua. E mafua mai i le fa'aleagaina o le fai'ai: manu'a po'o le stroke e a'afia ai le va'ai.

I tagata gasegase e iai suiga i se tasi pe sili atu o nei kenera, o le retina e leai ni cones e mafai ai ona tatou vaʻai lanu ma auiliiliga. E na'o latou sela i totonu o "tootoo", e nafa ma le va'aiga i le po, i paolo o le efuefu.

O le achromatopsia fanau mai e faʻaalia e:

• mata tauaso : o le aofaʻi atoa lea i achromats atoatoa, oe vaʻai i le lalolagi i le uliuli ma le paʻepaʻe, pe toetoe lava atoa i monochromats, o loʻo pulea pea e iloa le lanumoana;
• photophobia taua, o lona uiga, hypersensitivity i le malamalama;
• faʻaitiitia le vaʻaia, i le va o le 1/10 ma le 2/10;
• un nystagmus, o lona uiga, o se faʻalavelave faʻafuaseʻi, oscillation o le mata mata, aemaise lava i le i ai o se malamalama susulu. O lenei faailoga e mafai ona mou atu pe a matua;
• se petit scotome tutotonu, o lona uiga, tasi pe sili atu tama'i togi i le ogatotonu o le fanua va'aia.

O lenei faaletonu e iai mai lava i le laiti, ae o le le fiafia i le malamalama ma le le lelei o le gaioiga o mata o le la pepe e muamua ona mataala ai matua, aemaise lava pe a iai isi tulaga i totonu o le aiga. A matua le tamaititi e faʻaalia ai o ia, e mafai ona faia se suʻega lanu ae e le lava, talu ai o nisi monochromats e mafai ona faʻafetaui, i le tulaga e mafai ai ona taʻu igoa o lanu. E naʻo le electroretinogram (ERG), e fuaina le gaioiga eletise o photoreceptors i le retina, e mafai ona faʻamaonia le suʻesuʻega. O se su'esu'ega fa'a kenera e mafai ai ona fa'ailoa le suiga o lo'o fesiligia.

Congenital achromatopsia o se faʻamaʻi mautu. Ae ui i lea, o le faʻasolosolo faʻasolosolo o le macula, o lona uiga, o le vaega i le ogatotonu o le retina, e ono aliali mai i nisi o gasegase, aemaise lava pe a matutua. 

O le cerebral achromatopsia ua na'o le leiloa fa'afuase'i o le va'ai lanu pe a uma se manu'a o le ulu po'o le ta. 

E leai se togafitiga mo lenei pathology i le taimi nei, naʻo fofo e faʻamalolo ai auga. O le fa'afefe i le malamalama ma le ma'ale'ale i eseesega fa'apitoa e mafai ona fa'aleleia e ala i le fai tioata po'o tioata fa'afeso'ota'i lanu mumu pe enaena, e ta'ua o le "chromogenic". Matatioata fa'alatele i le fa'alatele maualuga e ono fa'afaigofie ai ona faitau. E iai fo'i isi fesoasoani e fa'alauiloa ai le tuto'atasi o tagata ma'i: a'oa'oga i locomotion, fetuutuuna'i le taimi e su'e ai su'ega a le iunivesite, ma isi.

Ioe. Talu ai o le achromatopsia o se fa'ama'i fa'aletonu, e mafai ona tu'uina atu su'esu'ega a'o le'i fananau mai i ta'ito'alua o lo'o a'afia, o lona uiga i ta'ito'alua o lo'o feavea'ia e pa'aga ia suiga e feso'ota'i ma lenei fa'ama'i. Afai o le suiga lava lea e tasi, e 25% le avanoa e fanau ai se tamaititi achromatic.

I le tulaga o le monochromatism, naʻo le tina e mafai ona tuʻuina atu le kenele faaletonu i lana fanau. Afai o se tama, o le a achromatic. Afai o se teine, o le a avea o ia ma ave o le suiga, pei o lona tina.