O Antek e 15 tausaga le matua ma e iai nai miti faigofie. E manao o ia e alu i le aoga ma feiloai i ana uo. Manava e aunoa ma se manava ma alu ese mai le moega i ou lava vae. O miti a lona tina o Barbara e sili atu ona faigofie: “Ua lava pe a nofo i lalo, gaoioi, ai se mea, pe tusi se imeli e faaaoga ai lona lima atoa, ae le na o lona limamatua.” O se avanoa mo i laʻua uma o se vailaʻau fou, lea i Polani… o le a leai.
O Antek Ochapski o loʻo iai le SMA1, o se faʻamaʻi mataʻutia o muscular atrophy. E le fa'alavelaveina ona lagona ma lona pa'i atu, ma o lona atina'eina o le mafaufau ma lagona e masani lava. O le tama na faauu mai le aoga tulagalua ma faailoga ma o le togi tolu o le averesi o le 5,4. O le taimi nei o loʻo ia aʻoga i le faletaʻalo i Konin i luga o se tulaga taʻitoʻatasi i le fale. Na te toe foʻi i le aʻoga taʻitasi i le vaiaso ma faʻatasi ma le vasega. E tele ana galuega faaopoopo: toe faʻaleleia, fonotaga ma se fomaʻi tautala ma se fomaʻi mafaufau. E le gata i lea, e iai foi asiasiga faalevaiaso a se fomai ma se tausi soifua. Na'o Aso To'ona'i e leai se totogi, e masani ona alu i le fale tifaga ma lona tina ma lana uo Wojtek. E fiafia tele o ia i ata tifaga faasaienisi.
O le tausiga lelei a le aiga na tuai ai le alualu i luma o le maʻi ae e leʻi taofia ai. E pei ona fai mai Mrs. Barbara, latou te tau mo masina taitasi. “O Antek e nofo aitalafu. Ae e nofo aitalafu ai na o ia lava i lona ola. O lo'o ia te ia se lagona fa'aolaola mata'ina, na te le fiu lava e tau se'ia o'o i le i'uga. Na matou iloa e uiga i le faʻamaʻi ina ua fa masina le matua, o le tele o tagata gasegase e maliliu i le va o le 2 ma le 4 tausaga. Antek ua sefululima nei ".
Se'ia o'o mai talu ai nei, o ituaiga uma o le atrophy muscular spinal sa togafitia i na'o togafitiga fa'apitoa, e aofia ai togafitiga fa'aletino, togafitiga fa'apitoa, ma le manava fesoasoani. O lenei taumafanafana na faʻaalia ai o le vailaʻau aoga muamua e toe faʻafoʻisia tulaga masani o le SMN protein, o le le atoatoa lea o loʻo i lalo o le SMA, na atiaʻe. Masalo e le o toe mamao, o le a mafai e tagata mamaʻi tigaina ona tuʻu ese le manava, nofo i lalo, tu i luga naʻo latou, alu i le aʻoga poʻo le galuega. E tusa ai ma tagata atamamai, e foliga mai e le mafai ona toe faʻaleleia. I le taimi nei, o aiga Polani e iai le atrophy muscular spinal o loʻo talosaga i le Palemia Beata Szydło e faʻamautinoa le maua o le vailaʻau i lalo ole avanoa vave ma toe totogiina. Na auai le vasega a Antek, isi tamaiti aoga tulagalua ma o latou aiga i le gaioiga. E lafo e tagata uma ni tusi fa'alagona e talosaga atu mo se fesoasoani. “Ou te fia valaaulia le Palemia i lo matou fale. Faaali atu ia te ia pe faapefea ona matou faagaoioia ma le tele e faalagolago i le toe faafoi. O le vailaʻau fou ua matou maua ai le faʻamoemoe o loʻo i ai se avanoa mo tagata mamaʻi SMA. O se fa'ama'i e o'o mai talu ai nei o se fa'asalaga. “
O le vailaʻau e mafai ona toe faʻafoʻisia le mataʻutia o le oti le maalofia ua uma ona maua i le tele o atunuu i Europa ma le lalolagi i lalo o le mea e taʻua o Early Access Programs (EAP). E le faatagaina e le tulafono a Polani se fofo faapea. O aiaiga ua tuuina mai e le Matagaluega o le Soifua Maloloina e le o maua ai le faatupeina o se asiasiga faafomai e tasi e manaomia mo le mauaina o fualaau, ae le o le tau o le nofo ai i le falemai.
SMA1 (spinal muscular atrophy) o se ituaiga o atrophy muscular atrophy. O faʻamaoniga muamua o le faʻamaʻi, e pei o le leai o se alualu i luma i le atinaʻeina o afi, tagi le leoa poʻo le vaivai tele pe a susu ma foloina, e masani ona aliali mai i le lua poʻo le tolu masina o le olaga. Ua faateteleina le leaga o le gasegase i lea aso ma lea aso. O maso i pito, mama ma le esophagus e faʻavaivaia, e oʻo atu ai i le manava ma le le mafai ona foloina. E le mafai e tagata ma'i ona maua le malosi e nofo i luga na oi latou. O le faʻamaʻi mo faʻamaʻi ogaoga e leaga, e fasiotia e SMA. O le fasioti tagata aupito sili lea ona fa'atatauina i le lalolagi. Spinal muscular atrophy e tupu a'e ona o se fa'aletonu (mutation) i le kenera e nafa ma le coding SMN, o se porotini fa'apitoa e mana'omia mo le fa'aogaina o neu afi. Tasi i le 35-40 tagata e iai se suiga faapena i Polani. Afai o matua uma e tauaveina le faaletonu, e i ai se tulaga lamatia o le a maua e le tamaititi le SMA. I Polani, o le faʻamaʻi e tupu i le tele o le 1 i le 5000-7000 fanau mai ma e tusa ma le 1: 10000 i le faitau aofaʻi.
PS
O lo’o fa’atali se tali mai le Ofisa o le Palemia ma le Matagaluega o le Soifua Maloloina.