Ole su'esu'ega ole fa'atama ole pepe ole su'ega ole kenera e mafai ona iloa ai le trisomy 21 ile pepe. O a mea e aofia ai i lenei su'ega? O a tulaga o lo'o fa'aalia mo fafine ma'itaga? Pe maufaatuatuaina o ia? Mea uma e tatau ona e iloa e uiga i le DPNI.

O le DPNI, e taʻua foʻi o le LC T21 DNA suʻega, o se suʻesuʻega faʻapitoa e ofoina atu i fafine maʻitaga i le fuafuaga o suʻesuʻega mo le trisomy 21. O se suʻega toto na faia mai le 11th vaiaso o le amenorrhea (AS) ma e mafai ai ona faʻatusatusa ma auʻiliʻiliga o fetal. DNA taamilo i le toto o tina. O lenei su'esu'ega e mafai ona maua e le NGS (Next Generation Sequencing). Afai o le fa'ai'uga o lo'o fa'aalia ai o le DNA mai le chromosome 21 o lo'o i ai i se aofaiga tele, o lona uiga o le fetus e maualuga le avanoa e maua ai le Down's syndrome. 

Ole tau ole su'ega 390 €. E aofia 100% e le Inisiua Soifua Maloloina. 

I Farani, o suʻesuʻega mo le Down syndrome e faʻavae i luga o le tele o elemene.

Fua o le nuchal translucency o le fetus 

Ole laasaga muamua ile su'ega ole fua ole nuchal translucency ole fetus ile taimi ole ultrasound muamua (fa'atino ile va ole 11th ma le 13th WA). O se avanoa e tu i le maualuga o le ua o le fetus. Afai e tele tele lenei avanoa, atonu o se faʻailoga o se faaletonu o le chromosomal. 

Ole su'ega ole fa'ailoga ole toto

I le faaiuga o le uluai ultrasound, e fautuaina foi e le fomaʻi le tagata maʻi e faia le fua o faailoga o le toto e ala i se suʻega toto. O fa'ailoga serum o mea ia e natia e le placenta po'o le fetus ma maua i le toto o tina. O se maualuga maualuga pe maualalo ifo nai lo le averesi o faailoga o le toto e ono tupu ai le masalosaloga o le Down's syndrome.

Le matua o le tina-to-be

O le matua o le tina-to-be e amanaia foi i le suʻesuʻeina o le trisomy 21 (e faʻateleina le lamatiaga pe a matua). 

Ina ua uma ona suʻesuʻeina nei elemene e tolu, o le fomaʻi soifua maloloina o loʻo mulimuli i le fafine maʻitaga e faʻatatauina le lamatiaga o le pepe o loʻo aʻafia i le Down syndrome e ala i le fesoʻotaʻi atu i ai. 

O le a le tulaga e ofoina atu ai le DPNI?

Afai ole fa'alavelave fa'afuase'i ole va ole 1/1000 ma le 1/51, e tu'uina atu i le tagata ma'i le DPNI. Ua faailoa mai foi:

• i gasegase i luga atu o le 38 tausaga e le mafai ona manuia mai le suʻega o faʻailoga o le toto o tina.
• i tagata mama'i o lo'o i ai se tala'aga o le Down's syndrome mai se ma'itaga talu ai.
• i ulugalii o loʻo i ai i se tasi o matua e toʻalua i le lumanaʻi le faʻaliliuga a Robertsonian (o se faaletonu o le karyotype e mafai ona oʻo atu ai i le trisomy 21 i tamaiti). 

Aʻo leʻi faia le suʻega, e tatau i le fafine maʻitaga ona tuʻuina atu se lipoti o le 1st trimester ultrasound e faʻamaonia ai le masani o le nuchal translucency ma se tusi faamaonia o le faʻatalanoaga faafomaʻi ma le faʻatagaga faʻamaonia (e le faʻatagaina lenei suʻesuʻega e pei o le fua o serum markers). 

Ole fa'ai'uga ole su'ega e toe fa'afo'i ile 8 ile 10 aso ile fa'atonu (fa'atosaga, foma'i, foma'i lautele). E na'o ia lava ua fa'atagaina e tu'uina atu le fa'ai'uga i le ma'i. 

I le tulaga o se taunuuga e taʻua o le "lelei".

O se taunuuga e ta'ua o le "lelei" o lona uiga o le i ai o le Down's syndrome e foliga mai e foliga mai. Peita'i, ole su'esu'ega fa'ama'i e tatau ona fa'amaonia ai lea fa'ai'uga. E aofia ai le su'esu'eina o chromosomes o le fetus pe a uma le amniocentesis (fa'ata'ita'iga o le vai amniotic) po'o le choriocentesis (ave'esea se fa'ata'ita'iga mai le placenta). O le su'esu'ega fa'ata'ita'i ua manatu o se mea mulimuli ona e sili atu le osofa'i nai lo le DPNI ma le su'ega o fa'ailoga o le toto. 

I le tulaga o se mea e taʻua o le "negative" iʻuga

O le mea ua ta'ua o le "negative" o lona uiga e leai se trisomy 21 na maua. O lo'o fa'aauau pea le mata'ituina o le ma'itaga e pei ona masani ai. 

I ni tulaga e seasea tupu, o le su'ega atonu e le maua ai se taunuuga. E tusa ai ma le Biomedicine Agency, o le numera o suʻega e le mafai ona faia i le 2017 na faʻatusalia naʻo le 2% o NIDD uma.

E tusa ai ma le Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "o taunuuga i tulaga o le maaleale (99,64%), faʻapitoa (99,96%) ma le tau faʻatatau lelei (99,44%) i le faitau aofaʻi o loʻo lamatia na faʻateleina. fetal aneuploidy e sili ona lelei mo le Down syndrome ”. O lenei su'ega o le a matua fa'atuatuaina ma o le a mafai ai fo'i ona aloese mai le 21 fetal karyotypes (e ala i le amniocentesis) i tausaga ta'itasi i Farani.