Prader-Willi syndrome: tagata suʻesuʻe i luga o le ala o se togafitiga

Le Fualaau a Prader-Willi (PWS) ose fa'ama'i e fa'aalia i le fanau mai e ala i le leai o se leo o maso (hypotonia), maualalo ifo nai lo le mamafa masani ma le maualuga, ma faigata ona fafagaina, sosoo ai ma le tino puta e feso'ota'i ma le tele o mea'ai a'o laiti. E tusa ai ma le faʻateleina o lenei faʻamaʻi ona o se faʻalavelave faʻaleagaina e faʻatatau i le 1 i le 50 tagata. O kenera o loʻo aʻafia ai o loʻo i luga o se vaega le chromosome 15. I le faaopoopo atu i chromosomes feusuaiga, mo paga taitasi o chromosomes, e tasi le kopi e tuufaasolo mai le tina ma le isi mai le tama.

I lalo o tulaga masani, o kenera i lenei itulagi e le o toaga i le chromosome 15 o tina, ae o loʻo galue i luga. chromosome tama 15. Ae i pepe e iai le PWS, o lenei itulagi o le chromosome tama e le o toaga pe misi. O tagata suʻesuʻe i le Iunivesite o Duke, i le Iunaite Setete, o loo taulau manuia i se togafitiga, talu ai ua taulau manuia i le atiina aʻe. se fualaau faasaina mafai ona faʻagaoioia lenei vaega i luga o le kopi o le faʻatina o le kene i isumu maʻi.

E ola lelei isumu ma ola umi

O le vaega mulimuli na le lelei le atinaʻeina, pei o pepe e maua i le PWS, ma e leʻi ola. Vailaau ta'ua UNC0642 e fa'atatau i kenera o tina ona e le pei o kenera a tamā, e masani lava ona maua i gasegase e maua i le PWS. Faatasi ai ma lenei togafitiga, o isumu togafitia na faʻaalia le tuputupu ae ma mamafa maua maualuga atu nai lo isumu e lei togafitia. E le gata i lea, o le 15% oi latou na ola i le matua e aunoa ma le faʻaalia o aʻafiaga ogaoga.

O le vailaʻau e galue e ala i le taofiofia o le gaioiga o se porotini e taʻua o le G9a, lea, faatasi ai ma isi polotini, faʻapotopoto. gene o tina mau i le chromosome. E ui o le aotelega, o le suʻesuʻega o loʻo faʻaalia ai le vailaʻau e faʻaalia ai folafolaga, e talitonu tagata suʻesuʻe e manaʻomia pea nisi suʻesuʻega. Latou te mananaʻo e iloilo ona aʻafiaga i isi faʻamaoniga o le faʻamaʻi e aliali mai mulimuli ane, pe a ma le 2 tausaga, pei ole fai faamalosi ma le gaʻo.

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