Mataupu
Schwartz-Jampel syndrome - O se faʻamaʻi faʻamaʻi lea e faʻaalia i le tele o anomalies o le auivi ma o loʻo faʻatasi ma le toilalo i le faagasologa o le neuromuscular excitability. O maʻi e feagai ma faʻafitauli i le faʻamalieina o maso konekarate, faʻasaga i tua o lo latou faʻateleina o le faʻamalosi (faʻainisinia ma eletise), o le faʻailoga autu lea o le pathology.
O le maʻi na muamua faamatalaina i le 1962 e ni fomaʻi se toʻalua: RS Jampel (neuro-ophthalmologist) ma O. Schwartz (pediatrician). Sa la matauina tamaiti e toalua – o se tuagane ma se tuafafine e 6 ma le 2 tausaga le matutua. O tamaiti na i ai faʻamaoniga o le faʻamaʻi (blepharophimosis, laina lua o mata, faʻaleagaina o ponaivi, ma isi), lea e fesoʻotaʻi ai tusitala ma faʻalavelave faʻaleagaina.
O se sao taua i le suʻesuʻeina o lenei faʻamaʻi na faia e le isi neurologist D. Aberfeld, o le na faʻaalia le uiga o le pathology i le alualu i luma, ma na taulaʻi foi i faʻamaoniga o le neurological. I lenei tulaga, e masani ona i ai igoa o le maʻi e pei o: Schwartz-Jampel syndrome, myotonia chondrodystrophic.
O le Schwartz-Jampel syndrome ua lauiloa o se faʻamaʻi e le masani ai. O faʻamaʻi e le masani ai o faʻamaʻi ia e le sili atu i le 1 mataupu i le 2000 tagata. O le faʻateleina o le maʻi o se tau faʻatatau, talu ai o le olaga o le tele o tagata gasegase e puupuu lava, ma o le faʻamaʻi lava ia e faigata tele ma e masani ona maua e fomaʻi e leai se malamalama i le tulaga o le neuromuscular pathology.
Ua faʻamautuina o le tele o taimi o le Schwartz-Jampel syndrome e tupu i Sasaʻe Tutotonu, le Caucasus ma Aferika i Saute. Ua taʻua e le au atamamai lenei mea moni i le mea moni e faapea o totonu o nei atunuu o le numera o faaipoipoga vavalalata e sili atu nai lo le lalolagi atoa. I le taimi lava e tasi, itupa, tausaga, taʻaloga e leai se aʻafiaga i le taimi e tupu ai lenei faʻafitauli faʻapitoa.
Mafuaaga o Schwartz-Jampel Syndrome
O mafuaʻaga o le Schwartz-Jampel syndrome o faʻafitauli faʻapitoa. E fa'apea o lenei ma'i o le neuromuscular e fa'amoemoeina e se ituaiga autosomal recessive o tofi.
Faʻalagolago i le phenotype o le maʻi, e iloa e tagata atamamai mafuaʻaga nei o lona atinaʻe:
Ole ituaiga masani ole Schwartz-Jampel syndrome ole ituaiga 1A. O le tofi e tupu e tusa ai ma se ituaiga autosomal recessive, o le fanau mai o masaga ma lenei pathology e mafai. O le gene HSPG2, o lo'o i luga o le chromosome 1p34-p36,1, e o'o i suiga. E maua mai e tagata ma'i se polotini mutated e afaina ai le fa'agaioiga o tali fa'apipi'i o lo'o i totonu o le tele o masini, e aofia ai maso maso. O lenei porotini e ta'ua o le perlecan. I le tulaga masani o le faʻamaʻi, o le mutated perlecan o loʻo tuʻufaʻatasia i aofaʻiga masani, ae e le lelei.
Schwartz-Jampel syndrome ituaiga 1B. O le tofi e tupu i le autosomal recessive auala, o le kene lava e tasi i luga o le chromosome lava e tasi, ae o le perlecan e le o faʻapipiʻiina i le tele o mea.
Schwartz-Jampel syndrome type 2. O le tofi e tupu foi i se faiga autosomal recessive, ae o le gene LIFR null, o loʻo i luga o le chromosome 5p13,1, mutates.
Ae ui i lea, o le mafuaʻaga o maso i le Schwartz-Jampel syndrome o loʻo i ai pea i le gaioiga i lenei taimi i le taimi e le o malamalama lelei. E talitonuina o le mutated perlecan e faʻalavelaveina ai le gaioiga o maso maso (o latou pito i lalo), ae o le mea na tupu mai i le auivi ma maso e leʻi faʻamatalaina. E le gata i lea, o le isi faʻamaʻi (Stuva-Wiedemann syndrome) o loʻo i ai se faʻamaoniga tutusa i tulaga o faaletonu maso, ae e le afaina ai perlecan. I lenei itu, o loʻo faʻaauau pea ona faia e saienitisi suʻesuʻega malosi.
Fa'ailoga ole Schwartz-Jampel syndrome
O faʻamaoniga o le Schwartz-Jampel syndrome na vavae ese mai lipoti uma na maua i le 2008.
O le ata o le falemaʻi e faʻaalia e uiga nei:
Ole maualuga ole gasegase e i lalo ole averesi;
Fa'aumi fa'amama maso tonic e tupu pe a mae'a gaioiga ofo;
O foliga malulu, “faanoanoa”;
O laugutu e oomi mau, o le auvae pito i lalo e laʻititi;
E vaapiapi le va'a o le palpebral;
E maualalo le laina lauulu;
Ua mafolafola mata, e itiiti le gutu;
E faʻatapulaʻaina gaioiga faʻatasi - e faʻatatau i sooga interphalangeal o vae ma lima, koluma ivi, sooga femoral, sooga tapulima;
Ua fa'aitiitia le fa'afoliga o maso;
O maso o le skeletal e hypertrophied;
Ua faapuupuuina le laulau vertebral;
E puupuu le ua;
Ua maua i le dysplasia suilapalapa;
E iai le osteoporosis;
O faaofuofu o vae ua leaga;
O le leo o le ma’i e manifinifi ma maualuga;
Ua faaletonu le vaai, ua faapuupuu le palpebral fissure, o laumata i le tulimanu pito i fafo o le mata ua fusia, o le cornea e laiti, e masani ona i ai le myopia ma le mata;
O fulufulu mata e mafiafia, umi, o lo latou tuputupu aʻe e le lelei, o nisi taimi e lua laina o mata;
Ua fa'amaulalo taliga;
E masani ona maua se hernia i tamaiti - inguinal ma umbilical;
O tama e laiti ona toto;
O le savali o le talotalo, pato, e masani lava ona i ai se vae kalapu;
A o tu ma savali, o le tamaititi o loʻo i totonu o le afa-squat;
O le tautala a le tagata ma'i e le mautonu, le manino, o le salivation o se uiga;
Ua faaletonu le mafaufau;
O loʻo i ai se tuai i le tuputupu aʻe ma le atinaʻe;
Ole tausaga ole ponaivi e itiiti ifo ile tausaga ole tusifolau.
E le gata i lea, o faʻamaoniga o le Schwartz-Jampel syndrome e eseese e faʻatatau i le phenotype o le maʻi:
Phenotype 1A o se fa'ailoga
O le phenotype 1A e faʻaalia i se faʻaaliga vave o le faʻamaʻi. E tupu lenei mea a'o le'i atoa le 3 tausaga. E feololo le foloina ma le mānava le tamaitiiti. E i ai konekarate i luga o sooga, e mafai ona i ai mai le fanau mai ma maua. O le suilapalapa o le tagata maʻi e pupuu, kyphoscoliosis ma isi faʻalavelave i le atinaʻeina o le auivi o loʻo faʻaalia.
O le gaioi o le tamaititi e maualalo, lea e faʻamatalaina i faigata i le faʻatinoina o gaioiga. O foliga e le gaioi, e manatua ai se matapulepule, o laugutu e faʻapipiʻi, o le gutu e laʻititi.
O maso e hypertrophied, aemaise o maso o ogavae. Pe a togafitia tamaiti i le tulaga masani o Schwartz-Jampel syndrome, e tatau i se tasi ona amanaia le maualuga o le lamatiaga o le atiaʻe o faʻafitauli faʻamaʻi, aemaise lava hyperthermia mataʻutia. E tupu i le 25% o mataupu ma e oti i le 65-80% o mataupu.
O fa'aletonu o le mafaufau e amata mai i le vaivai ma le feololo. I le taimi lava e tasi, o le 20% o ia gasegase ua iloa o ni faaletonu o le mafaufau, e ui lava o loʻo i ai faʻamatalaga o mataupu tau falemaʻi pe a maualuga le atamai o tagata.
O le faʻaitiitia o le myotonic syndrome e matauina pe a faʻaaoga Carbamazepine.
Phenotype 1B o se fa'ailoga
E tupu a’e le ma’i i le tamameamea. O fa'ailoga fa'alema'i e tutusa ma fa'ailoga o lo'o matauina i le fa'asologa masani o le ala o le ma'i. O le eseesega e sili atu ona faʻaalia. Muamua lava, e aafia ai somatic disorders, aemaise lava le manava o le tagata maʻi mafatia.
E sili atu le ogaoga o faaletonu o le skeletal, ua faaletonu ponaivi. O foliga vaaia o tagata mamaʻi e pei o tagata mamaʻi e maua i le Knist syndrome (faapuupuu tino ma vae pito i lalo). O le faʻataʻitaʻiga mo lenei faʻamaʻi o le faʻamaʻi e le lelei, e masani ona feoti tagata mamaʻi aʻo laiti.
Phenotype 2 o se fa'ailoga
O le faʻamaʻi e faʻaalia i le fanau mai o se tamaititi. O ponaivi umi e faʻaleagaina, o le tuputupu aʻe e faʻagesegese, o le ala o le pathology e ogaoga.
O le tagata maʻi e masani ona gau i taimi uma, vaivai maso, faʻafitauli o le manava ma le foloina o uiga. E masani ona atia'e e tamaiti le hyperthermia leaga fa'afuase'i. O le faʻamaʻi e sili atu le leaga nai lo le phenotypes 1A ma le 1B, o le faʻamaʻi e masani ona faʻamaeʻa i le maliu o le tagata maʻi i le amataga.
Faʻaaliga o le falemaʻi o le faʻamaʻi i le tamaitiiti:
I le averesi, e amata le faʻamaʻi i le tausaga muamua o le olaga o se tamaititi;
E faigata ona susu le tamaititi (e amata ona susu pe a maeʻa se taimi pe a uma ona pipii i le susu);
E maualalo le gaioiga o afi;
E mafai ona faigata mo se tamaititi ona vave pikiina se mea o loʻo ia uuina mai ona lima;
E mafai ona faʻasaoina le atinaʻeina o le atamai, soliga o loʻo matauina i le 25% o mataupu;
O le toʻatele o tagata mamaʻi e faʻauʻu manuia mai le aʻoga, ma o tamaiti e auai i se faʻalapotopotoga faʻaleaʻoaʻoga lautele, ae le o ni faʻalapotopotoga faʻapitoa.
Su'esu'ega ole Schwartz-Jampel syndrome
E mafai ona maua le su'esu'ega ole ma'i ole Schwartz-Jampel. Mo lenei mea, o le ultrasound o le fetus e faʻaaogaina, lea e iloa ai faʻafitauli o le skeletal, polyhydramnios, ma le faaletonu o le susu. E mafai ona vaʻaia le faʻamaʻi pipisi i le 17-19 vaiaso o le maitaga, faʻapea foʻi ma le faʻapuupuu poʻo le faʻaleagaina o le suilapalapa.
O su'esu'ega fa'aolaola ole toto toto e maua ai se si'itaga la'ititi pe feololo ile LDH, AST ma le CPK. Ae faasaga i le talaaga o le atinaʻeina tutoʻatasi poʻo le faʻaosoina o le hyperthermia leaga, o le maualuga o le CPK e faʻatupulaia tele.
Ina ia suʻesuʻeina faʻafitauli o maso, e faia le electromyography, ma o suiga o le a iloa muamua pe a oʻo i le ono masina le matua. E mafai foi ona fai se biopsy maso.
Kyphosis o le tui, osteochondrodystrophy e maua i le suʻega X-ray. O faʻamaʻi o le musculoskeletal system e iloa lelei i le taimi o le MRI ma le CT. O metotia fa'ata'ita'i ia e lua o lo'o fa'aaogaina e foma'i fa'aonaponei.
E taua tele le faia o se suʻesuʻega eseese ma faʻamaʻi faʻamaʻi e pei o le: Knist's disease, Pyle's disease, Rolland-Desbuquois dysplasia, myotonia congenital o le ituaiga muamua, Isaacs syndrome. O le faʻavasegaina o faʻamaʻi e mafai ai ona faʻaogaina se auala faʻaonaponei faʻaonaponei e pei o le genetic DNA typing.
Togafitiga ole Schwartz-Jampel syndrome
I le taimi nei, e leai se togafitiga faʻamaʻi o le Schwartz-Jampel syndrome. E fautuaina e fomaʻi ia tausisi tagata maʻi i faiga masani i aso uma, faʻatapulaʻa pe faʻaumatia atoa le faʻamalosi tino, aua o le mea sili lea ona malosi e faʻaosofia ai le alualu i luma o le pathology.
Ae mo le toe faʻaleleia o gasegase, o nei gaioiga e filifilia i luga o le taʻitoʻatasi ma o le a eseese e faʻatatau i le tulaga o le faʻamaʻi. E fautuaina tagata ma'i e fai fa'amalositino fa'amalositino fa'atasi ma fa'agaioiga fa'aletino masani.
Ae mo meaʻai, e tatau ona e faʻateʻaina meaʻai e aofia ai le tele o masima potassium i la latou tuufaatasiga - o faʻi, apricots mago, pateta, vine, ma isi meaʻai e tatau ona paleni, mauoa i vitamini ma fiber. O ipu e tatau ona ofoina atu i le tagata maʻi i foliga o le mama, i le vai. O le a fa'aitiitia ai fa'afitauli i le lamuina o mea'ai e tupu ona o le fa'amama o maso mata ma maso masticatory. E le gata i lea, e tatau ona nofouta se tasi i le lamatiaga o le manava o le ea ma se meaʻai bolus, lea e mafai ona oʻo atu ai i le atinaʻeina o le niumonia aspiration. E le gata i lea, o le alualu i luma o le faʻamaʻi e aʻafia i le faʻaaogaina o meainu malulu ma aisa kulimi, taʻele i vai malulu.
Ole aoga ole physiotherapy mo togafitiga ole ma'i e le tatau ona manatu faatauvaa.
Schwartz-Jampel. Galuega e tu'uina atu i le foma'i:
Faʻaitiitia le mamafa o faʻaaliga miotic;
A'oa'oga o maso fa'alautele o vae ma lima;
Taofi pe faʻagesegese le faʻavaeina o le ponaivi ma maso.
O ta'ele eseese (masima, fou, coniferous) umi 15 minute i aso uma po'o isi aso uma e aoga. E aoga le ta'ele i le lotoifale ma le faasolosolo malie o le vevela o le vai, ozocerite ma paraffin applications, faʻaalia i ave infrared, massage malu ma isi faiga.
Fautuaga e fa'atatau i togafitiga fa'ama'i e pei ona ta'ua i lalo: malaga i nofoaga e latalata le tau i tulaga masani o lo'o nofo ai le ma'i, pe asiasi fo'i i nofoaga e malu le tau.
Ina ia faʻaitiitia le ogaoga o faʻamaoniga o le faʻamaʻi, o vailaʻau nei e faʻaalia:
Antiarrhythmic agents: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), ave tautala.
Anticonvulsants: Phenytoin, Carbamazepine.
O le botulinum toxin e tu'uina i luga.
O mea'ai maso e fa'atumauina e ala i le ave o le vaitamini E, seleni, taurine, coenzyme Q10.
Faatasi ai ma le atinaʻeina o le bilateral blepharospasm ma i le i ai o le ptosis bilateral, e fautuaina tagata mamaʻi taotoga ophthalmic. Fa'asolosolo fa'aletonu o ponaivi, o le tupu mai o konekarate - o nei mea uma e o'o atu ai i le mea moni e tatau i tagata ma'i ona o'o i le tele o taotoga fa'apitoa. Ona o le lamatiaga o le atiaʻe o le hyperthermia mataʻutia i le tamaitiiti, o vailaʻau e tuʻuina saʻo, tautala poʻo intranasally. O le taotoga e aunoa ma le toilalo e manaʻomia ai le faʻamaʻi muamua i barbiturates poʻo benzodiazepines.
O le faʻamaʻi masani o le faʻamaʻi e tusa ai ma le phenotype 1A e leai se aafiaga taua i le ola o le tagata maʻi. O le lamatiaga o le i ai o se tamaititi i totonu o se aiga e mamafa le talaʻaga e tutusa ma le 25%. E manaʻomia e tagata maʻi le lagolago faʻapitoa ma agafesootai. E le gata i lea, o le tagata maʻi e tatau ona taʻitaʻia e ni tagata faʻapitoa e pei o le: geneticist, cardiologist, neurologist, anesthesiologist, orthopedist, pediatrician. Afai ei ai ni faaletonu o le tautala, ona faʻaalia lea o vasega faʻatasi ma le tautala pathologist-defectologist.