O le Trisomy 21, e ta'ua fo'i o le Down Syndrome, o se fa'ama'i e mafua mai i se fa'aletonu i chromosomes (o le fausaga o sela o lo'o i ai mea fa'atupu a le tino). O tagata e maua i le Down's syndrome e tolu chromosomes 21 nai lo na'o le tasi paga. O lenei le paleni i le gaioiga o le genome (o faʻamatalaga faʻasolosolo uma o loʻo i totonu o sela o le tagata) ma le tino e mafua ai le faʻatuai tumau o le mafaufau ma le tuai o le atinaʻe.

O le ma'i o le Down e mafai ona eseese i le ogaoga. O le ma'i ua fa'atuputeleina le lauiloa ma vave fa'alavelave e mafai ona faia se suiga tele i le lelei o le olaga o tamaiti ma tagata matutua o lo'o maua i le fa'ama'i. I le tele o tulaga, o lenei faʻamaʻi e le tuʻufaʻatasia, o lona uiga e le tuʻuina atu mai matua i a latou fanau.

O mafuaʻaga

O sela taʻitasi o le tagata e iai 46 chromosomes o loʻo faʻatulagaina i 23 paga lea e maua ai kenera. Pe a faʻamaʻaina se fuamoa ma se sua, e faʻafeiloaʻi e matua taʻitoʻatasi 23 chromosomes i le la tama, i se isi faaupuga, o le afa o latou kenera. O le ma'i o le Down e mafua ona o le i ai o le lona tolu o le chromosome 21, e mafua mai i se faaletonu i le taimi o le vaevaeina o sela.

O le Chromosome 21 o le chromosomes la'ititi lea: e tusa ma le 300 kenera. I le 95% o mataupu o le Down's syndrome, o lenei chromosome sili atu e maua i sela uma o le tino o i latou ua afaina.

E seasea ona maua le Down syndrome ona o isi faaletonu ile vaevaega o sela. E tusa ma le 2% o tagata e maua i le Down's syndrome, o le tele o chromosomes e maua i totonu o nisi o sela o le tino. E ta'ua lea o le mosaic trisomy 21. I le tusa ma le 3% o tagata e maua i le Down syndrome, e na'o se vaega o le chromosome 21 e sili atu. Ole trisomy 21 lea ile fa'aliliuga.

Faʻaauau

I Farani, o le trisomy 21 o le mafuaaga autu lea o le faaletonu o le mafaufau e mafua mai i le kenera. E tusa ma le 50 tagata e maua i le Down syndrome. O lenei gasegase e aafia ai le 000 i le 21 i le 1 fanau mai.

E tusa ai ma le Matagaluega o le Soifua Maloloina a Quebec, o le Down syndrome e aafia ai le tusa ma le 21 i le 1 pepe fananau mai. So'o se fafine e mafai ona maua se pepe e maua i le Down's syndrome, ae o le fa'alavelave e fa'atupula'ia pe a matua. I le 770 o ona tausaga, e 21 i le 20 le lamatiaga o se fafine e maua se tamaititi e maua i le Down syndrome. I le 1 tausaga, o le lamatiaga o le 1500 i le 30. O lenei lamatiaga o le a faʻaitiitia mai le 1 i le 1000 i le 1 tausaga ma mai le 100 i le 40 i le 1 tausaga.

Diagnostic

Ole su'esu'ega ole Down syndrome e masani ona faia pe a uma ona fanau mai, pe a e va'ai i foliga o le pepe. Ae ui i lea, ina ia faʻamaonia le suʻesuʻega, e tatau ona faia se karyotype (= suʻega e mafai ai ona suʻesuʻeina chromosomes). E ave se fa'ata'ita'iga o le toto o le pepe e su'esu'e ai chromosomes i totonu o sela.

Su'ega fa'atamatama

E lua ituaiga o su'ega a'o le'i fanau e mafai ona fa'amaonia le trisomy 21 a'o le'i fanau mai.

le suʻega suʻega lea e fa'amoemoe mo fafine ma'itaga uma, iloilo pe maualalo pe maualuga le avanoa po'o le fa'alavelave e maua ai le pepe 21 trisomy. O lenei su'ega e aofia ai se fa'ata'ita'iga o le toto ona su'esu'eina lea o le nuchal translucency, o lona uiga o le va i le va o le pa'u o le ua ma le tuasivi o le fetus. Ole su'ega lea e faia ile ultrasound ile va ole 11 ma le 13 vaiaso ole maitaga. E saogalemu mo le fetus.

le suʻega o faʻaiuga lea e fa'amoemoe mo tama'ita'i e maualuga le lamatiaga, fa'ailoa mai pe o iai le fa'ama'i o le fetus. O nei suʻega e masani ona faia i le va o le 15^st ma 20^st vaiaso o le maitaga. O le sa'o atoatoa o nei metotia mo le su'esu'eina o le Down syndrome e tusa ma le 98% i le 99%. E maua i'uga o su'ega ile 2-3 vaiaso. A'o le'i faia se tasi o nei su'ega, e fautuaina fo'i le fafine ma'itaga ma lona to'alua e feiloa'i ma se faufautua fa'aletagata e fa'atalanoa ai a'afiaga ma fa'amanuiaga e feso'ota'i ma nei fa'alavelave.

Amniocentesis

LEamniocentesis e mafai ona fuafua ma le mautinoa pe o iai le ma'i Down's syndrome o le pepe. Ole su'ega lea e masani ona faia ile va ole 21th^st ma 22^st vaiaso o le maitaga. O se faʻataʻitaʻiga o le sua amniotic mai le manava o le fafine maʻitaga e ave i le faʻaaogaina o se nila manifinifi e tuʻuina i totonu o le manava. O le amniocentesis e iai ni a'afiaga o fa'alavelave, e mafai ona o'o atu i le toesea o le pepe (1 i le 200 fafine e a'afia). Ole su'ega e tu'uina atu ile tama'ita'i o lo'o maualuga le lamatiaga e fa'atatau i su'ega su'ega.

Chorionic villus sampling.

O le fa'ata'ita'iga (po'o le biopsy) o le chorionic villi (PVC) e mafai ai ona iloa pe o iai le fetus i se chromosomal abnormality e pei o le trisomy 21. O le metotia e aofia ai le aveeseina o vaega o le placenta e ta'ua o le chorionic villi. O le faʻataʻitaʻiga e ave i totonu o le puipui o le manava poʻo le va o le 11^st ma 13^st vaiaso o le maitaga. O lenei metotia e maua ai le lamatiaga o le faʻaleagaina o le 0,5 i le 1%.

Aafiaga i le aiga

O le taunuu i le aiga o se pepe e maua i le Down syndrome atonu e manaʻomia ai se vaitaimi e fetuunaʻi ai. O nei tamaiti e manaʻomia le tausiga faʻapitoa ma le faʻaeteete atili. Faaalu se taimi e faamasani ai i lau tama ma fai se nofoaga mo ia i totonu o le aiga. O tamaiti uma e maua i le Down syndrome e iai o latou uiga uiga ese ma e manaʻomia le tele o le alofa ma le lagolago e pei o isi.