O le Mosaic trisomy 8, e taʻua foi o le Warkany syndrome, o se faaletonu o le chromosomal lea e iai le 8 chromosome faaopoopo i nisi sela o le tino. Fa'ailoga, mafua'aga, fa'alavelave, su'esu'ega... Mea uma e tatau ona e iloa e uiga i le trisomy 8.

O le trisomy o se faaletonu o le chromosomal e iloa e ala i le iai o se chromosome faaopoopo i se pea o chromosomes. O le mea moni, i totonu o tagata, o se karyotype masani (chromosomes uma o se sela) e aofia ai le 23 paipa o chromosomes: 22 paipa o chromosomes ma le tasi paipa o chromosomes feusuaiga (XX i teine ​​ma XY i tama).

Chromosomal faaletonu e tupu i le taimi o le fertilization. O le tele o ia mea e mafua ai le faapa'ū fa'afuase'i a'o maitaga ona e le mafai ona ola le fetus. Ae i nisi o trisomies, o le fetus e mafai ona ola ma faʻaauau le maʻitaga seia oʻo ina fanau le pepe. O trisomies sili ona taatele i le fanau mai o le trisomies 21, 18 ma le 13 ma le mosaic trisomy 8. Sex chromosome trisomies e taatele foi ma le tele o tuʻufaʻatasiga:

• Trisomy X po'o le tolu X ma'i (XXX);
• Le syndrome de Klinefelter (XXY);
• Ma'i o Iakopo (XYY).

Mosaic trisomy 8 e aafia i le va o le 1 i le 25 ma le 000 i le 1 fanau mai. E aafia ai tama nai lo teine ​​(50 taimi sili atu). O lenei faaletonu o le chromosomal o loʻo faʻaalia i tamaiti e ala i le faʻaletonu o le mafaufau (i nisi tulaga) e fesoʻotaʻi ma faʻaletonu i foliga (facial dysmorphia) ma faʻalavelave osteoarticular.

O le fa'aletonu o le mafaufau e fa'aalia i amioga paie i tamaiti e maua i le mosaic trisomy 8.

Facial dysmorphia e faʻaalia e:

• o se muaulu maualuga ma iloga;
• o foliga faaumiumi;
• o le isu lautele, fa'alu i luga;
• o se gutu tele ma se laugutu pito i lalo uiga ese, aano ma pi'o i fafo;
• laumata mago ma mata strabismus;
• o se auvae fa'ata'oto la'ititi e fa'ailogaina i se fa'a'ai fa'alava;
• taliga ma se faapaologa tele;
• o le ua lautele ma tauau vaapiapi.

E tele foi faaletonu o pito vae i tamaiti nei (vae kalapu, hallux valgus, flexion contractures, deep palmar and plantar folds). I le 40% o mataupu, o faʻalavelave o le urinary tract o loʻo matauina ma i le 25% o faʻalavelave o le fatu ma vaʻa tetele.

O tagata e maua i le mosaic trisomy 8 e iai le fa'amoemoe masani o le olaga pe a leai ni fa'aletonu ogaoga. Ae ui i lea, o lenei faaletonu o le chromosomal e foliga mai e mafua ai ona feaveai i tuma Wilms (tuma fatugao leaga i tamaiti), myelodysplasias (ma'i ga'o ponaivi) ma le leukemias myeloid (kanesa toto).

O le tausiga e tele a'oa'iga, e tofu tamaiti ma fa'afitauli fa'apitoa. E mafai ona iloiloina le taotoga o le fatu pe a iai ni faaletonu o le fatu e mafai ona faagaoioia.

E ese mai le trisomy 21, o le su'esu'eina o le ma'itama mo trisomies e mafai e ala i le faia o se karyotype fetal. E tatau ona faia i taimi uma i le maliliega ma matua pe a mae'a le fa'atalanoaga fa'afoma'i mo fautuaga fa'atupu kenera. O lenei suʻega e ofoina atu i ulugalii e maualuga le lamatiaga mo nei faʻalavelave:

• a le o le tulaga lamatia e mafai ona muaʻi vaʻaia aʻo leʻi amataina le maʻitaga ona o loʻo i ai se talafaasolopito o aiga o le chromosomal anomaly;
• a le o le tulaga lamatia e le taumateina ae o le su'esu'eina o le chromosome a'o le'i fananau mai (o lo'o ofoina atu i fafine ma'itaga uma) na fa'aalia ai o le ma'itaga o lo'o i totonu o se vaega lamatia po'o se mea e le masani ai na iloa i le ultrasound.

O le iloa o le karyotype fetal e mafai ona faia:

• poo le inuina o le sua amniotic e ala i le amniocentesis mai le 15 vaiaso o le maitaga;
• po'o le faia o se choriocentesis e ta'ua fo'i o le trophoblast biopsy (ave'ese o le aano muamua o le placenta) i le va o le 13 ma le 15 vaiaso o le maitaga.