Achondroplasia moni o se faʻapitoa ituaiga o chondrodyplasia, a le o se ituaiga o le vavalalata ma / pe faʻalauteleina o vae ma lima. O lenei faʻamaʻi e faʻaalia e:

- rhizomelia: e afaina ai aʻa o lala, a le o le ogavae poʻo lima;

- hyper-lordosis: faʻamamafaina o dorsal curvature;

- brachydactyly: e le masani ai laʻititi le lapoʻa o tamailima ma / poʻo tamatamaʻivae;

- macrocephaly: e le masani ai le lapoʻa o le nofoaga faitotoʻa cranial;

- hypoplasia: tuai tuai tuputupu aʻe o aʻa ma / poʻo se okeni.

Ethnologically, achondroplasia o lona uiga "aunoa ma le fausiaina o le cartilage". O lenei cartilage o se faigata ae mafai ona fetuʻutuʻunaʻi o ni meaola avea se vaega o le tuufaatasiga o le auivi. Ui i lea, i lenei pathology, e le o se fesili o se leaga faʻatulagaina i le tulaga o le cartilage ae o se faʻafitauli i le ossification (fausiaina o ponaivi). E sili atu le faʻatatau i ponaivi uumi, pei o lima ma vae.

O mataupu na aʻafia i le achondroplasia e molimau i se tamaʻi fale. O le averesi maualuga o le tamaloa ma achondroplasia o 1,31 m ma o le fafine maʻi o 1,24 m.

O uiga uiga ese o le maʻi e mafua ai le lapoʻa o le ogalaau, ae o se laʻititi le masani ai o le tele o lima ma vae. I se isi itu, o le macrocephaly e masani ona fesoʻotaʻi, lea e faʻamatalaina e le faʻalauteleina o le cranial perimeter, aemaise lava i le muaulu. O tamatamailima o nei tagata mamaʻi e masani ona laʻititi ma vaʻaia eseesega o le ogatotonu ogatotonu, ma mafua ai le foliga o le lima lima.

E i ai ni faʻafitauli tau soifua maloloina e mafai ona fesoʻotaʻi ma le achondroplasia. E faapitoa lava le tulaga o respiratory respiratory anomalies ma le manava e vaaia e faifai lemu e ala i le osooso ma vaitaimi o le apnea. I se faʻaopopoga, o lapoʻa ma taliga faʻamaʻi e masani ona fesoʻotaʻi ma lenei faʻamaʻi. O faʻafitauli i tua e vaaia foi (hyper-lordosis).

E mafai ona aliaʻe ni faʻafitauli faigata, pei o le stenosis o le tuasivi, poʻo le faʻaititia o le tuasivi tuasivi. E mafua ai le faʻapipiʻiina o le uaula. O nei faʻafitauli e masani lava o faʻailoga o le tiga, vaivaiga o vae ma le taia o lagona.

I le laʻititi taimi, o le faʻaali mai o le hydrocephalus (ogaoga neurological abnormalities) e mafai. (2)

O se faʻamaʻi seasea, o le faʻatele o lea (numera o mataupu i se aofaʻi faitau aofaʻi i le taimi atofaina) o le 1 mai le 15 fanaua. (000)

O le falemaʻi faʻaalia o achondroplasia e faʻaalia i le fanau mai e:

- laʻititi laititi o laʻau ma le rhizomelia (faʻaleagaina o aʻa o vae);

- o se tele le tele tele o le ogalaau;

- o se tele le lapoʻa tele o le cranial perimeter: macrocephaly;

- hypoplasia: tuai tuai tuputupu aʻe o aʻa ma / poʻo se okeni.

O le tuai i le afi tomai e taua foi o le pathology.

O isi faʻaiuga e ono fesoʻotaʻi, pei o le moe o le moe, faʻafitauli o le taliga faʻafuaseʻi, faʻafitauli o le faʻalogo, ova o nifo, o le toracolumbar kyphosis (faʻaletonu o le tuasivi).

I mataupu sili ona ogaoga o le faʻamaʻi, o le faʻapipiʻiina o le tuasivi mafai ona fesoʻotaʻi ma ia mafua ai tulaga o le apnea, o se tuai i atinaʻe ma pyramidal faʻailoga (uma faʻafitauli o afi tomai). I se faʻaopopoga, o le hydrocephalus e faigofie foi ona taʻitaʻia atu ai i le le lava o le neura ma faʻamaʻi o le fatu.

Tagata ei ai le faʻamaʻi o loʻo i ai le maualuga maualuga o 1,31 m mo aliʻi ma 1,24 m mo fafine.

I se faʻaopopoga, tele lapoʻa maua i nei tagata gasegase. (1)

O le amataga o le achondroplasia o le tupuʻaga.

Ioe, o le atinaʻeina o lenei faʻamaʻi e mafua mai i suiga i totonu o le FGFR3 gene. O lenei genes mafai ai le fausiaina o le polotini o loʻo aafia i le atinaʻeina ma le faʻatulafonoina o ponaivi ma faiʻai vaega.

E lua faʻapitoa suiga i lenei kenera. E tusa ai ma saienitisi, o nei suiga e fesiligia ai le mafuaʻaga tele o le faʻagaoioia o le polotini, faʻalavelave i le atinaʻeina o le auivi ma taitai atu ai ivi ponokalafi. (2)

O le faʻamaʻi e faʻasalalauina e le autosomal domant process. Pe, na o le tasi o le lua kopi o le mutated gafa o aia ua lava mo le mataupu e atiaʻe le fesoʻotaʻi maʻi phenotype. Tagata mamaʻi ma achondroplasia maua tofi o se kopi o le fesuiaʻiga FGFR3 kenera mai se tasi o matua mamaʻi lua.

I lenei auala o faʻasalalauga, e i ai le 50% lamatiaga o le faʻasalalauina o le faʻamaʻi i le fanau. (1)

Tagata taʻitoʻatasi mautofi uma mutated kopi o le gafa o le fiafia atiina ae se ogaoga ituaiga o le faʻamaʻi mafua ai i ogaoga lala ma ponaivi vaiti. O nei tagata gasegase e masani lava ona fananau mai ae leʻi oʻo mai ma e feoti i se taimi puʻea pe a fanau mai le manava. (2)

O le aʻafiaga o le faʻamaʻi o le kenera.

O le mea moni, o le faʻamaʻi e faʻasalalauina e ala i le autosomal domant transfer e faʻatatau i le FGFR3 gene.

Lenei mataupu faʻavae o le faʻasalalauina atagia mai o le tulaga ese i ai o le tasi kopi o le mutated gafa ua lava mo le atinaʻeina o le faʻamaʻi.

I lenei lagona, o se tagata ma se tasi o ona matua e toʻalua o loʻo mafatia i lenei faʻamaoniga o loʻo i ai se 50% lamatiaga o le mautofi i le mutated gene, ma faʻapea foi atiina ae le faʻamaʻi.

O le faʻamaoniga o le faʻamaʻi e muamua i eseese uma. Ioe, i le vaʻai atu i le eseese fesoʻotaʻi faʻaletino uiga: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, ma isi le fomaʻi mafai ona faʻataʻitaʻia le faʻamaʻi i le mataupu.

Faʻafesoʻotaʻi ma lenei muamua faʻamaoniga, faʻasologa tofotofoga mafai ai ona faʻamalamalamaina le ono i ai o le fesuiaʻiga FGFR3 gene.

O le togafitia o le faʻamaʻi e amata i le mulimuli ane puipuia. E fesoasoani lea e puipuia le atinaʻeina o faʻafitauli, e ono afaina ai tagata mamaʻi e maua ile achondroplasia.

O taotoga mo hydrocephalus e masani ona manaʻomia i pepe faatoa fananau mai. I se faʻaopopoga, o isi taotoga auala e mafai ona faia ina ia faʻaloloaina ai vae.

O faʻamaʻi taliga, faʻafitauli i taliga, faʻafitauli tau faʻalogo, ma isi mea e togafitia e lava vailaʻau.

E mafai ona aoga vasega faʻatonutonu mo le tautala e mafai ai ona aoga mo nisi maʻi mataupu.

Adenotonsillectomy (aveʻesea o le tonsils ma adenoids) mafai ona faia i le togafitiga o le moe apnea.

Faʻaopopoina i nei togafitiga ma taotoga, o le siakiina o meaʻai ma meaʻai e masani ona fautuaina mo tamaiti mamaʻi.

O le ola olaga o tagata mamaʻi e laʻititi maualalo ifo nai lo le olaga faamoemoeina o le lautele o tagata. I se faʻaopopoga, o le atinaʻeina o faʻafitauli, aemaise ai o le fatu fatu, e mafai ona i ai ni faʻaletonu i luga o le taua o faʻamaoniga o tagata mamaʻi. (1)