Mataupu
Edwards syndrome - o le ma'i fa'ama'i lona lua e sili ona taatele pe a uma le Down syndrome, e feso'ota'i ma fa'aletonu chromosomal. Faatasi ai ma Edwards syndrome, o loʻo i ai se trisomy atoa poʻo se vaega o le 18th chromosome, o se taunuuga lea ua faia ai lana kopi faaopoopo. O lenei mea e faʻaosoina ai le tele o faʻafitauli e le mafai ona faʻaaogaina o le tino, lea i le tele o tulaga e le fetaui ma le olaga. Ole taimi ole tupu ole fa'ama'i e tasi le mataupu ile 5-7 afe tamaiti, ae o le tele o pepe fou ma fa'ailoga Edwards o teine. Ua fautua mai tagata suʻesuʻe o tama tane e feoti i le taimi o le pepe po o le taimi e fanau ai.
O le faʻamaʻi na muamua faʻamatalaina e le geneticist Edwards i le 1960, o le na faʻaalia le sili atu i le 130 faʻamaoniga e faʻaalia ai lenei maʻi. Edwards syndrome e le tuufaasolo mai, ae o se taunuuga o se suiga, o lona avanoa e 1%. O mea e fa'aosoina ai fa'ama'i o le fa'aalia o le radiation, fa'atasiga i le va o le tama ma le tina, fa'amasani i le nicotine ma le ava malosi i le ma'itaga ma le ma'itaga, fa'afeso'ota'i ma vaila'au fa'amalosi.
Edwards syndrome ose fa'ama'i fa'atupu e feso'ota'i ma vaevaega fa'aletonu o chromosomes, e mafua ai ona faia se kopi fa'aopoopo o le 18th chromosome. O lenei mea e mafua ai le tele o faʻafitauli faʻapitoa, lea e faʻaalia i faʻamaʻi ogaoga o le tino e pei o le faʻaletonu o le mafaufau, fatu faʻanatinati, ate, fatugalemu o le tino, ma faʻaletonu musculoskeletal.
O le aʻafiaga o le faʻamaʻi e seasea lava - 1: 7000 mataupu, ae o le tele o pepe faatoa fananau mai ma Edwards syndrome e le ola i tua atu o le tausaga muamua o le olaga. I totonu o tagata matutua, o le toʻatele (75%) o fafine, talu ai o tama tane ma lenei faʻamaʻi e mate e oʻo lava i le taimi o le atinaʻeina o fetal, ona o le maʻitaga e muta i le faʻanoanoa.
O le mea sili ona lamatia mo le atinaʻeina o Edwards syndrome o le matua o le tina, talu ai o le nondisjunction o chromosomes, o le mafuaʻaga lea o le fetal pathology, i le tele o tulaga (90%) e tupu i totonu o le sela o le tina. O le 10% o totoe o mataupu o Edwards syndrome e fesoʻotaʻi ma faʻaliliuga ma le le faʻaleagaina o chromosomes zygote i le taimi o le vaeluaina.
Edwards syndrome, e pei o le Down syndrome, e sili atu ona taatele i tamaiti ua maitaga o latou tina i luga atu o le fasefulu tausaga. (faitau foi: Mafuaaga ma faailoga o le ma'i lalo)
Ina ia tuʻuina atu le tausiga faʻafomaʻi taimi i tamaiti o loʻo i ai faʻalavelave faʻafuaseʻi e faʻaosoina e le chromosomal abnormalities, e tatau ona suʻesuʻeina pepe faatoa fananau mai e le cardiologist, neurologist, pediatric urologist ma orthopedist. O le taimi lava na fanau mai ai, e manaʻomia e le pepe se suʻesuʻega faʻapitoa, lea e aofia ai le ultrasound o le pelvis ma le manava, faʻapea foʻi ma le echocardiography e iloa ai faʻafitauli o le fatu.
Fa'ailoga o Edwards Syndrome
O le pathological ala o le maitaga o se tasi lea o faailoga autu o le i ai o Edwards syndrome. O le fetus e le toaga, le lava le tele o le placenta, polyhydramnios, na o le tasi le alatoto umbilical. I le fananau mai, o pepe e maua i Edwards syndrome e faʻaalia i le maualalo o le mamafa o le tino, e tusa lava pe tuai le maitaga, asphyxia i le taimi lava na fanau mai ai.
O le tele o faʻamaʻi pipisi o pepe ma Edwards syndrome e taʻitaʻia ai le mea moni o le toʻatele oi latou e maliliu i vaiaso muamua o le olaga ona o faʻafitauli o le fatu, o le le mafai ona manava masani ma le gaogao. I le taimi lava na fanau mai ai, e faia a latou meaʻai e ala i se paipa, talu ai e le mafai ona latou susu ma folo, e tatau ona faʻafefeina mama.
O le tele o fa'ailoga e va'aia e mata le lava, o lea e toeitiiti lava iloa le fa'ama'i. O faʻaaliga i fafo o Edwards syndrome e aofia ai: faʻapuupuu sternum, vae kalapu, faʻamaʻi o le suilapalapa ma le faʻaogaina o le ivi, tamatamailima faʻafefe, paʻu e ufiufi i papillomas poʻo hemangiomas. E le gata i lea, o pepe faatoa fananau mai ma lenei faʻamaʻi o loʻo i ai se fausaga faʻapitoa o foliga - o se muaulu maualalo, o le ua faʻapuupuu ma le paʻu tele o le paʻu, o se tamai gutu, o se laugutu vavao, o le nape convex ma le microphthalmia; ua fa'amaulalo taliga, ua vaapiapi tele ala o taliga, ua fa'aleagaina le au.
I tamaiti ma Edwards syndrome, o loʻo i ai faʻalavelave matuia o le fatugalemu o le tino - microcephaly, cerebellar hypoplasia, hydrocephalus, meningomyelocele ma isi. O nei faaletonu uma e taitai atu ai i le solia o le mafaufau, oligophrenia, loloto idiocy.
O faʻamaoniga o Edwards syndrome e eseese, o le faʻamaʻi o loʻo i ai faʻaaliga mai toetoe lava o tino uma ma totoga - faʻaleagaina le aorta, fatu septa ma valve, faʻalavelave intestinal, fistula esophageal, umbilical ma inguinal hernias. Mai le genitourinary system i tama tane, e masani lava ona maua le testicles, i teine - hypertrophy clitoral ma le bicornuate uterus, faʻapea foʻi ma faʻamaʻi masani - hydronephrosis, faʻamaʻi fatu, diverticula o le vevela.
Mafuaaga o Edwards Syndrome
Chromosomal faaletonu e mafua ai le tulai mai o Edwards syndrome e tupu e oo lava i le tulaga o le fausiaina o siama siama - oogenesis ma spermatogenesis, pe aliali mai pe a le lelei le nutimomoia o le zygote faia e lua siama siama.
O a'afiaga o le ma'i o Eteuati e tutusa ma isi fa'aletonu o le chromosomal, e tele lava e tutusa ma fa'afitauli mo le Down's syndrome.
O le avanoa o le tupu mai o pathology e faʻateleina i lalo o le faatosinaga a le tele o mea, o se tasi o mea autu o le matua o le tina. O le aʻafiaga o Edwards syndrome e sili atu ona maualuga i fafine e fananau mai i luga atu o le 45 tausaga. O le faʻaalia i le vevela e taʻitaʻia ai le faaletonu o le chromosomal, ma o le faʻaaogaina faifaipea o le ava malosi, vailaʻau, vailaʻau malolosi, ma le ulaula e fesoasoani foi i lenei mea. O le aloese mai mausa leaga ma le aloese mai le faʻaalia i vailaʻau faʻamalosi i totonu o fale faigaluega poʻo le itulagi e nofo ai e fautuaina e le gata i le taimi o le maitaga, ae faʻapea foʻi i ni nai masina aʻo leʻi maʻitaga.
Su'esu'ega o Edwards syndrome
O suʻesuʻega talafeagai e mafai ai ona iloa se faʻafitauli o le chromosomal i le amataga o le maʻitaga ma filifili i luga o le fautuaina o le faʻasaoina, ma amanaʻia uma faʻalavelave faʻalavelave ma faʻalavelave faʻafuaseʻi o le fetus. Ole su'esu'ega ole Ultrasound i fafine ma'itaga e le lava fa'amaumauga e fa'amaonia ai le ma'i o Edwards ma isi fa'ama'i fa'atupu, ae mafai ona tu'uina atu fa'amatalaga e uiga i le faagasologa o le maitaga. O suiga mai le masani, e pei o polyhydramnios poʻo se tamaʻi tama, e faʻatupu ai suʻesuʻega faaopoopo, faʻaofiina o se fafine i se faʻalavelave faʻalavelave ma faʻateleina le puleaina o le maʻitaga i le lumanaʻi.
Ole su'esu'ega a'o le'i fa'atamaina ose faiga fa'ata'ita'i lelei e iloa ai fa'aletonu i se taimi vave. O suʻesuʻega e faia i ni vaega se lua, o le muamua e faia i le 11 vaiaso o le maitaga ma e aofia ai le suʻesuʻeina o faʻasologa o le toto biochemical. O faʻamatalaga i luga o le faʻamataʻu o Edwards syndrome i le tolu masina muamua o le maitaga e le faʻamaonia, ina ia faʻamaonia lo latou faʻamaoni, e tatau ona pasia le vaega lona lua o le suʻega.
O fafine e lamatia mo Edwards syndrome ua fautuaina ina ia faia se suʻesuʻega faʻamalosi e faʻamaonia ai le suʻesuʻega, lea e fesoasoani e atiaʻe se isi taʻiala tau amio.
O isi fa'ailoga e fa'ailoa mai ai le atina'eina o le ma'i o Edwards o fa'aletonu o le fetal e iloa ile ultrasound, tele o le sua amniotic ma se tama'i placenta, ma le agenesis o le alatoto umbilical. Fa'amatalaga Doppler o le ta'amilosaga o le uteroplacental, ultrasound ma su'esu'ega masani e mafai ona fesoasoani i le su'esu'eina o Edwards syndrome.
I le faaopoopo atu i faʻamaoniga o le tulaga o le fetus ma le pathological course o maitaga, o le mafuaaga mo le lesitalaina o se tina i le lumanaʻi i se vaega maualuga-tulaga matutua o le 40-45 tausaga ma le mamafa.
Ina ia iloa le tulaga o le fetus ma uiga o le maʻitaga i le laasaga muamua o le suʻega, e tatau ona maua faʻamatalaga i luga o le faʻaogaina o le PAPP-A protein ma le beta subunits o le chorionic gonadotropin (hCG). O le HCG e gaosia e le embryo lava ia, ma a'o tuputupu a'e, e ala i le placenta o lo'o siomia ai le fetus.
O le laʻasaga lona lua e faʻatinoina e amata mai i le 20 vaiaso o le maitaga, e aofia ai le aoina o faʻataʻitaʻiga o le tino mo suʻesuʻega faʻasolopito. O le toto ma le vai amniotic e sili ona fetaui mo nei faʻamoemoega. I lenei laasaga o le suʻesuʻeina o le perinatal, e mafai ona faia ni faʻamatalaga e uiga i le karyotype o le tamaititi ma le saʻo atoatoa. Afai o le taunuuga o le suʻesuʻega e le lelei, ona leai lea o ni faaletonu o le chromosomal, a leai o loʻo i ai mafuaaga mo le faia o se suʻesuʻega o Edwards syndrome.
Togafitiga o Edwards syndrome
E pei o isi faʻamaʻi faʻamaʻi e mafua mai i le faaletonu o le chromosomal, e leaga le faʻamaʻi o tamaiti e maua i Edwards syndrome. O le toʻatele o i latou e feoti vave pe a fananau mai pe i totonu o ni nai aso, e ui lava i fesoasoani faafomaʻi na saunia. E mafai ona ola teine e oo atu i le sefulu masina, e feoti tama i totonu o le lua pe tolu muamua. E na o le 1% o pepe faatoa fananau mai e ola seia oo i le sefulu tausaga, ae o le tutoatasi ma le fetuutuunai o agafesootai e le o fesiligia ona o le ogaoga o le le atoatoa o le mafaufau.
E sili atu le ola i masina muamua i tagata mamaʻi ma se mosaic ituaiga o le maʻi, talu ai o le faʻaleagaina e le afaina ai sela uma o le tino. O le mosaic fomu e tupu pe a tupu le faaletonu o le chromosomal i le tulaga o le vaevaega o le zygote, pe a maeʻa le tuʻufaʻatasia o sela siama tane ma fafine. Ona sosoo ai lea ma le sela lea sa i ai se nondisjunction o chromosomes, lea na faia ai le trisomy, i le taimi o le vaevaega e tulai mai ai sela le talafeagai, lea e faaosofia ai mea uma pathological phenomena. Afai na tupu le trisomy i le tulaga o le gametogenesis ma se tasi o siama siama, ona le masani ai lea o sela uma o le fetus.
E leai se vailaʻau e mafai ona faʻateleina le avanoa e toe faʻaleleia ai, talu ai e leʻi mafai ona faʻalavelave i le maualuga o le chromosomal i sela uma o le tino. Pau lava le mea e mafai e vailaʻau faʻaonaponei ona ofoina atu o togafitiga faʻapitoa ma faʻamautinoa le olaola o le tamaititi. Fa'asa'oga o fa'alavelave fa'aleagaina e feso'ota'i ma Edwards syndrome e mafai ona fa'aleleia atili ai le lelei o le ola o le tagata ma'i ma fa'aumi ai lona ola. E le fautuaina le faia o taotoga mo faaletonu o le fananau mai, ona e tele ni lamatiaga mo le ola o le tagata maʻi ma e tele ni faʻalavelave.
O maʻi ma Edwards syndrome mai aso muamua o le olaga e tatau ona mataʻituina e se fomaʻi, aua e matua vaivai lava i faʻamaʻi pipisi. I totonu o pepe faatoa fananau mai ma lenei faʻamaʻi, conjunctivitis, faʻamaʻi pipisi o le genitourinary system, otitis media, sinusitis, ma le niumonia e taatele.
E masani ona popole matua o se tamaititi ma Edwards syndrome e uiga i le fesili pe mafai ona toe fanauina, o le a le mea e ono tupu ai le isi maitaga o le a avea foi ma pathological. O suʻesuʻega e faʻamaonia ai o le lamatiaga o le toe tupu o Edwards syndrome i le ulugalii lava e tasi e matua maualalo, e tusa lava pe faʻatusatusa i le averesi o le 1% o mataupu. O le avanoa e maua ai se isi tamaititi e tutusa le maʻi e tusa ma le 0,01%.
Ina ia mafai ona maua i le taimi tonu le ma'i o Edwards syndrome, ua fautuaina tina ma'itaga e faia su'esu'ega fa'aamata a'o maitaga. Afai e iloa pathologies i le amataga o le maitaga, o le a mafai ona faia se faapau pepe mo mafuaaga faafomai.