Shereshevsky Turner syndrome - O se maʻi chromosomal lea, e faʻaalia i faʻalavelave faʻaletino o le atinaʻeina o le tino, i le faʻafeusuaiga pepe ma le pupuu. O le mafuaʻaga o lenei faʻamaʻi genomic o le monosomy, o lona uiga, o le tagata maʻi e naʻo le tasi le chromosome X sex.
O le ma'i e mafua mai i le gonadal dysgenesis muamua, lea e tupu ona o ni faaletonu o le sex X chromosome. E tusa ai ma fuainumera, mo le 3000 pepe fou, 1 le tamaititi o le a fanau mai ma Shereshevsky-Turner syndrome. Ua matauina e le au suʻesuʻe o le numera moni o mataupu o lenei pathology e le o iloa, talu ai o faʻalavelave faʻafuaseʻi e masani ona tupu i fafine i le amataga o le maʻitaga ona o lenei gasegase. Ole tele o taimi, ole fa'ama'i e maua ile tama'ita'i. E seasea lava, o le ma'i e maua i tama fou faatoa fananau mai.
Synonyms o Shereshevsky-Turner syndrome o faaupuga "Ulrich-Turner syndrome", "Shereshevsky syndrome", "Turner syndrome". O nei saienitisi uma na fesoasoani i le suʻesuʻeina o lenei pathology.
Fa'ailoga o le Turner syndrome
O auga ole Turner syndrome e amata ona aliali mai ile fanau mai. Ole ata ile falema'i ole fa'ama'i e fa'apea:
E masani ona fananau mai pepe a'o le'i ta'umatuaina.
Afai e fanau mai se tamaititi i le taimi, o lona mamafa ma le maualuga o lona tino o le a faʻatauvaʻaina pe a faʻatusatusa i le averesi tau. O ia tamaiti e mamafa mai le 2,5 kilokalama i le 2,8 kilokalama, ma o latou tino umi e le sili atu i le 42-48 cm.
Ua faapuupuuina le ua o le pepe faatoa fanau mai, o loo i ai gaugau i ona itu. I vailaʻau, o lenei tulaga e taʻua o le pterygium syndrome.
E masani lava i le taimi o le pepe faatoa fananau mai, o faaletonu o le fatu o se natura fanau, lymphostasis e iloa. Ua fulafula vae ma vae, faapea ma lima o le pepe.
O le faʻagasologa o le susu i totonu o se tamaititi ua faʻalavelaveina, o loʻo i ai se faʻataʻitaʻiga e masani ona toe faʻafefe ma se vaipuna. O loʻo i ai le faʻalavelave afi.
Faatasi ai ma le suiga mai le pepe i le amataga o tamaiti, o loʻo i ai se tuai e le gata i le tino ae faʻapea foʻi le atinaʻeina o le mafaufau. O le tautala, le gauai, le manatua e mafatia.
O le tamaititi e masani ona maua i le otitis media e mafua ai ona faʻaleagaina le faʻalogo. Otitis media e masani ona tupu i le va o le 6 ma le 35 tausaga. I le matua, o tamaitai e faigofie ona faʻasolosolo le faʻalogo i le faʻalogo, lea e oʻo atu ai i le faʻalogo pe a uma le XNUMX tausaga ma le matua.
I le laititi, o le maualuga o tamaiti e le sili atu i le 145 cm.
O foliga vaaia o se talavou o loʻo i ai uiga faʻapitoa o lenei faʻamaʻi: o le ua e pupuu, ufiufi i gauga pterygoid, faʻaaliga foliga e le faʻaalia, paie, leai se maanuminumi i luga o le muaulu, o le laugutu pito i lalo e mafiafia ma sags (o foliga o se myopath. poʻo foliga o se sphinx). O le lauulu e faʻatauvaʻa, o le auricles ua faʻaleagaina, o le fatafata e lautele, o loʻo i ai se anomaly o le ulupoʻo ma le le atinaʻeina o le auvae pito i lalo.
Fa'asalaina soo o ponaivi ma sooga. E mafai ona iloa le dysplasia o le suilapalapa ma le vavaeeseina o le sooga tulilima. E masani lava, o le curvature o ponaivi o le vae pito i lalo, faapuupuuina o le 4 ma le 5 tamatamailima i luga o lima, ma scoliosis e maua.
O le le lava o le gaosiga o le estrogen e oʻo atu ai i le atinaʻeina o le osteoporosis, lea, i le isi itu, e mafua ai le tupu soo o gau.
O le maualuga o le lagi gothic e fesoasoani i le suiga o le leo, ma maualuga ai lona leo. Atonu e iai se faaletonu o le tuputupu aʻe o nifo, lea e manaʻomia ai le faasaʻoga faʻapitoa.
A o faasolo ina matua le tagata maʻi, e mou atu le edema lymphatic, ae mafai ona tupu i le taimi o le faamalosi tino.
Ole malosi ole mafaufau ole tagata e maua ile Shershevsky-Turner syndrome e le afaina, oligophrenia e seasea maua.
E ese mai, e taua le matauina o soliga o le gaioiga o totoga eseese ma okeni faʻapitoa o le Turner's syndrome:
I le vaega o le tino, o le faʻailoga muamua o le faʻamaʻi o le hypogonadism muamua (poʻo le faʻafeusuaiga pepe). 100% o fafine e mafatia i lenei mea. I le taimi lava e tasi, e leai ni follicles i totonu o latou ovaries, ma o latou lava o loʻo faʻatusalia e manoa o fibrous tissue. O le matua o loʻo i lalo ole atinaʻe, faʻaititia i le tele e faʻatatau i le matua ma le physiological masani. O le labia majora e pei o le scrotum, ma o le labia minora, hymen ma clitoris e leʻo atoatoa.
I le taimi o le pubertal, o teineiti o loʻo i ai i lalo le atinaʻeina o le mammary glands ma nipples faʻafefe, lauulu e laʻititi. E tuai ona o'o mai vaitau pe leai fo'i e amata. O le le maua o le fanau e masani lava o se fa'ailoga o le Turner's syndrome, peita'i, o nisi o suiga o le fa'asologa o kenera, o le amataga ma le fanau mai o le ma'itaga e tumau pea ona mafai.
Afai e maua le faʻamaʻi i tamaloloa, ona i ai lea i luga o le vaega o le faʻaleleia o le tino o loʻo i ai ni faʻafitauli i le faʻavaeina o le testicles ma o latou hypoplasia poʻo le bilateral cryptorchidism, anorchia, o se maualuga maualalo o le testosterone i le toto.
I le vaega o le cardiovascular system, e masani lava ona i ai se faaletonu o le ventricular septal, o se ductus arteriosus tatala, aneurysm ma le coarctation o le aorta, maʻi fatu fatu.
I le vaega o le urinary system, faʻaluaina o le pelvis, stenosis o le fatu fatugaʻo, o le i ai o se fatugaʻo e pei o seevae solofanua, ma se nofoaga atypical o veins renal e mafai.
Mai le va'aiga va'aia: strabismus, ptosis, tauaso lanu, myopia.
O faʻafitauli dermatological e le masani ai, mo se faʻataʻitaʻiga, pigmented nevi i le tele, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
I le vaega o le gastrointestinal tract, o loʻo i ai le faʻateleina o le lamatiaga o le atiaʻe o le kanesa colon.
Mai le endocrine system: thyroiditis o Hashimoto, hypothyroidism.
O faʻafitauli faʻaletonu e masani ona mafua ai le atinaʻeina o le maʻisuka ituaiga XNUMX. O tama'ita'i e matele ina lapo'a.
Mafuaaga o Turner Syndrome
O mafuaʻaga o Turner syndrome o loʻo taoto i faʻamaʻi pipisi. O lo latou faavae o se soliga numera i le X chromosome poʻo se soliga i lona fausaga.
O suiga i le faʻavaeina o le X chromosome i Turner syndrome e mafai ona fesoʻotaʻi ma faʻafitauli nei:
I le tele o tulaga, o le monosomy o le X chromosome e iloa. O lona uiga o le tagata ma'i ua misi se chromosome lona lua. O sea soliga e maua i le 60% o mataupu.
O faʻalavelave faʻavae eseese i le X chromosome e maua i le 20% o mataupu. E mafai ona tapeina se lima umi pe puʻupuʻu, o se X / X ituaiga chromosomal translocation, se tape tapeina i lima uma o le X chromosome ma foliga o se mama chromosome, ma isi.
O le isi 20% o mataupu o le atinaʻeina o le maʻi Shereshevsky-Turner e tupu i le mosaicism, o lona uiga, o le i ai i totonu o le tino o le tagata o sela eseese faʻapitoa i fesuiaiga eseese.
Afai o le pathology e tupu i alii, o le mafuaʻaga o le mosaicism poʻo le faʻaliliuga.
I le taimi lava e tasi, o le matua o se fafine maʻitaga e le afaina ai le faʻateleina o le lamatiaga o le fanau mai o se pepe fou ma Turner syndrome. O suiga fa'atatau, fa'atatau, ma fa'asologa fa'apitoa i le X chromosome e tupu ona o se fa'ai'uga o le meiotic divergence o chromosomes. I le taimi o le maitaga, o se fafine e mafatia i le toxicosis, e maualuga lona lamatiaga o le faapau pepe ma le lamatiaga o le vave fanau.
Togafitiga ole Turner's syndrome
Togafitiga o le Turner's syndrome e faʻamoemoe e faʻaosofia le tuputupu aʻe o le maʻi, i le faʻagaoioia o le faʻavaeina o faʻailoga e iloa ai le itupa o se tagata. Mo tamaitai, e taumafai fomaʻi e faʻatonutonu le taamilosaga o le maʻitaga ma ausia lona faʻatonuga i le lumanaʻi.
A'o la'itiiti, o le togafitiga e o'o mai i le inuina o vaitamini lavelave, asiasi i le ofisa massage, ma le faia o togafitiga fa'amalositino. E tatau ona maua e le tamaititi meaʻai lelei.
Ina ia faʻateleina le tuputupu aʻe, e fautuaina le togafitiga o hormonal ma le faʻaaogaina o le hormone Somatotropin. O lo'o fa'atinoina e ala i tui i lalo o le tino i aso uma. Togafitiga ma le Somatotropin e tatau ona faia i le 15 tausaga, seia oʻo ina faʻagesegese le tuputupu aʻe i le 20 mm i le tausaga. Tu'u le vaila'au ile taimi e momoe ai. O ia togafitiga e mafai ai e tagata gasegase e maua i le Turner's syndrome ona tupu i le 150-155 cm. E fautuaina e fomaʻi le tuʻufaʻatasia o togafitiga hormonal ma togafitiga e faʻaaoga ai le anabolic steroids. O le mataʻituina faifaipea e le fomaʻi ma le endocrinologist e taua tele, talu ai o le togafitiga o le homone ma le faʻaaogaina umi e mafai ona mafua ai faʻafitauli eseese.
O togafitiga e sui ai le estrogene e amata mai i le taimi e aulia ai e le talavou le 13 tausaga. O lenei mea e mafai ai e oe ona faʻataʻitaʻiina le masani masani o se teine. A maeʻa le tausaga poʻo le tausaga ma le afa, e fautuaina e amata se kosi faʻataʻamilosaga o le faʻaaogaina o le estrogen-progesterone oral contraceptives. E fautuaina le togafitiga o le Hormone mo fafine mo le 50 tausaga. Afai e faʻaalia se tamaloa i le faʻamaʻi, ona fautuaina lea o ia e ave hormones tane.
O mea faʻaleagaina faʻalelei, aemaise lava, gaugau i luga o le ua, e faʻaumatia ma le fesoasoani o taotoga palasitika.
Ole auala IVF e mafai ai e fafine ona ma'itaga e ala i le fa'anofoina o se fuamoa foa'i ia te ia. Ae peitaʻi, afai o loʻo matauina a itiiti ifo o se taimi puʻupuʻu gaioiga, ona mafai lea ona faʻaaogaina fafine e faʻafefe ai a latou sela. E mafai lenei mea pe a oʻo le matua i le tele masani.
I le leai o ni faaletonu ogaoga o le fatu, o tagata gasegase e maua i le Turner syndrome e mafai ona ola i se matua masani. Afai e te tausisi i le polokalame togafitiga, ona mafai lea ona fausia se aiga, ola i se olaga feusuai masani ma maua ni fanau. E ui o le toʻatele o tagata gasegase e tumau pea e leai ni fanau.
O faiga e puipuia ai le fa'ama'i e fa'aitiitia ile fa'atalanoaga ma se su'esu'ega fa'anatura ma su'esu'ega fa'atama.