le musele maso e fetaui ma se aiga o faʻamaʻi maso e faʻaalia i le vaivai ma le faʻasolosolo o muscular degeneration: alava o maso o le tino e faʻaleagaina. O maso e faasolosolo malie lava, o lona uiga, latou te leiloa lo latou leo ​​ma o le mea lea o lo latou malosi.

O na faamai fou kenera lea e mafai ona aliali mai i soo se matua: mai le fanau mai, i le taimi o le tamaitiiti po o le matua. E sili atu ma le 30 fomu e eseese i le matua o le amataga o faʻamaoniga, le natura o maso e aʻafia ma le ogaoga. O le tele o muscular dystrophies e faasolosolo ina leaga. I le taimi nei, e le o iai se fofo. Le sili ona lauiloa ma sili ona taatele o muscular dystrophies o Duchenne musele o le tiva, e taʻua foi o le "Duchenne muscular dystrophy".

I muscular dystrophy, o maso e aafia i muscular dystrophy e masani lava o latou e mafai ai le gaoioiga tauofo, aemaise lava maso, ogavae, vae, lima ma lima. I nisi dystrophies, o maso manava ma le fatu e mafai ona afaina. O tagata e maua i muscular dystrophy atonu e faasolosolo malie ona le toe gaoioi pe a savali. O isi faʻaʻailoga e mafai ona fesoʻotaʻi ma vaivaiga maso, aemaise lava le fatu, gastrointestinal, faʻafitauli mata, ma isi.

Faʻaauau

le musele maso o lo'o i ai i fa'ama'i seasea ma matuaoti. E faigata ona iloa le taimi tonu, talu ai e faʻapotopoto faʻamaʻi eseese. O nisi suʻesuʻega e faʻatatau e tusa ma le 1 i le 3 tagata e maua.

Mo exemple:

• La myopathy duchenne¹ duchenne¹aafia ai le tusa ma le tasi i le 3500 tama.
• Becker's muscular dystrophy e aafia ai le 1 i le 18 tama²,
• Facioscapulohumeral dystrophy e aafia ai le tusa ma le 1 i le 20 tagata.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, aafia ai le 1 i le 300 tagata ma mafua ai ona toe toso le tendon ma faaleagaina maso o le fatu

O nisi muscular dystrophies e sili atu ona taatele i nisi itulagi o le lalolagi. e faapea: 

• O le mea e taʻua o Fukuyama congenital myopathy e masani lava ona popole Iapani.
• I Quebec, i le isi itu, o lea oculopharyngeal muscular dystrophy lea e pule (1 mataupu i le 1 tagata), ae e seasea maua i le lalolagi atoa (000 mataupu ile 1 ile averesi¹) E pei ona taʻu mai e le igoa, o lenei maʻi e masani ona afaina ai maso o laumata ma le faʻaʻi.
• Mo lona vaega, le Fa'ama'i o Steinert poʻo le "Steinert's myotonia", e taatele i le itulagi o Saguenay-Lac St-Jean, lea e aafia ai le tusa ma le 1 i le 500 tagata.
• le sarcoglycanopathies e sili atu ona taatele i Aferika i Matu ma aafia ai le tasi i le 200 tagata i matu sasaʻe o Italia.
• Calpainopathies na muamua faamatalaina i le motu o Reunion. E tasi i le 200 tagata ua aafia.

Mafuaaga

le musele maso e fa'ama'i fa'ama'i, o lona uiga e mafua ona o se anomaly (poʻo se suiga) o se kenera e manaʻomia mo le galue lelei o maso poʻo lo latou atinaʻe. A suia le kenera, e le toe mafai ona fa'ama'i masani maso, e mou atu lo latou malosi ma atrophy.

Le tele o kenera eseese e a'afia i muscular dystrophies. O le tele o taimi, o kenera ia e "faia" polotini o loʻo i totonu o le membrane o sela maso.³.

Mo exemple:

• Duchenne muscular dystrophy myopathy e fesoʻotaʻi ma se faʻaletonu i dystrophine, o se porotini o loʻo i lalo o le membrane o sela maso ma e iai sona sao i le paʻu o maso.
• I le toetoe lava afa o muscular dystrophies fanau mai (lea e aliali mai i le fanau mai), o se faaletonu i merosine, o se vaega o le membrane o sela maso, lea e aofia ai.

E pei o le toatele fa'ama'i fa'ama'i, muscular dystrophies e masani ona feaveaʻi e matua ia latou fanau. E seasea, e mafai foi ona "faaalia" faʻafuaseʻi, pe a faʻafuaseʻi ona suia se kene. I lenei tulaga, e le o iai le kenera maʻi i matua poʻo isi tagata o le aiga.

Tele o taimi, o le musele musele e fa'asalalauina i se auala malolo. I se isi faaupuga, mo le faʻaalia o le faʻamaʻi, e tatau i matua uma ona avea ma ave ma pasi atu le gene le masani i le tamaititi. Ae o le ma'i e le o aliali mai i matua, aua e tofu na o le tasi le kenera faamatua e le masani ai ae le o ni kenene faamatua le lua. Ae ui i lea, o se kene masani e tasi e lava mo maso e galue masani ai.

E le gata i lea, o nisi o dystrophies e afaina ai na o le tama : o le tulaga lea i le Duchenne muscular dystrophy ma Becker's muscular dystrophy. I tulaga uma e lua, o le gene o loʻo aʻafia i nei faʻamaʻi e lua o loʻo i luga o le X chromosome o loʻo i ai i se kopi e tasi i tama.

Lua aiga tetele

E masani lava e lua aiga autu o muscular dystrophies:

- o le musele maso fai mai faʻatasi (DMC), lea e aliali mai i le 6 masina muamua o le olaga. E tusa ma le sefulu ituaiga o ia mea, e eseese le ogaoga, e aofia ai le CMD ma le faaletonu o le merosin muamua, Ullrich's CMD, maʻi tigaina ma Walker-Warburg syndrome;

- o le musele maso afio mai mulimuli ane i le tamaitiiti po o le matua, e fai ma faataitaiga³ :

• Duchenne musele o le tiva
• Becker's myopathy
• Emery-Dreyfuss myopathy (e tele ituaiga)
• Facioscapulo-humeral myopathy, e taʻua foi o Landouzy-Déjerine myopathy
• O myopathies o fusi, e faʻaigoaina, aua e masani ona afaina ai maso o loʻo i luga o tauau ma sulu.
• Myotonic dystrophies (ituaiga I ma II), e aofia ai le maʻi o Steinert. O lo'o fa'ailogaina e a myotonie, o lona uiga, o maso e le mafai ona malolo masani pe a maeʻa le faʻamaʻi.
• Oculopharyngeal myopathy

talutalu

Le evolusione o musele maso e matua fesuisuia'i mai le tasi ituaiga i le isi, ae faapena foi mai le tasi tagata i le isi. O nisi fomu e vave ona tupu, e oo atu ai i le vave leiloa o le gaioi ma le savali ma o nisi taimi e afaina ai le fatu po o le manava, ae o isi e faasolosolo malie lava i le tele o tausaga. O le tele o muscular dystrophies mai fanau mai, mo se faʻataʻitaʻiga, e itiiti pe leai foi se alualu i luma, e ui o faʻamaoniga e mafai ona ogaoga i le taimi lava lena.³.

Faʻaiʻuga

O fa'alavelave e eseese tele e fa'atatau i le ituaiga muscular dystrophy. O nisi dystrophies e mafai ona afaina ai maso manava poʻo le fatu, o nisi taimi e matua ogaoga aʻafiaga.

O lea la, fa'alavelave fatu e masani lava, aemaise lava i tama e maua i le Duchenne muscular dystrophy.

I le faaopoopo atu, o le fa'aleagaina maso mafua ai ona fa'aletonu le tino ma so'oga i sina mea itiiti: e mafai ona mafatia tagata mama'i i le scoliosis. O le faapuupuu o maso ma tendon e masani ona matauina, e mafua ai to'esea maso (po o uaua). O nei osofaiga eseese e mafua ai le faaletonu o sooga: o vae ma lima e liliu i totonu ma lalo, tulivae poʻo tulilima ua faʻaleagaina ...

Ma le mea mulimuli, e masani lava o le faʻamaʻi e faʻatasi ma popole po'o fa'alavelave fa'anoanoa e tatau ona tausia lelei.