Phenylketonuria o se faʻamaʻi e iloga i le le-asimilation (poʻo le leai-metabolization) o phenylalanine.

Phenylalanine o se taua amino acid ma se taua vaega i le popolevale faiga e ala i le faʻaosofia o le kulo kulo. O lenei amino acid e le tuʻufaʻatasia e le tino ma e tatau ona sapalai by meaai O le mea moni, o le phenylalanine o se tasi o mea e maua ai meaʻai uma e tele i polotini o meaola ma meaʻai: o aano, iʻa, fuamoa, soy, susu, sisi, ma isi.

O se seasea tupuʻaga ma tupuaga faʻamaʻi e aafia uma teine ​​ma tama, e aunoa ma se faapitoa preponderance.

Afai o le faʻamaʻi e le o vaʻaia vave mo vave togafitiga, o le faʻaputuina o lenei vailaʻau mafai ona tupu i le tino ma aemaise lava i le neula. O le tele o le phenylalanine i le faiai faiaʻoga e oona.

O le tele phenylalanine o loʻo i ai i le tino ua aveʻesea e ala i le faʻamaʻi sisitema ma o lea e maua ai i le tagata maʻi urine, i le tulaga o phenylketones. (2)

I Farani, o le phenylalanine suʻesuʻe suʻega e faʻavasega i le fanau mai: Guthrie tofotofoga.

Ole faʻateleina (numera o tagata e maua ile faʻamaʻi ile faitau aofai o tagata ile taimi atofaina), e faʻamoemoe ile atunuʻu o loʻo aʻafia ma e mafai ona fesuiaʻi ile va ole 1/25 male 000/1.

I Falani, o le salalau o phenylketonuria o le 1/17 (000)

O lenei faʻamaʻi e togafitia ma se taumafataga maualalo i porotini e faʻaititia ai le maualuga o le phenylalanine i le tino o le tagata ma faʻatapulaʻa le faʻaleagaina o faiʻai.

O le vave togafitia o le faʻamaʻi e masani ona taofia ai le atinaʻeina o faʻailoga.

I se faʻaopopoga, tuai togafitiga e mafua ai le faʻaputuputuga o lenei molemole i le faiʻai ei ai faʻapitoa iʻuga: (3)

- faigata aʻoaʻoga;

- faʻaletonu amioga;

- faʻafitauli o le epileptic;

- eczema.

Tolu ituaiga o faʻamaʻi ua maeʻa ona faʻataʻitaʻia ina ua maeʻa suʻega toto i le taimi na fanau mai ai: (2)

- masani masani phenylketonuria: ma phenylalaninemia (tulaga o phenylalanine i le toto) sili atu nai lo 20 mg / dl (poʻo le 1 μmol / l);

- phenylketonuria faʻapitoa: ma le maualuga i le va o le 10 ma le 20 mg / dl (poʻo le 600-1 µmol / l);

- Tumau agavaʻa hyperphenylalaninemia (HMP) lea o le phenylalaninemia e itiiti ifo i le 10 mg / dl (poʻo le 600 μmol / l). O lenei ituaiga o faʻamaʻi e le ogaoga ma e naʻo le manaʻomia o le mataʻituina faigofie ina ia aloese mai soʻo se leaga.

Ole suʻesuʻega faʻapitoa ile fanau mai e mafai ai, ile tele o mataupu, ona faʻatapulaʻa foliga vaaia o faʻailoga masani ole faʻamaʻi.

O le togafitia o le faʻamaʻi e faʻavae i luga o se taumafataga maualalo i polotini ma mataituina o phenylalaninemia fesoasoani foi puipuia ai le faʻaputuina o phenylalanine i le tino ma aemaise lava i le faiʻai. (2)

I le mea na tupu e le o faia le faʻailoga o pepe fananau mai, o faʻailoga o le phenylketonuria e aliali vave mai pe a uma ona fanau mai ma ono sili atu pe itiiti ifo le ogaoga faʻalagolago i le ituaiga o faʻamaʻi.

O nei faʻailoga e iloga mai i:

- o se tuai i le mafaufau atinaʻe o le tamaititi;

- o se tuai i le tuputupu aʻe;

- microcephaly (laʻititi laititi o le ulupoo);

- tete ma le gatete;

- eczema;

- puaʻi;

- faʻaletonu amioga (hyperactivity);

- faʻafitauli tau le afi.

Ile tulaga ole hyperphenylalaninemia, e mafai ona suia suiga ile genes ose co-factor mo le suia ole phenylalanine ile tyrosine (co-factor BHA). O nei faʻalavelave i le gaosiga o le tyrosine e tau atu i:

- paʻu talafeagai;

- laulu talafeagai.

Phenylalanine o se tofi faʻasolo tupuaga. E iʻu i le autosomal recessive tofi. O lenei auala e faʻasalalau atu ai se mataupu e uiga i le autosome (non-sexual chromosome) ma le toe faʻamalieina e mafua ai le manaʻomia o le mataupu e lua kopi o le mutele allele ina ia mafai ai ona atiaʻe le gasegase phenotype. (4)

O le amataga o le maʻi o le fesuiaiga o le PAH gafa (12q22-q24.2). Lenei kone tulafono laiti mo se enzyme faʻatagaina hydrolysis (faʻaleagaina o se vailaʻau e le vai): phenylalanine hydroxylase.

O le suiga o le genes o lona uiga o le faʻaititia o le gaioiga o le phenylalanine hydroxylase ma o le mea lea o le phenylalanine mai meaʻai e le o faʻagaioia lelei e le tino. O le maualuga o lenei amino acid i le toto o le aʻafia mataupu o lea ua faʻateleina. I le maeʻa ai o le aofaʻi o lenei phenylalanine i le tino, o lona teuina o le a faia i nofoaga eseese ma / poʻo aano, aemaise lava i le faiʻai. (4)

O isi fesuiaiga na faia i le sootaga ma le faamaʻi. Nei o fesuiaiga i le tulaga o le genes encoding BHA (co-factor mo le liua o phenylalanine i tyrosine) ma aemaise popolega i le ituaiga o hyperphenylalaninemia. (1)

O le aʻafiaga tulaga fesoʻotaʻi ma le faʻamaʻi o genes. O le mea moni, o le faʻasalalauina o lenei faʻamaʻi e tupu e ala i le autosomal recessive fesiitai. A le o lena, o le i ai o alelel lua suia mo le gafa e tatau ona i ai i le tagata e atiaʻe le faʻamaʻi.

I lenei lagona, matua uma o le tagata maʻi tagata tatau ona i ai se kopi o le mutated gafa. Aua o se recessive fomu, matua ma na o le tasi le kopi o le mutated gene latou te le faʻaalia faʻailoga o le faʻamaʻi. E ui lava i lea, e manaʻomia i latou, e oʻo atu i le 50% taʻitasi, e tuʻuina atu i tagata taʻitasi se mutated gene i le fanau. Afai o le tama ma tina o le tamaititi tuʻuina mai se mutated gafa, o le mataupu o le a maua ai loa lua suia alelisa ma o le a faʻasolosolo ai le maʻi phenotype. (4)

O le faʻamaoniga o le phenylketonuria e tele lava ina faia e ala i le polokalame o le suʻesuʻeina o le fanau mai: faʻasolosolo faʻapitoa siakiina o pepe. Ole faʻataʻitaʻiga lea a Guthrie.

 O lenei suʻega e manatu e lelei pe a fai o le maualuga o le phenylalanine i le toto e sili atu i le 3 mg / dl (poʻo le 180 µmol / l). I le faʻatulagaina o le tele o phenylalaninemia, o le faʻataʻitaʻiga lona lua o le toto e faia i se nofoaga faʻapitoa e faʻamaonia pe leai le i ai o phenylketonuria. Afai o le maualuga o le phenylalanine o loʻo sili atu lava i le 3 mg / dl i le taimi o le lona lua o metotia ma leai seisi ono ono ono aʻafia faʻamaʻi ua maeʻa, ona faia loa lea o le faʻamaoniga. (2)

O le faʻamaoniga o lenei faʻamaʻi e tatau ona ese mai le leai o le BH4. O le mea moni, o le vaega mulimuli e faʻapitoa lava lona uiga o le hyperphenylalaninemia ma e manaʻomia na o sina siaki faigofie. A o le mauaina o le i ai o phenylketonuria i le mataupu e manaʻomia faʻapitoa togafitiga ma le maualalo porotini taumafa. (1)

O le muamua togafitiga mo phenylketonuria o le mea lea o se taumafataga maualalo i phenylalanine, ie o le faʻaititia o dietary porotini taumafaina. Lenei maualalo porotini taumafa tatau ona faʻatinoina i le taimi lava faʻatoa fanauina faʻapitoa siaki. E tatau ona mulimulitaʻia i le olaga atoa ma ono sili atu pe laʻititi le faʻalagolago i le autu ma le ituaiga o faʻamaʻi. (2)

I se faʻaopopoga i lenei taumafataga faʻaumatia i le phenylalanine, sapropterin dihydrochloride mafai ona faʻatonuina i le tagata maʻi ina ia o ana taumafataga e faʻaitiiti tele, pe o lona uiga o ana taumafataga tumau masani. (2)

I se faʻaopopoga, meaʻai faʻaopoopo e tele i le amino acid (le aofia ai le phenylalanine), vitamini ma minerals mafai ona fautuaina ina ia mafai ai ona toe faʻaleleia soʻo se le paleni i nei taumafaina ona o lenei taumafataga. (3)

O le taumafaina o le aspartame (mea suamalie e faʻaaogaina i le tele o oloa e pei o mea inu fale gaosi oloa, sauniuniga o meaʻai, ma isi) e tatau ona matua aloese mai tagata e maua i le phenylketonuria. O le mea moni, o le taimi lava e mitiia ai, o le aspartame e liua i le tino i le phenylalanine. I lenei tulaga, faʻateleina le lamatiaga o le faʻaputuina o lenei mole i totonu o le tino ma lamatia ai le oona mo le maʻi. O loʻo iai foʻi le Aspartame i le tele o vailaʻau, e manaʻomia le gauai faʻapitoa mai tagata mamaʻi pe a faʻaaoga nisi vailaʻau.

I le tulaga o le puipuia, talu ai o le faʻasalalauina o le faʻamaʻi e tupuaga, o aiga ua aʻafia i le faʻamaʻi mafai ona mauaina fesoasoaniga fesoasoani ma fautuaga.

O le vavalo e fesuisuiaʻi faʻalagolago i le onosaʻi ma le ituaiga o faʻamaʻi.