O le faʻamaʻi o Recklinghausen e taʻua foi o le neurofibromatosis type I.

O le faaupuga "neurofibromatosis" e aofia ai le tele o faʻamaʻi faʻamaʻi e aʻafia ai le atinaʻeina o sela o le neuronal tissues. E lua ituaiga o neurofibromatosis: ituaiga I ma le ituaiga II. O nei fomu e lua, e ui i lea, e tutusa uiga ma e mafua mai i suiga i kenera eseese.

O le ituaiga I neurofibromatosis o le neurodermal dysplasia, o se faʻalavelave i le atinaʻeina o meaʻai. O lenei faʻamaʻi na faʻamatalaina muamua i le 1882 e Friederich Daniel Von Recklinghausen, o le mea lea o le igoa o loʻo iai nei maʻi.

O suiga i totonu o le neuronal tissue e aliali mai i le tuputupu aʻe o le pepe.

O le ituaiga I neurofibromatosis o le ituaiga sili ona taatele o le neurofibromatosis ma le 90% o mataupu o le ituaiga I. O se tasi foi o faʻamaʻi faʻamaʻi masani a le tagata ma faʻateleina (numera o mataupu i se faitau aofaʻi, i le taimi na tuʻuina atu) e oʻo atu i le 1 / 3 fanau mai. E le gata i lea, e leai se faʻamuamua na matauina i le va o alii ma tamaitai. (000)

O le fa'ama'i o Recklinghausen ose fa'ama'i tu'ufa'atasia lea e fa'atupu ai le fa'ama'i o le autosomal dominant. Po'o, lea e a'afia ai se chromosome e le fa'afeusuaiga ma o lo'o i ai na'o le tasi o kopi e lua o le gene mutated e lava mo le mataupu e atia'e ai le ma'i. O lenei fa'ama'i o le fa'ai'uga lea o suiga i le gene NF1 o lo'o i luga o le chromosome 17q11.2.

O uiga o le faʻamaʻi e faʻamatalaina e ala i: (2)

- “café-au-lait” fa'aolo lanu;

- optic gliomas (tumu i le maualuga o aʻa neura mata);

- Lish nodules (hematomas pigmenting le iris o mata);

- neurofibromas o neura tula'au ma peripheral;

- fa'aletonu ole neurological ma/po'o le mafaufau;

- scoliosis;

- fa'aletonu foliga;

– tumo leaga o le faamoega neura;

- pheochromocytoma (tumu leaga o loʻo i totonu o fatugaʻo);

– manu'a ponaivi.

O le fa'ama'i a Recklinghausen e a'afia ai le pa'u ma le fatugalemu ma le tino. O fa'ailoga muamua e feso'ota'i e masani ona alia'e mai a'o laiti ma e ono a'afia ai le pa'u e fa'apea: (4)

– “café au lait” lanu pa'u lanu, eseese lapopoa, eseese foliga ma e mafai ona maua i soo se tulaga o le tino;

- fula'au e tupu a'e i lalo o lima ma lima;

- le atinaʻeina o tuma i neura peripheral;

- o le atinaʻeina o tuma i totonu o fesoʻotaʻiga neura.

O isi faʻailoga ma faʻamaoniga e mafai foi ona taua tele o le faʻamaʻi, e aofia ai:

– Lish nodules: tuputupu ae e aafia ai mata;

– o le Pheochromocytoma: o le tuma o le tino, lea e sefulu pasene o nei tuma e kanesa;

- faʻateleina o le ate;

– se glioma: tuma o le neura mata.

O a'afiaga o le fa'ama'i i le atina'eina o ponaivi e aofia ai le pu'upu'u, fa'aletonu o ponaivi, ma le scoliosis. (4)

O le fa'ama'i o Recklinghausen ose fa'ama'i tu'ufa'atasia o le ituaiga autosomal dominant. Po'o le mea e fa'atatau i se chromosome e le fa'afeusuaiga ma o le i ai na'o le tasi o kopi e lua o le gene mutated e lava mo le atina'eina o le ma'i.

O le fa'ama'i e mafua mai i le tele o suiga i le gene NF1, o lo'o i luga o le chromosome 17q11.2. O se tasi lea o suiga masani fa'afuase'i i fa'ama'i fa'ama'i uma o tagata.

E na'o le 50% o tagata mama'i o lo'o i ai le ga'o NF1 ua suia o lo'o i ai se tala'aga o fa'ama'i. O le isi vaega o ma'i o lo'o a'afia ai e iai suiga fa'afuase'i i lenei kenera.

O le faʻaaliga o le faʻamaʻi e matua fesuisuiaʻi mai le tasi tagata i le isi faʻatasi ai ma se vaega o faʻaaliga faʻapitoa e mafai ona maua mai i le laʻititi i le sili atu ona ogaoga faʻalavelave. (2)

O a'afiaga e a'afia ai le fa'ama'i o le kenera.

O le mea moni, o le faʻamaʻi e tuʻuina atu e ala i le faʻaliliuina o le NF1 faʻaliliuga e tusa ai ma le autosomal dominant mode.

Po'o le suiga o lo'o fesiligia e fa'atatau i se kenera o lo'o i luga ole chromosome e le fa'afeusuaiga. E le gata i lea, o le i ai o le tasi o kopi e lua o le gene mutated e lava lea mo le faʻamaʻi o le maʻi. I lenei tulaga, o se tagata o loʻo i ai i se tasi o ona matua le faʻamaʻi o le faʻamaʻi e 50% le lamatiaga o le atinaʻeina o ia lava.

O le suʻesuʻeina o le faʻamaʻi o le mea muamua lava o le eseesega, aemaise lava i le faʻatatau i le iai o faʻamaoniga faʻapitoa. O le sini autu a le fomaʻi o le faʻamalo ese uma avanoa o isi faʻamaʻi e aʻafia i nei faʻaaliga faʻapitoa.

O nei faʻamaʻi, o faʻamaoniga e matua foliga tutusa ma faʻamaʻi o Recklinghausen, e aofia ai:

– Leopard syndrome: ose fa'ama'i fa'atagata o ona fa'ailoga e aofia ai fo'i lanu enaena i luga o le pa'u, fa'alautele le va i le va o mata, fa'aiti o le alatoto o le fatu, fa'alogo le fa'alogo, fa'aletonu laiti ma fa'aletonu i fa'ailoga eletise o le fatu;

- neurocutaneous melanoma: ose gasegase e mafua ai le atinaʻeina o sela tumo i le faiʻai ma le uaea;

- schwannomatosis, o se faʻamaʻi e seasea tupu e mafua ai le atinaʻeina o tuma i totonu o le tino;

– Watson's syndrome: ose fa'ama'i fa'ama'i e ta'ita'i atu ai fo'i i le fa'atupuina o nodule a Lish, o se tama'i fau, neurofibromas, o se ulu e le masani ai ma le va'ai o le alatoto pulmonary.

O su'esu'ega fa'aopoopo e mafai ai ona fa'amaonia pe leai fo'i le fa'ama'i, ae maise o le MRI (Magnetic Resonance Imaging) po'o le scanner. (4)

I le tulaga o se ma'i lavelave, o lona togafitiga e tatau ona faia i vaega eseese o le tino e aafia ai.

Togafitiga fa'atonuina ile tamaitiiti e aofia ai:

– iloiloga o tomai a'oa'o;

- iloiloga o le hyperactivity e mafai;

- togafitiga ole scoliosis ma isi fa'aletonu mata'ina.

E mafai ona togafitia le tuma e: (4)

- laparoscopic aveese tuma kanesa;

– taotoga e aveese ai tuma e aafia ai neura;

– fa'aleitiō;

– chemotherapy.