Wilson-Konovalov faʻamaʻi i tagata matutua

O se tasi o faʻailoga sili ona iloga o le faʻamaʻi o le faʻaputuina lea o le kopa i le vaega o totoga eseese, faʻaleagaina o le tino, aemaise lava le ate, faʻafitauli o le neura, suiga i le iris o le mata.

O le a le faʻamaʻi Wilson-Konovalov

O le faaupuga Wilson-Konovalov's disease o se faʻamaʻi faʻapitoa. E tupu pe a tuufaasolo atu e matua se kenera faaletonu (ATP7B) i le la tama. O le tulaga e faasino i autosomal recessive pathologies, o lona uiga, e tupu pe afai e tofu matua uma ma se kenera tutusa i totonu o latou sela ma maua e le tamaititi ia kenera uma i le taimi e tasi - mai le tina ma le tama.

O lenei ga'o leaga o lo'o tu'uina mai ai fa'atonuga mo le tu'ufa'atasiga o se porotini e fa'atonutonu ai le fesuia'iga ma le felauaiga o le 'apamemea i totonu o le tino. Faatasi ai ma lona faaletonu, o le kopa e faaputuputu i totonu o le ate, faʻapipiʻi i le nerve ganglia, ma teuina i le iris o le mata. Pathology e le masani, o nisi taimi e faigata tele ona iloa, aemaise lava pe afai e leai ni gasegase i le aiga.

Mafuaʻaga o faʻamaʻi Wilson-Konovalov i tagata matutua

O le faiga autu i lenei pathology o le tofi o le gene faaletonu mai matua. O loʻo i luga o le 13th chromosome ma faʻatonutonu le metabolism apamemea.

I le averesi, o le tino o tagata matutua e aofia ai le 50-70 mg o le kopa ma e le manaʻomia le sili atu i le 2 mg o le elemene i le aso, lea e sau mai meaʻai.

Ole tele ole microelement (95%) o loʻo faʻafeiloaʻi vavalalata ma le protein plasma, ceruloplasmin. E faia pea e le ate, ma e naʻo le 5% o le kopa e feaveaʻi faʻatasi ma le albumin.

E manaʻomia le kopa e auai ai i gaioiga faʻasolosolo, e aofia ai mea faʻamaʻi. Afai e tupu aʻe le faʻamaʻi o Wilson, e faʻalavelaveina lona faʻamaʻi, faʻateleina le maualuga o le plasma, mai iina e sosolo atu i aano. O le faʻaputuga autu o le kopa e tupu i totonu o le faiʻai, i le itulagi o le iris, i totonu o le ate, faʻapea foʻi ma fatugaʻo. Ole tele ole microelement e iai sona aafiaga oona.

Fa'ailoga o le ma'i Wilson-Konovalov i tagata matutua

O faʻaaliga faʻaalia e matua eseese lava. O le tele o taimi, e mafatia ai le ate (e tusa ma le 40 - 50% o mataupu), ma i isi tulaga, e mafai ona matauina faʻafitauli o le neurological ma faʻafitauli o le mafaufau. Faatasi ai ma le faʻaleagaina o le tino ma le vaʻaia, e aliali mai se faʻailoga masani - o le faʻaaliga o le mama Kaiser-Fleischer (e tupu ona o le faʻaputuina o le kopa i totonu o le iris ma lona lanu enaena patino).

I le manava o le faʻamaʻi, o faʻamaoniga e masani ona foliga latalata ile 40 tausaga.

• cirrhosis o le ate;
• fa'ama'i fa'ama'i po'o le fulminant (fulminant) hepatitis.

I le laʻititi, o se faʻamaʻi-arrhythmohyperkinetic fesuiaiga o le faʻamaʻi e tupu soo. E amata i le ma'a'a'a (fa'asa'o, le lelei o le usita'ia) o maso, fa'aletonu o foliga, fa'aletonu le tautala, fa'afitauli i le fa'atinoina o gaioiga e mana'omia ai tomai tau afi, ma le fa'aitiitia o le atamai. O le faʻamaʻi e faʻasolosolo faʻasolosolo, faʻatasi ai ma vaitaimi o le faʻateleina ma le faʻamagaloga.

O se fesuiaiga o le ma'i lulu Wilson e masani ona tupu i le va o le 10 ma le 30 i le 35 tausaga. Atonu e iai ni fa'aaliga e pei o le tetete, fa'agesegese o gaioiga, fa'aletonu le tautala, faoa epileptic, fa'afitauli o le mafaufau.

Ole fa'ama'i e seasea ona maua o fa'ama'i ole extrapyramidal-cortical. E talitutusa ma ituaiga uma, faʻaopoopoina o le ai ai faʻalavelave faʻalavelave, faʻafitauli ogaoga o le mafaufau, faʻaletonu o gaioiga.

Togafitiga o faʻamaʻi Wilson-Konovalov i tagata matutua

E mana'omia vave su'esu'ega mo togafitiga lelei. E le faigofie i taimi uma, aemaise lava i tulaga e leai ni faʻailoga masani ma faʻamaʻi iris ma foliga o se mama. O le tele o taimi, e o mai tagata mama'i i le neurologist, gastroenterologist, po'o le fa'afitauli e iloa e se foma'i mata.

Diagnostics

Afai tatou te talanoa e uiga i le faʻaalia o faʻamaoniga o mata, e suʻesuʻe muamua e le fomaʻi le tulaga o mata i se moli moli ina ia faʻamaonia ai le i ai o le mama Kaiser-Fleischer.

O le tofiaina o suʻega biochemical o le toto ma le urine o loʻo faʻaalia, lea o le a faʻaalia ai le faʻateleina o le kopa i totonu o le urine ma le faʻaititia o le ceruloplasmin i le plasma toto.

CT poʻo le MRI o le a faʻaalia ai faiga atrophic i le faiʻai ma le cerebellum, faʻaleagaina le nuclei basal.

E le gata i lea, o se faʻatalanoaga ma se fomaʻi ma le tele o suʻesuʻega faʻapitoa e faʻamaonia ai kenele faaletonu o loʻo faia.

Togafitiga fa'aonaponei

O le auala autu o togafitiga mo lenei faʻamaʻi o le tofiaina o vailaʻau thiol, aemaise le unithiol poʻo le D-penicillamine, cuprenil. O vailaʻau e ave mo se taimi umi, e filifilia e le fomaʻi le fua sili ona lelei, lea o le a aloese ai mai aʻafiaga.

E le gata i lea, e mafai e le fomaʻi ona faʻaaogaina vailaʻau mai le vaega o neuroleptics, faʻatasi ai ma maso maʻaʻa - levodopa poʻo le carbidopa.

I tulaga ogaoga, ua faʻaalia le faʻatupuina o le ate ma le immunosuppressive. E mafai ona fa'aogaina le biohemoperfusion fa'atasi ai ma se tu'u'ese'ese o elemene feavea'i ola o le spleen ma le ate.

E le gata i lea, e tatau ona mulimulitaʻia se meaʻai seʻi vagana ai meaʻai o loʻo i ai le tele o kopa.

Puipuia o faʻamaʻi Wilson-Konovalov i tagata matutua ile fale

"Mo le puipuia o pathology," o lana tala lea. neurologist Valentina Kuzmina, - e tatau ona tausisi i meaʻai Numera 5, ma faʻatapulaʻaina le faʻaaogaina o le kopa i le 1 g i le aso - e le aofia ai nati, fualaau mamago, sukalati, crayfish, masi, saito atoa. E fautuaina foi e ave fualaau o le vitamini B6 vaega, unithiol, trientine.

Fesili ma tali lauiloa

Na matou talanoa e uiga i faʻafitauli o le faʻamaʻi o Wilson-Konovalov, o ona faʻalavelave ma le avanoa e togafitia ai le tagata lava ia. neurologist Valentina Kuzmina.