Bourneville tuberous sclerosis o se faʻamaʻi faʻalavelave faʻapitoa e faʻaalia i le atinaʻeina o se tuma (e le o se kanesa) i vaega eseese o le tino. O nei tuma e mafai ona maua i totonu o le paʻu, faiʻai, fatugaʻo, ma isi totoga ma aano. O lenei pathology e mafai foi ona mafua ai faafitauli ogaoga i le atinaʻeina o le tagata. Ae ui i lea, o faʻaaliga faʻapitoa ma le ogaoga o le faʻamaʻi e eseese mai le maʻi i le maʻi.

O fa'alavelave fa'afuase'i o le pa'u e masani lava ona tutusa ma togitogi i luga o le pa'u po'o vaega e mama ai le pa'u nai lo le vaega o totoe o le tino. O le atinaʻeina o tuma i foliga e taʻua o le angiofibroma.

I le tulaga o le faʻaleagaina o le faiʻai, o faʻailoga o le falemaʻi o le epileptic seizures, faʻafitauli o amioga (faʻaletonu, faʻamalosi, faʻaletonu le mafaufau, faʻafitauli aʻoaʻoga, ma isi). O nisi o tamaiti e maua i le faʻamaʻi e oʻo lava i nisi ituaiga o autism, faʻafitauli o le atinaʻe, afaina ai fegalegaleaiga lautele ma fesoʻotaʻiga. Ole tuma ole fai'ai e mafai fo'i ona fa'atupu fa'alavelave e ono afaina ai le mataupu.

O le tuputupu aʻe o tuma i fatugaʻo e masani lava i tagata e maua i le tuberous sclerosis. E mafai ona fa'atupu fa'alavelave matuia ile fa'atinoga ole fatuga'o. E le gata i lea, e mafai ona tupu mai le tuma i le fatu, mama ma le retina. (2)

O se faʻamaʻi e le masani ai, o le faʻateleina o lea (numera o mataupu i se faitau aofaʻi i se taimi) e oʻo atu i le 1 / 8 i le 000 / 1 tagata. (15)

O faʻaaliga faʻapitoa e fesoʻotaʻi ma le tuberous sclerosis o Bourneville e eseese e tusa ai ma totoga o loʻo aʻafia. E le gata i lea, o faʻamaoniga e fesoʻotaʻi ma le faʻamaʻi e eseese lautele mai le tasi tagata i le isi. Faatasi ai ma faailoga e amata mai i le vaivai i le ogaoga.

O fa'ailoga e sili ona fa'ailoaina o lenei fa'ama'i e aofia ai le epileptic seizures, fa'aletonu o le mafaufau ma le amio, fa'aletonu o le pa'u, ma isi. O totoga e masani ona a'afia ai: o le fai'ai, fatu, fatuga'o, mama ma le pa'u.

O le tupu a'e o tuma ma'i (cancerous) e mafai ona maua i lenei fa'ama'i ae e seasea ona a'afia ai fatuga'o.

O faʻailoga falemaʻi o le faʻamaʻi i totonu o le faiʻai e afua mai i osofaʻiga i tulaga eseese:

- fa'aleagaina o ga'o ga'o;

- nodules ependymal (SEN);

- astrocytomas ependymal lapoa.

Latou te iʻu i: le atinaʻeina o le faʻaletonu o le mafaufau, faʻalavelave aʻoaʻoga, faʻaletonu o amioga, faʻamalosi, faʻalavelave faʻalogo, faʻamaʻi, faʻalavelave faʻalavelave, ma isi.

O le faʻaleagaina o fatugaʻo e faʻaalia i le atinaʻeina o cysts poʻo angiomyolipomas. O nei mea e mafai ona o'o atu ai i le tiga o fatuga'o ma e o'o lava ina fa'aletonu fatuga'o. Afai e maitauina le mamafa o le toto, atonu e mafua mai i le anemia ogaoga poʻo le toto maualuga. O isi a'afiaga e sili atu ona ogaoga ae e seasea e mafai ona iloa, aemaise lava le atina'eina o carcinomas (tumor o sela fa'avae o le epithelium).

O fa'aleagaina o mata e mafai ona tutusa ma fa'ailoga va'aia i luga o le mata, fa'atupu fa'alavelave va'aia po'o le tauaso fo'i.

E tele faaletonu o le pa'u:

- macules hypomelanic: e mafua ai le faʻaalia o le malamalama i luga o le paʻu, i soʻo se mea i luga o le tino, o se taunuuga o le le lava o le melanin, o se porotini e maua ai le lanu i le paʻu;

- foliga o lanu mumu i luga o foliga;

- fa'ailoga lanu i luga o le muaulu;

– isi fa'aletonu o le pa'u, fa'alagolago mai le tasi tagata i le isi.

O manu'a o le māmā o lo'o i ai i le 1/3 o tagata mama'i e la'ititi la'ititi le fa'atosina o tama'ita'i. O fa'ailoga fa'atasi e sili atu pe fa'aitiitia faigata manava.

O le mafuaʻaga o le faʻamaʻi o le kenera ma le gafa.

O le fa'aliliuga e aofia ai suiga ile TSC1 ma TSC2 genes. O nei kenera e fiafia e sau i le faʻavaeina o polotini: hamartin ma tuberin. O nei polotini e lua e mafai ai, e ala i se taʻaloga fefaʻatauaʻiga, e faʻatonutonu ai le faʻateleina o sela.

O ma'i e maua i le fa'ama'i e fananau mai ma a itiiti ifo ma le tasi le kopi suia o nei kenera i totonu o latou sela ta'itasi. O nei suiga e faʻatapulaʻa ai le faʻavaeina o le hamartine poʻo le tubertine.

I le tulaga o loʻo suia ai kopi e lua o le kene, latou te taofia atoa le gaosiga o nei polotini e lua. O le le lava o le polotini o lea ua le toe faatagaina ai le tino e faʻatonutonu le tuputupu aʻe o nisi sela ma, i lenei tulaga, e oʻo atu ai i le atinaʻeina o sela tumo i masini eseese ma / poʻo totoga.

O a'afiaga fa'alavelave mo le atia'eina o sea pathology o le kenera.

O le mea moni, o le tuʻuina atu o le faʻamaʻi e aoga e ala i le autosomal dominant mode. Po'o le mea, o le kenera ua suia o le tului o lo'o maua i se chromosome e le fa'afeusuaiga. E le gata i lea, o le iai o na o le tasi o kopi e lua o le gene mutated e lava lea mo le tupu aʻe o le faʻamaʻi.

I lenei tulaga, o se tagata o loʻo i ai se tasi o nei matua e toʻalua o loʻo mafatia i le faʻamaʻi e 50% le lamatiaga o le atinaʻeina o ia lava maʻi.

O le su'esu'ega o le fa'ama'i e muamua lava 'ese'ese uma. E fa'avae i luga ole tulaga fa'aletino atypical. I le tele o tulaga, o faʻailoga muamua o le faʻamaʻi o le: o le i ai o faʻalavelave faʻafuaseʻi epileptic ma tuai i le atinaʻeina o le mataupu. I isi tulaga, o nei fa'ailoga muamua e mafua ai le pa'u o le pa'u po'o le iloa o se tuma o le fatu.

A mae'a lenei su'esu'ega muamua, e mana'omia su'esu'ega fa'aopoopo ina ia fa'amaonia le su'esu'ega pe leai. E aofia ai:

- su'esu'e fai'ai;

- se MRI (Manetic Resonance Imaging) o le faiʻai;

- se ultrasound o le fatu, ate ma fatugaʻo.

E mafai ona aoga le su'esu'ega i le fanau mai o le tamaititi. A leai, e taua le faia vave i le vave e mafai ai ina ia mafai ai ona faʻatautaia le maʻi i se taimi vave e mafai ai.

I le taimi nei, e leai se vaifofo mo le faʻamaʻi. O togafitiga faʻapitoa e tutoʻatasi mai faʻamaoniga e faʻaalia e tagata taʻitoʻatasi.

E masani lava, e tu'uina atu vaila'au e fa'agata ai le faoa. E le gata i lea, o vailaʻau mo togafitiga o sela tumo o le faiʻai ma fatugaʻo o loʻo faʻatonuina foi. I le tulaga o faʻafitauli faʻafitauli, o togafitiga faʻapitoa o le tamaititi e manaʻomia.

Togafitiga o le ma'i e masani lava ona umi. (1)