Mataupu
Cerebellar ataxia
O le a ?
Cerebellar ataxia e mafua mai i faʻamaʻi poʻo manuʻa i le cerebellum, o loʻo i totonu o le faiʻai. O lenei faʻamaʻi e faʻaalia i le le faʻamaopoopoina o gaioiga maso. (1)
Ataxia o le fa'aupuga fa'atasia le tele o fa'aletonu e a'afia ai le fa'amaopoopo, paleni ma le gagana.
O vaega uma o le tino e mafai ona aʻafia i le faʻamaʻi, peitaʻi o tagata e maua i ataxia e masani ona iai ni faʻafitauli i:
– paleni ma savali;
– gagana;
– foloina;
– i le fa'atinoina o galuega e mana'omia ai se fa'atonuga fa'apitoa, e pei o le tusitusi po'o le 'ai;
– va'aiga.
E i ai ituaiga eseese o ataxia o loʻo faʻaalia i le eseese o faʻamaoniga ma le mamafa: (2)
- maua ataxia o le fomu e fetaui ma le atinaʻeina o faʻamaoniga ona o se faʻalavelave, stroke, sclerosis, tumo o le faiʻai, faaletonu o meaʻai poʻo isi faʻafitauli e faʻaleagaina ai le faiʻai ma le neura;
- ataxia faʻaleaga, e fetaui ma le faʻailoga e tupu malie ai faʻaʻailoga (i luga o ni nai tausaga). O lenei fomu o le mafuaʻaga lea o faʻalavelave faʻaleagaina e tuufaasolo mai matua. O lenei fomu e taʻua foi o Friedreich's ataxia.
- ataxia idiopathic ma le tuai o le amataga o le cerebellar ataxia, lea e faasolosolo malie ona afaina ai le faiʻai i le taimi mo mafuaaga e masani ona le iloa.
E tusa ai ma le autosomal recessive cerebellar ataxia, o se vaega o se vaega o faʻamaʻi faʻamaʻi e le masani ai e aʻafia ai le fatugalemu ma le tino. O nei pathologies e mafai foi ona aafia ai isi totoga. O le mafuaʻaga o lenei ituaiga faʻamaʻi o le autosomal recessive tofi. Po'o le tu'uina atu o se kenera ua suia o le fiafia mai matua. O le iai o na o le tasi le kopi o le gene e manaʻomia mo le atinaʻeina o le faʻamaʻi.
O le atinaʻeina o le faʻamaʻi e masani ona tupu aʻo leʻi oʻo i le 20 tausaga.
Ose fa'ama'i e le masani ai, o le fa'atupuina (numera o mataupu i se faitau aofa'i i se taimi) e i le va o le 1 ma le 4 mataupu i le 100 tagata. (000)
O auga
O fa'ailoga e feso'ota'i ma le cerebellar ataxia o neura ma masini.
Cerebellar ataxia e masani ona aʻafia ai le ogalaau: mai le ua i le sulugatiti, ae faʻapea foʻi ma lima ma vae.
O faʻamaoniga lautele o ataxia cerebellar e aofia ai: (1)
– Fa'aletonu le fa'atulagaina o tautalaga (dysarthria): fa'aletonu so'otaga;
- nystagmus: fe'avea'i mata;
– le faamaopoopoina o gaioi o mata;
– o se savali le mautu.
Le amataga o le maʻi
O le Cerebellar ataxia e masani ona a'afia ai tamaiti laiti ile averesi ole 3 tausaga.
E mafai ona tupu le fa'ama'i pe a mavae ni nai vaiaso pe a mae'a se fa'ama'i viral. O nei fa'ama'i viral o lo'o fesiligia e aofia ai: tanesusu, fa'ama'i ile virus Eptein-Barr, fa'ama'i Coxsackie po'o se fa'ama'i ile echovirus.
O isi mafua'aga e mafai ona feso'ota'i ma lenei fa'ama'i, aemaise lava: (1)
- abscess i le cerebellum;
- taumafaina o le ava malosi, vailaʻau faʻapitoa poʻo le faʻafesoʻotaʻi ma iniseti;
- toto toto i totonu o le cerebellum;
- tele sclerosis: fa'atupuina o aano feso'ota'i i totonu o se okeni, ma mafua ai ona ma'a'a;
- o se fa'alavelave fa'afuase'i o le toto;
– nisi tui.
O le ataxia e masani ona fesoʻotaʻi ma le faʻaleagaina o le cerebellum. Ae ui i lea, o faaletonu i isi vaega o le neura e mafai ona mafua ai.
O lenei faʻaleagaina o le faiʻai e fesoʻotaʻi ma nisi tulaga, e pei o le: manuʻa o le ulu, le lava o le okesene i le faiʻai poʻo le tele o le inu ava malosi.
E le gata i lea, o le tuʻuina atu o le faʻamaʻi e mafai foi ona faʻatinoina e ala i le tuʻufaʻatasia o le autosomal dominant form. Po'o, o le fa'aliliuina atu o se kenera fa'afeusuaiga o tului, o lo'o iai ile chromosome e le fa'afeusuaiga, mai matua. O le iai o le tasi o kopi e lua o le gene mutated e lava lea i le atinaʻeina o le cerebellar ataxia. (2)
Faʻamatalaga o tulaga lamatia
O aʻafiaga faʻalavelave e fesoʻotaʻi ma le cerebellar ataxia e kenera, i le tulaga o le autosomal pulet tofi. I le tulaga mulimuli, o le tuʻuina atu o se kopi se tasi o le gene mutated gene of interest e lava i le atinaʻeina o le faʻamaʻi i le fanau. I lenei tulaga, afai e aʻafia se tasi o matua e toʻalua i le faʻamaʻi, e 50% le lamatiaga o le tamaititi.
O isi mea faʻapitoa e aʻafia foi i le atinaʻeina o lenei pathology. E aofia ai fa'ama'i viral: tanesusu, fa'ama'i pipisi o le Eptein-Barr, fa'ama'i Coxsackie po'o se fa'ama'i echovirus.
Ole a'afiaga e sili ona maua ile cerebellar ataxia ole fai'ai ma fa'aletonu ole tino.
Puipuiga ma togafitiga
O le su'esu'ega muamua o le fa'ama'i e masani ona tu'ufa'atasia ma se su'esu'ega 'ese'ese, lea e fesili ai le foma'i i le ma'i i ni fesili e iloa ai pe na ma'i talu ai nei. O lenei manatu muamua e mafai ai foi ona faʻaumatia isi mafuaʻaga e mafai ona fesoʻotaʻi ma le iai o faʻamaoniga.
A maeʻa lenei vaaiga muamua, o suʻesuʻega o le faiʻai ma le fatugalemu o le tino e faia ina ia iloa ai vaega o le cerebral cortex o loʻo aʻafia i le faʻamaʻi. Faatasi ai ma nei suʻega, e mafai ona matou taʻua:
- su'esu'ega o le ulu;
– MRI (Magnetic Resonance Imaging) o le ulu.
O le togafitiga o le maʻi e faʻalagolago saʻo i le mafuaʻaga: (1)
- e mana'omia le taotoga pe afai o le ataxia e mafua mai i le toto toto;
- vaila'au e fa'amama ai le toto i le taimi o le stroke;
- vailaʻau faʻamaʻi ma vailaʻau faʻamaʻi i taimi o faʻamaʻi pipisi;
- steroids mo togafitiga o le mumū o le cerebellum.
E le gata i lea, i le tulaga o ataxia e mafua mai i se faʻamaʻi viral lata mai, e leai se vailaʻau e manaʻomia.
I le tele o tulaga o le faʻamaʻi, e leai se fofo mo lea mea. Na'o togafitiga e pulea ma fa'atapula'aina fa'ailoga e fa'atonuina pe a mana'omia.
E mafai fo'i ona feso'ota'i fesoasoani i le gagana, physiotherapy i le fo'iaina o fa'aletonu i gaio'iga, fa'atinoga o galuega fa'atino e mafai ai ona toe a'oa'oina gaioiga i aso uma po'o vaila'au e mafai ai ona pulea maso fa'ama'i, musele caridaque, fe'avea'i mata ma le fa'atonutonuina o le urinary. (2)