O le fa'ama'i o Hirschsprung (HSCR) e fa'aalia i le pipili i le vaega pito i tua o le a'au tele.

O lenei faʻamaʻi e aliali mai mai le fanau mai ma o se taunuuga o le leai o se neura ganglia (sela o loʻo faʻapupulaina le ala o le neura) i le puipui o le inumaga.

O le foloina o mea'ai e ala i le vaega o mea'ai se'ia o'o i fafo, o se vaega tele, e mafai ona fa'afetai i le peristalsis o le intestinal. O lenei peristalsis o se seti o faʻalavelave o maso o le intestinal e faʻatagaina ai le agai i luma o le bolus meaʻai i luga o le vaega o meaʻai.

I lenei tulaga pe a leai se nerve ganglia i totonu o le atigilima tele, peristalsis ua le toe saunia e le tino. I lenei tulaga, o le faʻalauteleina o le inumaga ma le faʻateleina o lona voluma ua faia.

O faʻamaoniga e fesoʻotaʻi e sili atu ona taua pe a tele le vaega o le nerve ganglia. (1)

O lea fa'ama'i e fa'amatalaina i fa'ailoga atypical intestinal: fa'alavelave intestinal. O le poloka o le felauaiga ma le kasa e oʻo atu ai i le tiga o le manava, colic (intestinal cramps), faufau, fula, ma isi.

O le HSCR e a'afia pe tusa ma le 1 i le 5 pepe fananau i le tausaga. O le fomu e a'afia ai le vaega fa'ai'u o le koluma (intestinal tele) e tele lava ina a'afia ai tama. (000) O teine ​​e sili atu ona afaina i le atinaʻeina o lenei faʻamaʻi i se tulaga sili atu ona salalau. (2)

O lenei pathology e tele lava ina afaina ai pepe ma tamaiti laiti. (3)

E tele ituaiga o faʻamaʻi ua faʻaalia (2):

- le foliga "matagofie", poʻo le taʻua foi o le "vaega puʻupuʻu". O lenei fomu e sili ona taatele i tagata mamaʻi ma lenei faʻamaʻi, e oʻo atu i le 80%. O lenei ituaiga o fa'ama'i e a'afia ai le vaega pito i tua o le koluma e o'o atu i le vaega sa'o;

 - o le "vaega umi", lea e oʻo atu i le sigmoid colon, e aʻafia ai le toeitiiti 15% o gasegase;

- o le "total colic" fomu, e aʻafia ai le kolone atoa, e popole i le 5% o tagata gasegase.

O le felauaiga o le intestinal e pulea e le neura. O lea la, o le neura ganglia o loʻo i totonu o le manava e faʻatagaina ai le tuʻuina atu o faʻamatalaga mai le faiʻai mo le puleaina o peristalsis o le intestinal ma faʻapea le alualu i luma o meaʻai i le vaega o meaʻai.

O le leai o nei nodes, i le tulaga o le maʻi o Hirschsprung, e taofia ai soʻo se faʻasalalauga o faʻamatalaga ma faʻapea ona poloka ai peristalsis intestinal. E le toe mafai ona ui atu mea'ai i totonu o le manava ma i'u ina poloka i totonu o le vaega o mea'ai.

O fa'ailoga o lenei fa'ama'i e masani lava ona iloa i le amataga o le fanau mai. Ae ui i lea, i nisi tulaga, e mafai ona aliali mai pe a uma le tasi pe lua tausaga. (3)

O auga e aafia ai pepe faatoa fananau mai ma tamaiti e masani lava:

- faigata o femalagaiga;

- le mafai ona fa'ate'a ese le meconium (muamua lapisi o le pepe fou) i le 48 itula muamua;

– fa'asusu;

– jaundice;

- puaʻi;

- manava tata;

- tiga o le manava;

– le lava o taumafa.

O auga e aafia ai tamaiti matutua e:

– fa'aletonu tele ma fa'alavelave (le manuia i le maualuga ma le mamafa);

– le lelei o taumafa;

- fa'apopole manava;

– o se fiva.

E mafai fo'i e le tamaititi ona atia'e fa'ama'i o le intestinal, pei ole enterocolitis.

E mafai fo'i ona iloa nisi fa'aletonu: fa'aletonu le fa'alogo fa'alogo (Waardenburg-Shah syndrome), fa'aletonu le mafaufau (Mowat-Wilson syndrome), fa'aletonu o le alveolar i totonu (Haddad syndrome), fa'aletonu o vae (Bardet-syndrome) Biedl), kanesa thyroid medullary (multiple endocrine). neoplasia ituaiga 2B) po'o fa'aletonu o le chromosomal (Down syndrome). (2)

O le fa'ama'i a Hirschsprung e mafua ona o se fa'aletonu i le atina'eina o le tino o le tino. O se aganglionosis, o lona uiga o le leai o se nerve ganglia (fa'aigoa foi o "Cajal cells") i totonu o le manava. O lenei fa'aletonu o le lymph node e sili atu ona tu'u i le vaega pito i tua o le a'au tele (colon).

I le mataupu o loʻo aʻafia i lenei faʻamaʻi, o lenei vaega o le inumaga o lea e tumau ai i se tulaga o le tonic ma le faʻamautu tumau. O lenei tulaga e mafua ai le faʻalavelave o le intestinal. (2)

O mea uma e lua ma le siosiomaga ua aʻafia i le atinaʻeina o le maʻi o Hirschsprung. (2)

O le mea moni, o nisi genes ua faʻaalia i le atinaʻeina o lenei pathogenesis. O se fa'ama'i polygenetic lea e a'afia ai fa'ama'i fa'apitoa:

- Proco-oncogene ret (RET);

- ole glial cell e maua mai neutrotrophic factor gene (GDNF);

- le ituaiga B endothelin receptor gene (EDNRB);

- o le endothelin 3 gene (EDN3);

- o le kenera mo le endothelin 1 liliu mai le enzyme 1 (ECE1);

– o le kenera mo le mole mole pipi'i sela L1 (L1CAM).

E pei ona taʻua muamua, o le faʻamaʻi o Hirschsprung o se taunuuga o le leai o se nerve ganglia i totonu o le tootoo tele e oʻo atu i le anus, e taofia ai le peristalsis o le intestinal ma o le mea lea e alu aʻe ai meaʻai i lenei tulaga.

O lenei faaletonu o sela Cajal (nerve ganglia) o le taunuuga lea o se faaletonu i le tuputupu ae o nei sela i le taimi o le tuputupu aʻe o fetal. O mafuaʻaga o lenei le lava o le tuputupu aʻe o sela aʻo leʻi fanau mai e leʻo iloa. Ae ui i lea, o le avanoa o se sootaga i le va o le soifua maloloina lautele o le tina i le taimi o lona maitaga ma le leai o lea ituaiga sela i totonu o le fetus ua tuʻuina atu.

E tele genes ua faʻaalia i le atinaʻeina o le faʻamaʻi. O le iai o nei kenera e mafai ona masani i totonu o le aiga e tasi. O se vaega o le gafa o le ai ai i le amataga o le tuputupu aʻe o lenei maʻi.

E le gata i lea, o nisi faʻamaʻi e mafai foi ona avea ma se faʻalavelave faʻaopoopo i tulaga o le atinaʻeina o le maʻi o Hirschsprung. Aemaise lava le tulaga lea i le Down syndrome. (3)

O le su'esu'ega fa'apitoa e faia e tusa ai ma fa'ailoga fa'apitoa o le fa'ama'i o lo'o tu'uina mai e le mataupu: fa'alavelave intestinal, stenosis anorectal, tumo pelvic, ma isi. (2)

Ole su'esu'ega e masani ona feso'ota'i ma le fa'ama'i e faia ile biopsy rectal. O lenei biopsy e faʻaalia ai le i ai poʻo le leai o se neura ganglia i totonu o le tootoo tele. E le gata i lea, o le overexpression o le acetylcholine esterase (enzyme e mafai ai e le acetylcholine ona faʻafefeteina i le acetic acid ma le choline). (2)

E mafai foi ona faia se barium enema (X-ray su'esu'ega e va'ai ai le tootoo tele) i le su'esu'eina o lenei ma'i. O lenei metotia e mafai ai ona vaʻavaʻai i se vaega le tumau o le leai o ni sela neura, e faʻaalia ai le atinaʻeina o le maʻi o Hischsprung. Ae ui i lea, o lenei metotia faʻamaonia e le 100% faʻatuatuaina. Ioe, 10 i le 15% o faʻamaʻi o le Hirschsprung e le mafai ona maua pe a maeʻa lenei taumafaiga faʻataʻitaʻiga. (4)

O le togafitiga sili ona taua mo le faʻamaʻi o le taotoga. E fa'ataga ai le fa'amama o le vaega o le inumaga o lo'o le maua ai sela neura. (4)

I le tulaga o le fa'aleagaina atoa o le kolone, e ono mana'omia le toe fa'asolo. (2)

A maeʻa lenei mea, e mafai ona faia se ostomy (taʻotoga taʻavale e mafai ai ona faia le fesoʻotaʻiga i le va o totoga e lua) ina ia mafai ona faʻafesoʻotaʻi le vaega o loʻo galue i le manava ma le anus poʻo le pito i luga o le manava. O lenei stoma e mafai ona tumau pe le tumau e fa'atatau i le mataupu. (4)

O le taotoga e fesoasoani e faʻaitiitia ai faʻamaoniga e fesoʻotaʻi ma le maʻi. Peita'i, e le'i mae'a le fa'ai'uga ma e mafai ona aliali mai fa'alavelave fa'a'a'ala ma fa'amamate ai.