O le fa'ama'i o Krabbe o se fa'ama'i tu'ufa'atasi lea e a'afia ai neura o le tino. E aafia ai pe tusa ma le 1 i le 100 tagata ma e masani ona aafia ai pepe. E mafua ona o le faaletonu o se enzyme e mafua ai le faaleagaina o le myelin sheath.

Faamatalaina

O le fa'ama'i Krabbe o se fa'ama'i tu'ufa'atasi lea e fa'aleagaina ai le fa'a'ofu'ofu o lo'o si'omia ai sela neura (myelin) o le ogatotonu (fai'ai ma le va'ai) ma le tino o le tino.

I le tele o tulaga, o fa'ailoga ma fa'ailoga o le fa'ama'i Krabbe e tupu a'e i pepe a'o le'i atoa le 6 masina, e masani ona i'u ai i le oti i le 2 tausaga. A tupu i tamaiti matutua ma tagata matutua, o le ala o le maʻi e mafai ona eseese lautele.

E leai se vaifofo mo le fa'ama'i Krabbe, ma o togafitiga e taula'i ile tausiga lagolago. Peita'i, ua fa'ailoa mai e auala e fa'atupuina ai sela fa'ato'aga le manuia i pepe o lo'o togafitia a'o le'i amata fa'ailoga ma nisi o tamaiti matutua ma tagata matutua.

Fa'ama'i Krabbe e a'afia pe tusa ma le 1 i le 100 tagata. Ole fa'ailoga pepe e fa'atatau mo le 000% o mataupu ile faitau aofa'i o Europa i matu. E lauiloa foi o le globoid cell leukodystrophy.

Mafuaaga o le ma'i o Krabbe

O le fa'ama'i Krabbe e mafua mai i se suiga i se kenera patino (GALC) e maua ai se enzyme fa'apitoa (galactocerebrosidase). O le leai o lenei enzyme e mafua mai i le suiga e taʻitaʻia ai le faʻaputuina o oloa (galactolipids) lea o le a faʻaumatia ai le oligodendrocytes - sela o loʻo i le amataga o le fausiaina o le myelin. O le leiloa mulimuli ane o le myelin (o se mea e taʻua o le demyelination) e taofia ai sela neura mai le auina atu ma le mauaina o feʻau.

O ai e sili ona aʻafia?

Ole suiga ole gene e feso'ota'i ma le fa'ama'i Krabbe na'o le mafua'aga o le fa'ama'i pe afai o le tagata ma'i o lo'o i ai uma kopi fa'aliliuga o le kenera na tu'ufa'atasia mai matua. O se fa'ama'i e mafua mai i kopi suia e lua e ta'ua o le autosomal recessive disorder.

Afai ei ai i matua ta'ito'atasi se kopi suia o le kene, o le lamatiaga i se tamaititi o le a faapenei:

• E 25% le lamatiaga o le mauaina o ni kopi suia se lua, lea e oʻo atu ai i le faʻamaʻi.
• E 50% le lamatiaga o le mauaina o le tofi mai se kopi suia e tasi. O le tamaititi o loʻo feaveaʻi le suiga ae e le maua ai le faʻamaʻi.
• E 25% le lamatiaga o le mauaina o ni kopi masani se lua o le kene.

Su'esu'ega o fa'ama'i paa

I nisi tulaga, o le ma'i Krabbe e maua i pepe faatoa fananau mai ma ni su'ega su'esu'e a'o le'i aliali mai fa'ailoga. Ae ui i lea, i le tele o tulaga, o le amataga o faʻamaoniga e faʻaoso muamua aʻo leʻi faia se suʻega, faʻatasi ai ma suʻesuʻega mulimuli ane o mafuaʻaga talafeagai.

Suʻega ile fale suesue

O se fa'ata'ita'iga o le toto ma se biopsy (fa'ata'ita'iga la'ititi o le pa'u) e tu'uina atu i le fale su'esu'e e su'esu'e ai le maualuga ole gaioioiga ole GALC enzyme. Ole tulaga maualalo po'o le leai o se gaioiga e mafai ona atagia mai ai le iai o le ma'i Krabbe.

E ui lava o fa'ai'uga e fesoasoani i le foma'i e fai se su'esu'ega, ae latou te le'o fa'amaonia ai le vave o le aga'i i luma ole fa'ama'i. Mo se fa'ata'ita'iga, e le'o fa'apea o le a fa'asolosolo vave le fa'ama'i.

Electroencephalogram (EEG)

O se EEG fa'aletonu e mafai ona fa'amalosia ai le manatu ole fa'ama'i.

Suʻega o ata

E mafai e lau foma'i ona fa'atonu se tasi pe sili atu su'ega ata e mafai ona iloa ai le leiloa o le myelin i vaega o le fai'ai ua afaina. O nei su'ega e aofia ai:

• Magnetic Resonance Imaging, ose tekonolosi e fa'aogaina ai galu o le leitio ma se maneta e maua ai ata 3-D au'ili'ili.
• Tomography fa'akomepiuta, ose fa'atekonolosi fa'apitoa fa'apitoa e maua ai ata e lua-dimensional.
• O le suʻesuʻega o le faʻaogaina o neura, lea e fua ai le vave ona mafai e neura ona lafo se feʻau. A fa'aletonu le myelin o lo'o si'omia ai neura, e fa'agesegese le fa'aosoina o neura.

Suʻega faʻavae

E mafai ona faia se su'esu'ega fa'a kenera i se fa'ata'ita'iga o le toto e fa'amaonia ai se su'esu'ega.

O su'esu'ega fa'a-genetic e iloilo ai le lamatiaga o le maua o se tamaititi e maua i le ma'i Krabbe e mafai ona iloiloina i nisi tulaga:

• Afai e iloa e matua o lo'o feavea'i, e mafai ona latou fa'atonu su'esu'ega fa'atama ole pepe e iloa ai pe ono maua le la tama ile ma'i.
• Pe o matua e to'atasi po'o matua e to'alua o lo'o fa'atupuina se suiga ole gene GALC ona ose tala fa'asolopito o aiga ole fa'ama'i Krabbe.
• Afai e maua se tamaititi i le ma'i Krabbe, e mafai e le aiga ona mafaufau i su'ega fa'aletagata e iloa ai isi a latou fanau e ono atia'e le fa'ama'i mulimuli ane i le olaga.
• O tagata ta'uta'ua, o lo'o fa'aogaina le in vitro fertilization, e mafai ona talosagaina su'esu'ega fa'aine a'o le'i totoina.

Su'ega pepe fou

I nisi setete, o se su'ega mo le ma'i Krabbe o se vaega o se seti masani o su'esu'ega mo pepe faatoa fananau mai. Ole su'ega muamua ole su'ega e fua ai le gaioiga ole GALC enzyme. Afai e maualalo le gaioiga o le enzyme, suʻesuʻe GALC suʻega ma suʻesuʻega kenera e fai. O le faʻaogaina o suʻega suʻega i pepe fou faatoa fananau mai e fou.

Evolution et faigata mafai

Ole tele o fa'alavelave - e aofia ai fa'ama'i ma fa'alavelave manava - e mafai ona tupu i tamaiti e maua i le ma'i Krabbe. I vaega mulimuli o le faʻamaʻi, e le atoatoa le malosi o tamaiti, nofo i luga o latou moega, ma iʻu ai i se tulaga vegetative.

O le tele o tamaiti e atiaʻe le faʻamaʻi Krabbe aʻo laiti e feoti aʻo leʻi atoa le 2 tausaga, e masani lava ona o le faaletonu o le manava poʻo le faʻalavelave mai le leiloa atoa o le feʻaveaʻi ma le faʻaitiitia o le leo o maso. O tamaiti e atia'e le fa'ama'i mulimuli ane a'o laiti e ono umi atu le ola, e masani lava i le va o le lua ma le fitu tausaga talu ona maua.

O faʻailoga muamua ma faʻamaoniga o le faʻamaʻi Krabbe i le amataga o tamaiti e mafai ona tutusa ma le tele o maʻi poʻo faʻafitauli tau atinaʻe. O le mea lea, e taua le maua vave ma le sa'o o su'esu'ega pe a iai ni fa'ailoga po'o ni fa'ailoga o lau tama o le ma'i.

O faʻailoga ma faʻailoga e masani ona fesoʻotaʻi ma tamaiti matutua ma tagata matutua e le faʻapitoa i le faʻamaʻi Krabbe ma e manaʻomia le suʻesuʻeina vave.

O fesili o le a fesiligia e le fomaʻi e uiga i faʻamaoniga e faapea:

• O a fa'ailoga po'o fa'ailoga ua e matauina? O anafea na latou amata ai?
• Ua suia nei fa'ailoga po'o fa'ailoga i le aluga o taimi?
• Ua e matauina ni suiga i le mafaufau o lau tama?
• Ua maua lau tama ile fiva?
• Ua e matauina le itaitagofie pe soona ita?
• Ua e matauina ni suiga i le faiga o mea'ai?

O fesili, aemaise lava mo tamaiti matutua poʻo tagata matutua, atonu o:

• Ua o'o i lau tama ni suiga i lana fa'atinoga o a'oa'oga?
• Na e fa'afaigata i galuega masani po'o galuega fa'atatau i galuega?
• O togafitia lau tama mo se isi fa'afitauli fa'afoma'i?
• Ua amata nei e lau tama se togafitiga fou?

I le tele o tulaga, o fa'ailoga ma fa'ailoga o le ma'i Krabbe e aliali mai i nai masina muamua talu ona fanau mai. E amata faasolosolo malie ma faasolosolo ina leaga.

O fa'ailoga ma fa'ailoga masani i le amataga o le ma'i (i le va o le lua ma le ono masina o le olaga) e fa'apea:

• Faiga fafaga
• Ee le mafaamatalaina
• Matagofie itaita
• Fiva e aunoa ma ni fa'ailoga o fa'ama'i
• Fa'aitiitia le mataala
• Fa'atuai i tulaga tau atina'e
• Musika spasms
• Le lelei le pulea o le ulu
• Su'i soo

A'o fa'agasolo le fa'ama'i, o fa'ailoga ma fa'ailoga e sili atu ona ogaoga. E mafai ona aofia ai:

• Atiina ae le masani
• Fa'asolosolo le fa'alogo ma le vaai
• maso malomaloa ma fufusi
• Ua mou malie atu le malosi e folo ma manava

A tupu le ma'i o Krabbe mulimuli ane i le tamaitiiti (1 i le 8 tausaga) po'o le matua (pe a uma le 8 tausaga), o fa'ailoga ma fa'ailoga e mafai ona eseese lautele ma aofia ai:

• Fa'asolosolo fa'aletonu le va'ai ma le neuropathy peripheral pe leai foi
• Faigata savali (ataxia)
• Paresthesia ma lagona mu
• Ma'imau le poto o lima
• Vaivai musele

I le avea ai o se tulafono lautele, o le vave o le matua o le amataga o le maʻi o Krabbe, o le vave foi lea o le alualu i luma o le maʻi.

O nisi tagata na maua i le taimi o le talavou poʻo le matua atonu e itiiti ifo le ogaoga o faʻamaoniga, ma le vaivai o maso o se tulaga muamua. Atonu e leai se suiga i o latou tomai faalemafaufau.

E taua le tulitatao o le tamaititi ina ia mataʻituina lona tuputupu aʻe, aemaise lava:

• lona tuputupu a’e
• O lona maso maso
• O lona malosi maso
• O lona faamaopoopoina
• O lona tulaga
• O latou malosi fa'alogo (va'ai, fa'alogo ma pa'i)
• O lana meaai

Mo pepe ua uma ona atiaʻe faʻamaoniga o le maʻi Krabbe, e leai se togafitiga e mafai ona suia ai le ala o le faʻamaʻi. O le mea lea e taula'i ai togafitiga i le puleaina o fa'ailoga ma le tu'uina atu o le tausiga lagolago.

Fa'alavelave e aofia ai:

• vaila'au fa'ama'i e pulea ai le faoa;
• vailaʻau e faʻamama ai maso maso ma le itaitagofie;
• physiotherapy e faʻaitiitia ai le faʻaleagaina o le musele;
• sapalai o mea'ai, mo se fa'ata'ita'iga e ala i le fa'aogaina o le ga'o e tu'u sa'o atu vai ma mea'ai i totonu o le manava.

Fa'asagaga mo tamaiti matutua po'o tagata matutua o lo'o i ai fa'ama'i vaivai e ono aofia ai:

• physiotherapy e faʻaitiitia ai le faʻaleagaina o le musele;
• togafitiga fa'apitoa e maua ai le tele o le tuto'atasi e mafai ai ma gaioiga i aso uma;
• fa'atupuina o sela o le hematopoietic e mafai ona faatumauina le myelin e ala i le gaosia o enzymes GALC. E sau mai le toto o le umbilical cord, su'u ponaivi foa'i po'o sela o a'a o le toto.

O lenei togafitiga e ono fa'aleleia atili ai i'uga o pepe pe a amata togafitiga a'o le'i amata fa'ailoga, o lona uiga, pe a fai se su'esu'ega pe a mae'a su'esu'ega se pepe fou pepe. O pepe e le'i iai ni fa'ailoga ma maua se su'esu'ega stem cell e fa'agesegese le alualu i luma ole ma'i. Ae ui i lea, o loʻo i ai pea le faigata tele i le tautala, savali ma isi tomai tau afi.

O tamaiti matutua ma tagata matutua e iai auga vaivai e mafai foi ona manuia mai lenei togafitiga.