O le ma'i Pompe o le igoa e masani ona ta'ua i le "ituaiga II glycogenosis (GSD II)".

O lenei faʻamaʻi e faʻaalia i le faʻapipiʻiina o le glycogen i totonu o gaʻo.

O lenei glycogen o se polymer o le kulukose. O se ga'o ga'o e maua mai i filifili uumi o mole mole kulukose, e fai ai le fa'aputuga autu o le kulukose i totonu o le tino ma fa'atupuina ai se puna taua o le malosi mo tagata.

E eseese ituaiga o fa'ama'i o lo'o iai e fa'atatau i fa'a'ailoga ma moleki kemikolo o lo'o maua i totonu o a'a. O nisi enzymes e manatu e nafa ma lenei faʻaputuga le masani o le glycogen. E aofia ai le kulukose 6-phosphatase, I leamylo-(1-6)-glucosidase ae sili atu i mea uma maiα-1-4-glucosidase. (1)

E mafua ona o le enzyme mulimuli o loʻo maua i se fomu oona i totonu o le tino ma e mafai ona faʻaumatia (faʻaumatia se vailaʻau e ala i le vai) glycogen i iunite o le kulukose. O lenei gaioio mole mole o lea e taitai atu ai i se intralysosomal (intracellular organelle i meaola eukaryotic) faaputuputu glycogen.

O lenei α-1,4-glucosidase deficiency e faʻaalia e naʻo ni totoga faapitoa, aemaise lava le fatu ma maso skeletal. (2)

O le fa'ama'i Pompe e mafua ai le fa'aleagaina o maso ma le manava. O le ma'i fatu Hypertrophic (fa'amalo o le fatu fatu) e masani ona feso'ota'i ma ia.

O lenei ma'i e sili atu ona afaina ai tagata matutua. Ae ui i lea, o faʻamaoniga e fesoʻotaʻi ma le matua matua e ese mai faʻamaoniga e fesoʻotaʻi ma le pepe pepe. (2)

O se pathology tuufaasolo mai le autosomal recessive transmission.

O le kenera o lo'o fa'apipi'iina le enzyme α-1,4-glucosidase o lo'o tauaveina e se autosome (chromosome e le fa'afeusuaiga) ma o le mataupu fa'amautu e tatau ona i ai ni mea e lua tutusa ina ia mafai ai ona fa'aalia uiga fa'apitoa o le ma'i.

O le maʻi Pompe o lea e faʻaalia ai le faʻaputuina o le glycogen i le lysosomes o maso skeletal ma le fatu. Ae ui i lea, o lenei pathology e mafai foi ona aafia ai isi vaega o le tino: ate, faiʻai poʻo le uaea.

E eseese fo'i fa'ailoga e fa'atatau i le mataupu ua a'afia.

– O le fomu e a'afia ai le pepe faatoa fanau mai e tele lava ina fa'ama'i ile fatu hypertrophic. Ose fatu fatu ma mafiafia le fausaga o maso.

– O foliga pepe e masani ona aliali mai ile va ole 3 ma le 24 masina. O lenei fomu e fa'amatala fa'apitoa i fa'afitauli o le manava po'o le faaletonu o le manava.

- O le tagata matua, mo lana vaega, e faʻaalia e ala i le aʻafia o le fatu. (3)

O faʻamaoniga autu o le ituaiga II glycogenosis o:

- le vaivai o muscular i foliga o muscular dystrophies (vaivai ma le faʻaleagaina o alava o maso e leiloa lo latou voluma) poʻo myopathies (seti o faʻamaʻi e aʻafia ai maso), lea e mafua ai le vaivai faifai pea, tiga ma vaivaiga maso. O maso e a'afia i lenei fa'ama'i o locomotor, manava ma maso fatu.

- le mafai e le tino ona faʻaleagaina le glycogen faʻaputuina i le lysosome. (4)

O le ma'i Pompe o se fa'ama'i tuufaasolo. O le fesiitaiga o lenei pathology o le autosomal recessive. O le mea lea o le tuʻuina atu o se gene mutated (GAA), o loʻo i luga o se autosome (non-sexual chromosome) o loʻo i luga o le chromosome 17q23. E le gata i lea, e tatau ona i ai i le mata'upu fa'aletonu le kenera ua suia e fa'atupuina ai se fa'ailoga e fa'atatau i lenei fa'ama'i. (2)

O le tu'ufa'atasiga o lenei kenera ua suia e mafua ai le le lava o le enzyme α-1,4-glucosidase. O lenei glucosidase e le lava, o lea e le mafai ai ona faʻaleagaina le glycogen ona faʻaputuina lea i totonu o masini.

O fa'alavelave fa'alavelave mo le atia'e o fa'ama'i Pompe o lo'o ta'oto fa'atasi lava ile genotype matua. O le mea moni, o le mafuaʻaga o lenei faʻamaʻi o le autosomal recessive tofi, e manaʻomia ai le tauaveina e matua uma o le gene mutated gene enzymatic deficiency ma o nei kenera taʻitasi o loʻo maua i sela o le pepe fou ina ia oso ai le faʻamaʻi.

O le suʻesuʻega aʻo leʻi fanau mai e manaia le iloa o aʻafiaga e ono tupu ai le tamaititi i se faʻamaʻi faapena.

Ole su'esu'ega ole Fa'ama'i Pompe e tatau ona faia i se taimi vave.

E vave ona iloa le fa'atamatama e ala i le fa'ateleina o maso fatu. O le su'esu'ega o lenei ituaiga o fa'ama'i e tatau ona fai fa'anatinati ma fai togafitiga i se taimi vave e mafai ai. O le mea moni, i lenei tulaga, o le faʻataʻitaʻiga taua o le tamaititi ua vave ona faʻatinoina.

Mo le ituaiga "tuai" o tamaiti ma tagata matutua, e ono mafai ona faalagolago tagata mamaʻi (nofoa faʻataʻavalevale, fesoasoani manava, ma isi) pe a leai se togafitiga. (4)

Ole su'esu'ega e fa'atatau ile su'ega toto ma se su'esu'ega fa'apitoa mo le ma'i.

O su'esu'ega fa'aola e aofia ai le fa'ata'ita'iga o le faaletonu o le enzymatic.

E mafai foi ona maua se su'esu'ega a'o le'i fanauina. O se fuataga o le gaioiga o le enzymatic i totonu o le auivi o le biopsy trophoblast (segala vaega e faia i fibroblasts e mafua ai le placenta i le masina lona tolu o le maitaga). Po'o le fa'ailoaina o suiga fa'apitoa i sela fetal i le mataupu ua a'afia. (2)

E mafai ona fa'atonuina le togafitiga o le enzyme mo se mataupu e maua i le ma'i Pompe. Ole alglucosidase-α lea. Ole togafitiga ole enzyme toe tu'ufa'atasia e aoga mo le taimi muamua ae e le'i fa'amaonia e aoga ile fa'asologa mulimuli ane. (2)