O se fa'ama'i e le masani ai, o le Teacher-Collins syndrome o lo'o fa'aalia e ala i le atina'eina o fa'aletonu o le ulupo'o ma foliga i le taimi o le fa'ato'aga, e mafua ai le fa'aletonu o foliga, taliga ma mata. O taunuuga matagofie ma aoga e sili atu pe itiiti ifo le ogaoga ma o nisi tulaga e manaʻomia ai le tele o taotoga. Ae ui i lea, i le tele o tulaga, o le pulea e mafai ai ona faʻasaoina se tulaga lelei o le ola.

O le ma'i o le Treacher-Collins (fa'aigoa ia Edward Treacher Collins, o le na muamua fa'amatalaina i le 1900) o se fa'ama'i fa'amasani e seasea fa'aalia mai le fanau mai ma fa'aletonu tele pe itiiti ifo le tuga o le vaega pito i lalo o le tino. mata, mata ma taliga. O osofaʻiga e lua ma tutusa.

O lenei ma'i e ta'ua foi o Franceschetti-Klein syndrome po'o le mandibulo-facial dysostosis e aunoa ma ni fa'alavelave fa'aletonu.

Mafuaaga

E tolu genes ua iloa i le taimi nei e aʻafia i lenei maʻi:

• le gene TCOF1, o loʻo i luga o le chromosome 5,
• o kenera POLR1C ma POLR1D, o lo'o i luga ole chromosomes 6 ma le 13 i le faasologa.

O nei kenera e faʻatonuina le gaosiga o polotini e faia se sao taua i le atinaʻeina o foliga o foliga. O a latou suiga e ala i suiga e faʻalavelaveina ai le atinaʻeina o ponaivi (e masani lava o le auvae pito i lalo ma luga ma alafau) ma aano vaivai (muso ma le paʻu) o le pito i lalo o foliga i le masina lona lua o le maʻitaga. O le pine, o le taliga taliga faʻapea foʻi ma fausaga o le taliga ogatotonu (ossicles ma / poʻo taliga taliga) e aʻafia foi.

Diagnostic

E mafai ona masalomia le faaletonu o foliga mai le ultrasound o le tolu masina lona lua o le maitaga, aemaise lava i tulaga o le tele o faaletonu o taliga. I lenei tulaga, o le suʻesuʻega o le prenatal o le a faʻavaeina e se vaega multidisciplinary mai le magnetic resonance imaging (MRI) o le fetus, faʻatagaina le faʻaleagaina e vaʻaia ma sili atu le saʻo.

O le tele o taimi, o le su'esu'ega e faia i se su'esu'ega fa'aletino na faia i le taimi na fanau mai ai po'o se taimi mulimuli ane. Ona o le tele o fesuiaiga o faaletonu, e tatau ona faʻamaonia i totonu o se nofoaga faʻapitoa. E mafai ona fa'atonuina se su'esu'ega fa'a kenera i se fa'ata'ita'iga o le toto e su'e ai fa'afitauli fa'aletonu o lo'o a'afia ai.

O nisi fomu vaivai e le iloa pe o le a iloa fa'afuase'i ua tuai, mo se fa'ata'ita'iga pe a tula'i mai se mataupu fou i totonu o le aiga.

O le taimi lava e maua ai le suʻesuʻega, o le tamaititi e tuʻuina atu i se faasologa o suʻega faaopoopo:

• ata fa'atusa (x-ray, CT scan ma MRI),
• su'ega taliga ma su'ega fa'alogo,
• su'esu'ega va'ai,
• su'esu'e mo le manava moe (polysomnography)...

Tagata popole

O le ma'i o Treacher-Collins e manatu e aafia ai le tasi mai le 50 pepe faatoa fananau mai, teine ​​ma tama. E tusa ma le 000 mataupu fou e aliali mai i tausaga taʻitasi i Farani.

Faʻamatalaga o tulaga lamatia

Fautuaga fa'a-genetic i se nofoaga e tu'uina atu e fautuaina e iloilo ai le a'afiaga o fa'ama'i pipisi.

E tusa ma le 60% o mataupu o loʻo faʻaalia i le vavae ese: o le tamaititi o le maʻi muamua i le aiga. E tutupu fa'aletonu pe a mae'a se fa'alavelave fa'afuase'i na a'afia ai se tasi po'o se isi o sela fa'ato'aga o lo'o a'afia ile fa'atosina ("de novo" mutation). O le kenera ua suia o le a tuufaasolo atu i ana fanau, ae leai se tulaga lamatia faapitoa mo nai ona tei. Ae ui i lea, e tatau ona siaki pe o se tasi o ona matua e le o mafatia moni i se ituaiga o maʻi laiti ma tauaveina le suiga e aunoa ma le iloaina.

I isi tulaga, o le faʻamaʻi e tuʻufaʻatasia. Ole tele o taimi, ole a'afiaga ole fa'asalalauga e tasi ile lua ile ma'itaga ta'itasi, ae fa'alagolago ile suiga o lo'o a'afia ai, o lo'o i ai isi auala o felauaiga. 

O foliga o i latou e a'afia e masani lava o uiga, ma le auvae maʻi ma faʻaitiitia, e le o iai ni alafau, mata faʻasaga i lalo agai i malumalu, taliga e i ai se faapaologa laiti ma leaga, poʻo le leai foi ...

O faʻamaoniga autu e fesoʻotaʻi ma faʻaletonu o le ENT sphere:

Faigata manava

O le tele o tamaiti e fananau mai e vaapiapi le pito i luga o le ea ma vaapiapi gutu matala, ma se tamai gutu e tele lava ina punitia e le laulaufaiva. O le mea lea o le faigata tele o le manava aemaise lava i pepe faatoa fananau mai ma pepe, lea e faʻaalia i le taagulu, moe manava ma vaivai tele le manava.

Faigata 'ai

I tamaiti laiti, e ono fa'alavelaveina le fa'asusuina o le susu ona o le faigata ona manava ma fa'aletonu o le gutu ma le laumata vaivai, o nisi taimi e vaeluaina. E faigofie le fafagaina pe a uma ona tuʻuina atu meaʻai malo, ae e mafai ona faigata le lamu ma faʻafitauli o nifo e taatele.

Faʻalogo

Fa'aleaogaina le fa'alogo ona o fa'aletonu o le taliga i fafo po'o le ogatotonu o lo'o iai i le 30 i le 50% o mataupu. 

Faalavelave le vaaia

O le tasi vaetolu o tamaiti e maua i le strabismus. O nisi e mafai foi ona va'ai mamao, hyperopic po'o astigmatic.

Faigata a'oa'oga ma feso'ota'iga

O le ma'i o Treacher-Collins e le mafua ai le faaletonu o le mafaufau, ae o le tutuli, faafitauli i le vaai, faigata o le tautala, o aʻafiaga o le mafaufau o le maʻi faʻapea foʻi ma faʻalavelave faʻafuaseʻi e masani ona mamafa tele togafitiga faafomaʻi e mafai ona mafua ai le tuai. gagana ma faigata ona fesootai.

Tausiga pepe

Fesoasoani ile manava ma/poo le fafaga ole paipa atonu e mana'omia e faafaigofie ai le manava ma fafaga le pepe, o nisi taimi mai le fanau mai. Pe a mana'omia le fa'atumauina o fesoasoani fa'alenava i le aluga o taimi, o le tracheotomy (tama'i avanoa i le trachea, i le ua) e faia e fa'aofi sa'o ai se cannula e fa'amautinoa ai le alu atu o le ea i le ea.

Togafitiga ta'otoga o faaletonu

E sili atu pe itiiti le lavelave ma le tele o faʻalavelave faʻapitoa, e fesoʻotaʻi ma le palate malu, auvae, auvae, taliga, laumata ma le isu e mafai ona faʻatonuina e faʻafaigofie ai le 'ai, manava poʻo le faʻalogo, ae faʻaitiitia ai le faʻalelei o aʻafiaga o faʻaletonu.

I le avea ai o se faʻamatalaga, o le faʻaogaina o le gutu vaivai e tapunia aʻo leʻi oʻo i le 6 masina, o le faʻaogaina muamua o laumata ma alafau mai le 2 tausaga, o le faʻaumiumi o le faʻamaʻi (mandibular distraction) i le 6 poʻo le 7 tausaga, toe faʻapipiʻi le pine o le taliga pe a ma le 8 tausaga le matua, fa'atele o alavai su'ega ma/po'o le taotoga o ossicles pe a ma le 10 i le 12 tausaga le matua… O isi ta'otoga fa'alelei e mafai lava ona faia i le taimi o le talavou...

Fesoasoani faʻalogo

O nisi taimi e mafai ai ona maua mea fa'alogo mai le 3 pe 4 masina pe a afaina taliga uma e lua. O ituaiga eseese o prostheses o loʻo avanoa e faʻatatau i le natura o le faʻaleagaina, ma le lelei lelei.

Fa'afoma'i ma fa'afoma'i tulitatao

Ina ia faʻatapulaʻaina ma puipuia le le atoatoa, o le mataʻituina masani o le multidisciplinary ma valaʻau i tagata tomai faapitoa:

• ENT (maualuga le lamatiaga o faʻamaʻi)
• Foma'i mata (fa'asa'oga o fa'alavelave va'aia) ma le foma'i mata (toe fa'aleleia mata)
• Fomai nifo ma le tausi nifo
• Fomai tautala…

E masani ona manaʻomia le lagolago faʻale-mafaufau ma aʻoaʻoga.