Po'o ai lava e fai mai "trisomy" o lona uiga "trisomy 21" po'o le Down syndrome. Ae ui i lea, o le trisomy o se chromosomal abnormality poʻo aneuploidy (faʻaletonu i le numera o chromosomes). O lea e mafai ona aafia ai soʻo se tasi o tatou 23 paipa o chromosomes. A afaina ai le paga 21, matou te talanoa e uiga i le trisomy 21, o le mea sili ona taatele. Ole mea mulimuli e matauina ile averesi ile 27 maitaga mai le 10.000, e tusa ai ma le Pulega Maualuga ole Soifua Maloloina. A faatatau i le paga 18, o le trisomy 18. Ma faapena ai lava. Trisomy 22 e matua seasea lava. O le tele o taimi, e le mafai ona gafatia. Faʻamatalaga ma Dr Valérie Malan, cytogeneticist i le Histology-Embryology-Cytogenetics matagaluega a le Necker Hospital mo Tamaiti Mamaʻi (APHP).

Trisomy 22 e, pei o isi trisomies, o se vaega o le aiga o faʻamaʻi faʻamaʻi.

O se tino o le tagata e fa'atatau e iai le va o le 10.000 ma le 100.000 piliona sela. O nei sela o le iunite faavae o mea ola. I sela taʻitasi, o se nucleus, o loʻo i ai lo tatou tupuaga ma 23 paipa o chromosomes. O lona uiga, i le aotelega, e 46 chromosomes. Matou te talanoa e uiga i le trisomy pe a leai se lua, ae tolu chromosomes se tasi o paga.

"I le trisomy 22, matou te fa'ai'u i le karyotype e 47 chromosomes, nai lo le 46, ma kopi e 3 o le chromosome 22", o lo'o vaseina ai e Dr Malan. "O lenei anomaly chromosomal e matua seasea lava. E itiiti ifo ma le 50 mataupu na faʻasalalau i le lalolagi atoa. "O nei faaletonu o le chromosomal e fai mai e" tutusa "pe a iai i totonu o sela uma (a itiiti ifo o mea na suʻesuʻeina i totonu o fale suʻesuʻe).

E “mosaic” pe a na o se vaega o sela e maua ai. I se isi faaupuga, o sela e 47 chromosomes (e aofia ai le 3 chromosomes 22) e ola faatasi ma sela e 46 chromosomes (e aofia ai le 2 chromosomes 22).

“O le fa'atuputeleina e fa'atupula'ia i le matua o tina. O le fa'afitauli autu lea ua iloa.

“I le tele o tulaga, o le a iʻu ai i le maʻitaga,” o le tala lea a Dr. Malan. “O le faaletonu o le Chromosomal o le mafuaaga lea o le tusa ma le 50% o le maʻitaga faafuaseʻi e tupu i le masina muamua o le maʻitaga,” o le tala lea a le Public Health France i luga o lona saite Santepubliquefrance.fr. O le mea moni, o le tele o trisomies 22 e iu i le fafano ona o le afuafua e le mafai ona ola.

“E na o le pau lava le trisomies 22 o le mosaic. Ae o lenei trisomy e oʻo mai ma faʻalavelave matuia. “E le atoatoa le malosi o le mafaufau, faaletonu fanau, faaletonu o le pa’u, ma isi.

“O le tele lava o taimi, o le mosaic trisomies 22 e sili ona taatele e ese mai i le faʻatoʻa faʻatoʻaina. O lona uiga o le faaletonu o le chromosomal e na'o se vaega o sela. O le ogaoga o le faʻamaʻi e faʻalagolago i le aofaʻi o sela e iai le Down syndrome ma le mea o loʻo i ai nei sela. “E iai tulaga fa'apitoa ole Down's Syndrome e fa'atapula'a ile fa'anofo. I ia tulaga, e le afaina le fetus ona o le faaletonu e aafia ai na o le placenta. “

"O le mea e taʻua o le homogeneous trisomy 22 e sili atu ona seasea. O lona uiga e iai le faaletonu o le chromosomal i sela uma. I tulaga fa'apitoa e fa'asolosolo ai le ma'itaga, o le ola i le fanau mai e matua puupuu lava. “

Mosaic trisomy 22 e mafai ona taitai atu ai i le tele o faaletonu. E tele le fesuisuia'i o fa'ailoga mai lea tagata i lea tagata.

"O loʻo faʻaalia i le tuai ma le postnatal tuputupu aʻe tuai, e masani ona ogaoga le faaletonu o le mafaufau, hemi-atrophy, faaletonu o le paʻu o le paʻu, dysmorphia mata ma faʻalavelave fatu", faʻamatalaga Orphanet (i Orpha.net) , le faitotoa mo faʻamaʻi e le masani ai ma vailaʻau matuaoti. “Ua lipotia mai le faaletonu o le faalogo ma le faaletonu o vae, faapea foi ma le faaletonu o fatuga‘o ma itutino. “

"O tamaiti o loʻo aʻafia ai o loʻo vaʻaia i faʻatalanoaga faʻapitoa. O le su'esu'ega e masani ona faia e ala i le faia o se karyotype mai le biopsy o le pa'u ona e le maua le anomaly i totonu o le toto. "Trisomy 22 e masani ona faʻatasi ma faʻalavelave faʻalavelave faʻapitoa. “

E leai se vaifofo mo le trisomy 22. Ae o le pulega "multidisciplinary" e faʻaleleia ai le lelei o le olaga, ma faʻateleina ai foʻi le ola.

"E faʻatatau i faʻaletonu ua iloa, o le togafitiga o le a faʻapitoa. »E mafai ona faauilavea le foma'i o le kenera, cardiologist, neurologist, foma'i tautala, ENT, foma'i mata, dermatologist... ma le tele o isi foma'i.

“Ae mo le aoga, o le a toe fetuutuunai. O le manatu ia vave ona fa’atulaga le lagolago, ina ia atia’e le agava’a o fanau nei i le tele e mafai ai. E pei o se tamaititi masani, o se tamaititi e maua i le Down syndrome o le a sili atu ona mataala pe a sili atu ona faʻaosofia.