Fa'aaogaina o kenera e fai ma vaila'au: o le manatu lea i tua atu o le fa'atupuina o kenera. Fuafuaga fa'afoma'i e aofia ai le suia o kenera e fa'amalolo ai se fa'ama'i, o lo'o fa'atama'i lava le togafitiga o kene ae o ana fa'ai'uga muamua e manuia.

Fa'amatalaga ole fa'ama'i fa'ama'i

O le togafitiga o kene e aofia ai le fa'avasegaina o sela e puipuia pe fa'amalolo ai fa'ama'i. E faʻavae i luga o le faʻaliliuina o se kenera togafitiga poʻo se kopi o se gene galue i totonu o sela faʻapitoa, ma le faʻamoemoe e toe faʻaleleia se faaletonu o le kenera.

O mataupu faavae autu o le togafitiga o kenera

O tagata taʻitoʻatasi e faia aʻe i le tusa ma le 70 piliona sela. O sela taʻitasi e iai le 000 paipa o chromosomes, e faia aʻe i se filament e lua e pei o le helix, DNA (deoxyribonucleic acid). Ua vaevaeina DNA i ni nai afe vaega, kenera, lea tatou te tauaveina e tusa ma le 23 kopi. O nei kenera e fai a'e ai le genome, o se measina tu'ufa'atasi e tu'uina mai e matua uma e to'alua, o lo'o i ai fa'amatalaga uma e mana'omia mo le atina'eina ma le gaioiga o le tino. E fa'ailoa moni e kene i sela ta'itasi lana matafaioi i le tino.

O lenei faʻamatalaga e tuʻuina atu faʻafetai i se code, o se tuʻufaʻatasiga tulaga ese o le 4 nitrogenous bases (adenine, thymine, cytosine ma guanine) lea e fausia ai le DNA. Faatasi ai ma code, DNA faia RNA, le avefeau o loo i ai faamatalaga uma e manaomia (e taʻua o exons) e maua ai polotini, o ia mea taitasi o le a faia se matafaioi patino i le tino. O lea tatou te gaosia ai le fiasefulu afe o polotini e mana'omia mo le faagaoioiga o o tatou tino.

O se suiga i le faasologa o se kene e suia ai le gaosiga o le polotini, lea e le mafai ona toe faia sa'o lana matafaioi. Faʻalagolago i le kenera e aafia ai, e mafai ona oʻo atu ai i le tele o faʻamaʻi eseese: kanesa, myopathies, cystic fibrosis, ma isi.

O le mataupu faavae o le togafitiga o le tuʻuina atu lea, faʻafetai i se gene therapeutic, se faʻailoga saʻo ina ia mafai e sela ona maua le polotini e leai. O lenei faiga o le kenera muamua e aofia ai le iloa tonu o le faiga o le faama'i, le kenera o lo'o a'afia ai ma le matafaioi a le polotini lea e fa'aigoaina.

O suʻesuʻega faʻataʻitaʻiga o kene e taulaʻi i le tele o faʻamaʻi:

• kanesa (65% o su'esu'ega o iai nei) 
• fa'ama'i monogenic, o fa'ama'i e a'afia ai na'o le tasi kene (hemophilia B, talasemia) 
• fa'ama'i pipisi (HIV) 
• maʻi cardiovascular 
• faʻamaʻi neurodegenerative (faʻamaʻi o Parkinson, faʻamaʻi Alzheimer, adrenoleukodystrophy, faʻamaʻi Sanfilippo)
• fa'ama'i dermatological (junctional epidermolysis bullosa, dystrophic epidermolysis bullosa)
• fa'ama'i mata (glaucoma) 
• ma isi tulaga faapena

O le tele o fa'ata'ita'iga o lo'o i ai pea i le vaega I po'o le II su'esu'ega, ae o nisi ua i'u i le maketiina o vaila'au. E aofia ai:

• Imlygic, o le muamua oncolytic immunotherapy faasaga i le melanoma, lea na maua lana Fa'atagaga Fa'atauga (Fa'atauga Fa'atauga) i le 2015. E fa'aogaina ai le siama herpes simplex-1 e fa'aogaina e a'afia ai sela o le kanesa.
• Strimvelis, o le togafitiga muamua e faʻavae i luga o sela, na maua lana Faʻatagaga Faʻatau i le 2016. Ua faʻamoemoe mo tamaiti o loʻo mafatia i le alymphocytosis, o se maʻi faʻamaʻi e le masani ai ("bubble baby" syndrome)
• o le fualaau faasaina Yescarta o loʻo faʻaalia mo le togafitia o ituaiga e lua o lymphoma e le o Hodgkin faʻamalosi: faʻasalalau lymphoma B-cell tele (LDGCB) ma refractory poʻo relapsed primary mediastinal large B-cell lymphoma (LMPGCB). Na maua lana Fa'atagaga Fa'atau i le 2018.

'ese'ese auala e iai ile fa'ama'i ga'o:

• le suia o se kenera mama'i, e ala i le faaulufaleina mai o le kopi o se gene galue po o le "gene therapeutic" i totonu o se sela taula'i. E mafai ona faia lea mea ile vivo: ole gene therapeutic e tui sa'o ile tino ole ma'i. Po'o le in vitro: e ave'esea mai sela i tuala'au, fa'alelei ile falesu'esu'e ona toe tu'iina lea ile ma'i.
• genomic editing e aofia ai le toe fa'aleleia sa'o o se fa'asologa o kenera i totonu o le sela. Enzymes, e ta'ua o nucleases, o le a tipiina le kenera i le nofoaga o lona suiga, ona mafai ai lea e se vaega o le DNA ona toe faaleleia le kenera ua suia. Ae ui i lea, o lenei faiga e naʻo le faʻataʻitaʻiga.
• suia le RNA, ina ia maua e le sela se polotini galue.
• le fa'aogaina o siama ua suia, e ta'ua o le oncolytics, e tape ai sela o le kanesa.

Ina ia maua le gene therapeutic i totonu o sela o le tagata maʻi, e faʻaaogaina e le gene therapy mea e taʻua o vectors. E masani lava o viral vectors, o le oona oona ua fa'aleaogaina. O loʻo galulue nei tagata suʻesuʻe i le atinaʻeina o mea e le o ni viral.

O le 1950s, faʻafetai i se malamalama sili atu i le genome o le tagata, na fanau mai ai le manatu o le togafitiga o kene. Ae ui i lea, e tele sefulu tausaga na alu ai e maua ai faʻaiʻuga muamua, lea matou te nofo aitalafu ai i tagata suʻesuʻe Farani. I le 1999, na mafai ai e Alain Fischer ma lana 'au i le Inserm ona togafitia "fa'ama'i pepe" o lo'o mafatia i se fa'aletonu tu'ufa'atasi tu'ufa'atasia e feso'ota'i ma le X chromosome (DICS-X). Ua manuia moni lava le 'au i le fa'aofiina o se kopi masani o le kenera ua suia i totonu o le tino o tamaiti mama'i, e fa'aaoga ai le retrovirus-type viral vector.