A tatou mafaufau i le Down's syndrome, o le tulaga muamua tatou te mafaufau i ai trisomy 21, po o le Down syndrome. O lea la, pe a tatou talanoa e uiga i se tagata e maua i le Down syndrome, tatou te manatu moni lava e maua i latou i le Down syndrome.
Ae ui i lea, o le trisomy o loʻo faʻamatalaina i luga atu o mea uma o le anomaly kenera, ma e mafai ona faia ni ituaiga eseese. O lea la e tele ituaiga o Down syndrome.
Ole a le Down's syndrome?
O le ma'i o le Down e sili atu i tala uma chromosomes. Matou te talanoa e uiga i le aneuploidy, pe sili atu naʻo le anomaly chromosomal. I se tagata masani, e le maua i le Down syndrome, o chromosomes e taitoalua. E 23 paipa o chromosomes i totonu o tagata, poʻo 46 chromosomes uma. Matou te talanoa i le trisomy pe a le itiiti ifo ma le tasi o paga e le lua, ae tolu chromosomes.
O lenei anomaly chromosomal e mafai ona tupu i le taimi o le tufatufaina atu o measina faʻapitoa a paaga e lua i le taimi o le fausiaina o gametes (oocyte ma spermatozoon), ona sosoo ai lea ma le taimi o le faʻamaʻiina.
O le ma'i o le Down e mafai ona afaina so'o se paga o chromosomes, o le mea e sili ona lauiloa o le mea e faatatau i le 21 o paipa o chromosomes. O le mea moni, e mafai ona i ai le tele o trisomies e pei ona iai pea o chromosomes. Na'o tagata, o le tele o trisomies e fa'ai'u i le fafano, ona e le mafai ona ola le afuafua. E faapitoa lava le tulaga lea mo trisomy 16 ma trisomy 8.
O a ituaiga taatele o Down's syndrome?
- Trisomy 21, po'o le Down syndrome
Trisomy 21 o le taimi nei o le mua'i maua le mafua'aga ole fa'aletonu ole mafaufau. O le trisomy sili ona taatele ma aoga. E maitauina i le averesi i le 27 maitaga mai le 10 ma o lona fa'atuputeleina e fa'ateleina i le matua o tina. E tusa ma le 000 pepe fananau mai o tamaiti e maua i le Down syndrome i le tausaga i Farani, e tusa ai ma le Lejeune Institute, lea e ofoina atu. fesoasoani fa'afoma'i ma le mafaufau ia i latou ua aafia.
I le trisomy 21, o le chromosome 21 e ta'i tolu nai lo le lua. Ae o loʻo i ai "subcategories" e faʻailoa ai le trisomy 21:
- fua, atoatoa ma tutusa trisomy 21, lea e fai ma sui pe tusa ma le 95% o mataupu o le trisomy 21: o le tolu chromosomes 21 e vavae ese mai le tasi ma le isi, ma o le anomaly na matauina i sela uma na suʻesuʻeina (a itiiti ifo i latou na suʻesuʻeina i le falesuesue);
- trisomy mosaic 21 : sela e 47 chromosomes (e aofia ai 3 chromosomes 21) ola faatasi ma sela e 46 chromosomes e aofia ai 2 chromosomes 21. O le vaega o vaega e lua o sela e eseese mai le tasi mataupu i le isi ma, i le tagata lava e tasi, mai le tasi tagata i le isi. okeni po o aano i aano;
- trisomy 21 e ala i le faaliliuina : o le genome karyotype o lo'o fa'aalia ai chromosomes 21 e tolu, ae le o fa'atasi uma. O se tasi o chromosomes 21 e tolu e mafai mo se faʻataʻitaʻiga e lua chromosomes 14, poʻo le 12 ...
O fa'ailoga autu ole Down's syndrome
« O tagata ta'ito'atasi e maua i le Down's syndrome e muamua lava ia te ia lava, e tulaga ese, ma lona tupuaga atoatoa ma lana auala muamua e lagolagoina ai le tele o kenera. », Fa'amatalaga le Lejeune Institute. E ui ina tele le fesuisuia'i o fa'ailoga mai le tasi tagata e maua i le Down's syndrome i le isi, ae o lo'o iai ni uiga masani fa'aletino ma le mafaufau.
O le le atoatoa o le mafaufau e tumau, tusa lava pe sili atu pe itiiti le faailoga mai le tasi tagata i le isi. E iai foʻi faʻailoga faʻapitoa: ulu laʻititi ma lapotopoto, ua laʻititi ma lautele, mata matala lautele, strabismus, aʻa le iloatino o le isu, lima pupuu ma tamatamailima pupuu ... fa'alavelave fanau mai e mafai ona fa'aopoopo i nisi taimi i nei fa'a'ailoga, ma mana'omia le va'aiga fa'afoma'i fa'apitoa: fatu, mata, mea'ai, fa'aletonu o le tino...
Ina ia sili atu le taulimaina o nei faʻalavelave ma faʻagata le le atoatoa o le tino ma le mafaufau, tausiga fa'apitoa mo tagata e maua i le Down syndrome : foma'i, foma'i fa'afoma'i, foma'i fa'apitoa, foma'i tautala...
- Trisomy 13, po'o le ma'i o Patau
Trisomy 13 e mafua ona o le i ai o le lona tolu chromosome 13. O le American geneticist Klaus Patau na muamua faamatalaina, i le 1960. O lona aʻafiaga e faʻatatau i le va o le 1 / 8 ma le 000 / 1 fanau mai. O lenei fa'alavelave fa'aletagata e fa'anoanoa ona i ai ni a'afiaga ogaoga mo le pepe ua a'afia: tuga le cerebral ma le fatu fa'aletonu, fa'aletonu mata, fa'aletonu o le auivi ma le faiga o mea'ai.... Ole to'atele (e tusa ma le 15-000%) o tama'ita'i ua a'afia e feoti i le utero. Ma e tusa lava pe ola o ia, o se pepe e maua i le Down syndrome ua maua ose olaga maualalo tele, ni nai masina i ni nai tausaga e faʻatatau i le faʻaleagaina, aemaise lava i le tulaga o le mosaicism (genotypes eseese o loʻo i ai).
- Trisomy 18, po'o Edwards syndrome
O le Trisomy 18 o loʻo faʻaalia, e pei ona taʻu mai e lona igoa, le i ai o se chromosome 18 faaopoopo. O lenei anomaly genetic na muamua faamatalaina i le 1960 e le tusitala Peretania o John H. Edwards. O le a'afiaga o lenei trisomy ua fuafuaina i le 1/6 i le 000/1 fanau. I le 18% o mataupu, o le trisomy 95 e maua ai se oti i le utero, faʻamautinoa le nofoaga Orphanet, faitotoa mo faʻamaʻi seasea. Ona o le ogaoga o le fatu, neurological, digestive po'o le fatu, o pepe faatoa fananau mai ma le trisomy 18 e masani ona feoti i le tausaga muamua o le olaga. Faatasi ai ma le mosaic poʻo le translocation trisomy 18, e sili atu le faʻamoemoe o le olaga, ae e le sili atu i le matua.
- Down's syndrome e a'afia ai chromosomes i feusuaiga
Talu ai o le trisomy e faʻamatalaina i le iai o se chromosome faaopoopo i le karyotype, e mafai ona aʻafia uma chromosomes, e aofia ai chromosomes feusuaiga. E iai fo'i trisomies e a'afia ai le paga o X po'o XY chromosomes. O le taunuuga autu o nei trisomies o le afaina lea o galuega e fesoʻotaʻi ma chromosomes feusuaiga, aemaise lava le maualuga o hormones feusuaʻiga ma totoga fanautama.
E tolu ituaiga o feusuaiga chromosome trisomy:
- trisomy X, po'o le ma'i tolu X, pe a maua e le tagata le tolu X chromosomes. O le tamaititi e maua i lenei trisomy o le fafine, ma e leai ni fa'afitauli ogaoga o le soifua maloloina. Ole fa'aletonu ole kenera e masani lava maua i le matua, i le taimi o suʻega loloto.
- Klinefelter syndrome, poo le XXY trisomy : o le tagata e lua X chromosome ma le tasi Y chromosome. O le tagata e masani lava o tane, ma le maua se tino. O lenei trisomy e mafua ai faʻafitauli faʻalesoifua maloloina, ae leai ni faʻaletonu tetele.
- Jacob's syndrome, po'o le trisomy 47-XYY : iai o lua Y chromosomes ma le tasi X chromosome. O le tagata lava ia o le tane. Ole fa'aletonu ole kenera e le mafua ai leai ni fa'ailoga fa'apitoa tele, e masani ona matauina i le matua, i le taimi o se karyotype na faia mo se isi faʻamoemoe.
E itiiti ni fa'ailoga, o nei fa'alavelave fa'aletagata e uiga i le X ma le Y chromosomes e seasea maua. i totonu o le manava.
I le isi itu, o isi trisomies uma (trisomy 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), pe afai latou te le fa'anatura fa'afuase'i ona fa'ato'ilalo, e masani lava ona masalomia i le ultrasound, tu'uina atu le tuputupu a'e tuai, fa'aaoga le nuchal translucency fua, trophoblast biopsy, po'o le 'amniocentesis, e faia se karyotype i le tulaga o masalomia trisomy. Afai e fa'amaonia se ma'itaga fa'aletonu, o le fa'amutaina fa'afoma'i o le ma'itaga e fa'atulafono e le 'au foma'i.