Oculocutaneous albinism o se vaega o faʻamaʻi faʻapitoa e faʻaalia i le depigmentation o le paʻu, lauulu ma mata. O le mea moni, o le i ai o le melanin pigmenti i le iris ma le retina o lona uiga o le albinism e masani ona faʻatasi ma le ophthalmological aʻafiaga.

Albinism, o le a le mea?

Uiga o le albinism

Oculocutaneous albinism e mafua ona o se faaletonu i le gaosiga o le melanin pigment e le melanocytes, ona o se suiga o kenera.

O ituaiga eseese o albinism:

Albinism ituaiga 1

E mafua mai i suiga i le gene mo le enzyme tyrosinase lea e faia se sao taua i le gaosiga o le pigmenti e melanocytes.

Albinism ituaiga 1A

O loʻo i ai le faʻaumatia atoa o le gaioiga o le enzyme tyrosinase. O tagata ma'i la e leai ni pigmenti i le pa'u, lauulu ma mata talu mai le fanau mai, e pa'epa'e i le pa'epa'e lauulu ma mata mumu (o le faaletonu o le iris e mafua ai ona iloa le mūmū o le retina)

Albinism ituaiga 1B

O le faʻaitiitia o le gaioiga o le tyrosinase e sili atu pe itiiti le faʻailoga. O tagata maʻi e leai ni pigmenti i le paʻu ma mata i le taimi na fanau mai ai, e paʻepaʻe ai i latou ma mata mumu, ae mai le masina muamua o le olaga o faʻailoga o le gaosiga o le pigmenti e eseese le malosi e aliali mai i luga o le paʻu ma le iris. (eseese mai le lanumoana i le moli-samasama). Matou te talanoa e uiga i mutant samasama poʻo samasama albinism.

Albinism ituaiga 2

E sili ona taatele o albinism, aemaise lava i Aferika. O le kenera e nafa ma le P gene o le chromosome 15 o loʻo faia se sao i le felauaiga o tyrosine.

I le fananau mai, o tamaiti uliuli e paʻepaʻe paʻu ae enaena lauulu. A o faasolo ina matua le lauulu, e liu lanu vaomago ma e mafai ona maua i le pa'u ni pa'u, pa'uuli po'o ni mole. O irises e lanumoana pe samasama i le lanu enaena.

Albinism ituaiga 3

E seasea lava ma e na'o le pa'u uliuli e iai. E feso'ota'i atu i suiga i le gene encoding TRP-I: o le pa'u e pa'epa'e, o le irises mumu lanu meamata-enaena ma le lauulu mumu.

O isi ituaiga o albinism e le masani ai

Hermansky-Pudlak syndrome

E ala i le suia o se gene i luga o le chromosome 10 o loʻo faʻapipiʻiina se polotini lysosome. O lenei ma'i e fa'afeso'ota'i le albinism ma fa'ama'i fa'ama'i, pulmonary fibrosis, granulomatous colitis, fa'aletonu fatu ma le cardiomyopathy.

Syndrome de Chediak-Higashi

E ala i le suia o se gene i luga o le chromosome 1 o loʻo faʻapipiʻiina se polotini o loʻo aʻafia i le felauaiga o le pigmenti. O lenei fa'ama'i e feso'ota'i atu i le fa'aleagaina masani, lauulu e foliga fa'aefuefu "siliva", ma le fa'atupula'ia tele o le lamatiaga o le lymphoma mai le talavou.

Griscelli-Pruniéras syndrome

E ala i le suia o se kenera i le chromosome 15 o loʻo faʻapipiʻiina se polotini o loʻo iai sona sao i le faʻateʻaina o le pigmenti, e faʻafesoʻotaʻi le paʻu o le paʻu feololo, lauulu siliva ma le paʻu soo, ENT ma faʻamaʻi manava faʻapea foʻi ma le lamatiaga o le toto. oti.

Mafuaaga o le albinism

Albinism o se gasegase tuufaasolo e ala i le suia o se kenera e fa'aigoaina le gaosiga po'o le tu'uina atu o le pa'u pa'u e melanocytes. Ole pa'u ma totonu ole mea lea e le maua ai le avanoa e fa'alelei lelei ai.

O le auala o le felauaiga o lenei suiga mai le matua i le tamaitiiti o le tele lava o tulaga autosomal recessive, o lona uiga o matua uma e tatau ona ave se kene e le o faaalia ia i latou ma o nei kene e lua (tasi tama, le isi tina) e maua. i le tamaitiiti.

Tatou te tauaveina uma kenera e lua, o le tasi e pule (lea e faailoa mai ai) ma le isi recessive (lea e le faailoa mai). Afai o le gene recessive e iai se suiga, o le mea lea e le faʻaalia i le tagata o loʻo i ai se kenera malosi e leʻo suia. I le isi itu, i le taimi o le faʻavaeina o gametes (spermatozoa i tane ma ova i fafine), o le afa o gametes e maua ai le gene mutated. Afai e to'alua ni tagata e ma'itaga se tamaititi ma o lo'o feavea'ia le kenera toe suia, o lona uiga o le a tupu mai le tamaititi mai se sua o lo'o feavea'i le kenera toe suia ma mai se fuamoa o lo'o tauaveina le kenele tutusa. Talu ai e leai se kenera pule a le tamaititi ae lua kenera toe suia, ona ia fa'aalia lea o le ma'i. O lenei avanoa e fai si maualalo, o lea e masani lava e leai se isi tulaga o le albinism i le isi vaega o le aiga.

O ai e sili ona aʻafia?

Albinism e mafai ona afaina ai le faitau aofaʻi o tagata Caucasian ae sili atu ona taatele i Aferika ile paʻu uliuli.

Evolution et faigata mafai

O faʻafitauli autu e mafua mai i le albinism o mata ma le paʻu. E leai se isi fa'afitauli o le toto po'o le okeni se'i vagana ai ma'i e seasea maua mai Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi ma Griscelli-Prunieras.

A'afiaga o le pa'u

O le malamalama paʻepaʻe e faia i le tele o lanu "faʻapotopoto", lea e "vavae ese" mo se faʻataʻitaʻiga i le taimi o le fausiaina o se nuanua. O se lanu e maua mai i mea totino o loʻo i ai i molelaʻau e mitiia uma lanu o le malamalama sei vagana ai le tasi, mo se faʻataʻitaʻiga o le lanumoana e mitiia mea uma sei vagana ai le lanumoana, lea e atagia i luga o le mata. O le lanu uliuli e maua mai i le mitiia o lanu uma. O le lanu uliuli o le pa'u e mafai ai ona mitiia lanu o le malamalama ae maise le Ultra Violets (UV) lea e mafua ai le lamatiaga o le kanesa mo le paʻu. O le leai o se pigmenti e mafua mai i le faʻamaʻi e "manino" ai le paʻu o tagata mamaʻi i ave o le UV aua e leai se mea e mitiia ma e mafai ona latou ulu i totonu o le paʻu ma faʻaleagaina sela iina, ma mafua ai le lamatiaga o le kanesa o le paʻu.

O tamaiti o lo'o maua i le albinism e tatau ona aloese mai so'o se pa'u o latou pa'u i ave o le UV e ala i le fa'atulagaina o a latou gaioiga (i totonu nai lo ta'aloga i fafo mo se fa'ata'ita'iga), fa'aofuina o latou ufiufi ma lavalava puipui ma oloa o le la.

Mata'utia mata

O tagata mamaʻi e maua i le albinism e le tauaso, ae o lo latou vaʻaia, latalata ma mamao, e faʻaitiitia, o nisi taimi e ogaoga, e manaʻomia ai le ofuina o tioata faʻasaʻo, e masani ona valiina e puipuia ai mata mai le la aua o loʻo le maua foi le pigmenti.

Mai le aʻoga, o le tamaititi albino o loʻo mafatia i se faʻaletonu o le vaʻaia e tuʻu latalata i le laupapa ma, pe a mafai, fesoasoani i se faiaoga faʻapitoa.