Cystinuria o se faaletonu tuufaasolo i le tubular reabsorption o se amino acid, cystine, faatasi ai ma le faateleina o le urinary excretion o ia ma fausia ai maa cystine i le urinary tract. O auga atonu o le fatu fatu, fa'ama'i o le urinary tract, po'o le faaletonu o fatuga'o. O le togafitiga e faʻavae i luga o le faʻateleina o le faʻaaogaina o le vai, o le fetuunaiga o meaʻai, o le alkalinization o le urine poʻo le faʻaaogaina o vailaʻau e faʻamavae ai le cystine.

O le Cystinuria o se ma'i fatuga'o e seasea tuufaasolo mai e mafua ai le tele o le alu ese o le cystine i le urine. O lenei amino acid, e matua le mafai ona solu i le mimi, ona fausia ai lea o tioata, lea e faʻapotopoto i maʻa i:

• calyx o fatuga'o;
• o le pyelons po'o le pelvis, o lona uiga o vaega e aoina ai le urine ona aveese lea mai le fatuga'o;
• o le ureters, o ala uumi ma vaapiapi e ave ai le mimi mai fatugaʻo i le tami;
• o le manava ;
• urethra

O le fa'avaeina o nei ma'a cystine - po'o le lithiasis - e mafai ona o'o atu ai i fa'ama'i fatuga'o tumau.

Ole taatele ole cystinuria e eseese lautele ile ituaiga, e amata mai ile 1 ile 2 ile faitau aofaʻi o tagata Iutaia Lepanese - o le faitau aofaʻi e sili ona maualuga - i le 500 i le 1 i Suetena. Ole aofa'iga ole fa'atuputeleina ole fa'ama'i e fa'atatau ile 100 ile 000 tagata. E masani ona sili atu le afaina o alii nai lo tamaitai.

Cystinuria e faʻaalia i soʻo se matua. O tamaloloa e matele atu i ma'i tuga. O foliga o fatu fatugaʻo aʻo leʻi atoa le tolu tausaga e sili atu ona taatele i tama. Fa'atatauga e lua i luga atu o le 75% o mataupu ma toe fai i luga ole 60% o mataupu, fa'atasi ai ma le tele o taimi i tama. E ui lava e naʻo le 1 i le 2% o maʻa matutua, o le lithiasis masani masani, ma e nafa ma le 10% o maʻa a tamaiti.

O le Cystinuria e mafua ona o se faaletonu tuufaasolo o le fatuga'o tubules, e mafua ai le faʻaitiitia o le faʻaogaina o le cystine i totonu o le tubular tubular, ma faʻateleina le maualuga o le cystine urinary.

E lua faʻalavelave faʻalavelave e mafua ai le tele o tulaga o le cystinuria:

• suiga homozygous o le SLC3A1 gene (2p21) o loʻo aʻafia i le ituaiga A cystinuria;
• suiga homozygous i le SLC7A9 gene (19q13.11) aafia i le ituaiga B cystinuria.

O nei kenera e faʻapipiʻi polotini lea e faʻapipiʻi faʻatasi ai se heterodimer e nafa ma le felauaiga o le cystine i totonu o le tubule proximal. O se faaletonu i se tasi o nei polotini e mafua ai le faaletonu o le felauaiga.

Talu ai ona o nei kenera e fa'agasolo, o tagata e maua i lenei fa'ama'i e tatau ona maua ni kenera fa'aletonu se lua, tasi mai matua ta'itasi. O se tagata e na'o le tasi le ga'o fa'aletonu e mafai ona alu ese atu nai lo le aofa'i masani ole cystine ile mimi ae le lava e fai ai ma'a cystine. E leai se sootaga i le va o le "genotype" (cystinuria A poʻo le cystinuria B) ma le vave poʻo le mamafa o faʻamaoniga.

E ui lava e mafai ona aliaʻe faʻamaoniga o le cystinuria i pepe, o faʻamaoniga muamua e aliali mai aʻo leʻi oʻo i le 20 tausaga i le tusa ma le 80% o gasegase, ma i le averesi pe a ma le 12 tausaga i teine ​​ma le 15 tausaga i tama.

E masani lava o le faʻailoga muamua o se tiga tele, lea e mafai ona oʻo atu i le osofaʻiga o le "renal colic", e mafua mai i le spasm o le ureter, i le nofoaga o loʻo loka ai le maʻa. Ole ma'a ile urinary e mafai foi ona mafua ai:

• faifai pea le pito i lalo po'o le tiga o le manava;
• hematuria, o lona uiga o le i ai o le toto i le urine;
• aveeseina o maa laiti i le urine (aemaise lava i pepe).

E mafai fo'i ona avea ma nofoaga e fa'atupu ai siama ma fa'atupu ai se fa'ama'i o le urinary tract po'o se mea e seasea, fa'aletonu fatuga'o.

I tamaiti e seasea maua, o le cystinuria e mafai ona feso'ota'i ma fa'aletonu o le neura e pei ole neonatal hypotonia, faoa faamalosi, po'o le tuai o le atina'e. O ma'i lavelave ia ona o le "tapēina", o lona uiga o le leiloa o se vaega DNA, o lo'o feavea'i le tele o kenera e soso'o ma le SLC3A1 gene i le chromosome 2.

Togafitiga o le cystinuria e aofia ai le puipuia o le fausiaina o maʻa cystine e ala i le faatumauina o le maualalo o le faʻaogaina o lenei amino acid i le urine.

Fa'ateleina le inu vai

Mo lenei faʻamoemoe, e tatau i se tasi ona inu se aofaiga o le vai e lava e maua ai le itiiti ifo i le 3 i le 4 lita o le mimi i le aso. Talu ai e maualuga atu le lamatiaga o le fa'atupuina o ma'a i le po, ona e te le inupia ma e fa'atupu le mimi i ni vaega itiiti, e fautuaina e te inu vai a'o le'i alu e moe. I tamaiti laiti, o le inu i le po atonu e manaʻomia ai le faʻapipiʻiina o se faʻauʻu nasogastric poʻo se gastrostomy.

Taumafa e maualalo i polotini ma masima, ae maualuga i mea'ai e fa'asalaina

O se mea'ai e maualalo i le methionine, o se mea muamua o le cysteine, e fa'aitiitia ai le alu o le cystine i le urinary. Methionine o se amino acid taua, o lona uiga e le mafai ona aveese ae e mafai ona faʻatapulaʻaina. Mo lenei mea, o se fesili o le faʻaumatiaina o meaʻai e sili ona mauoa i le methionine e pei o cod mago, aano o solofanua poʻo iʻa ma gruyere, ma faʻatapulaʻaina le taumafaina o aano o manufasi, iʻa, fuamoa i le 120-150 kalama i le aso. ma sisi. Ole taumafa maualalo ole polotini e le fautuaina mo tamaiti ma tupulaga talavou.

O le fa'ateleina o le taumafaina o mea'ai e fa'asalaina e pei o pateta, fuala'au lanu meamata pe felanulanua'i, ma fa'i, fa'atasi ai ma le fa'aitiitia o le masima e mafai fo'i ona fesoasoani e fa'aitiitia le maualuga ole cystine ile urine. O le mea moni, o le alu i le urine o le sodium e faʻateleina ai le cystine. O le mea lea, i nisi o gasegase, e mafai ona faʻaitiitia le faʻaogaina o le cystine urinary i le 50% e ala i le faʻaitiitia o le taumafa sodium i le 50 mmol / aso.

Fualaau e fa'alalāina ai le mimi

Talu ai ona o le cystine e sili atu ona faʻafefeteina i le alkaline, e pei o le faavae, urine nai lo le urine acidic, e mafai ona fautuaina, ina ia faʻaitiitia le faʻamaʻi o le urine ma faʻateleina ai le solubility o le cystine, faʻapea e ave:

• vai alkaline;
• 6 i le 8 kalama i le aso o le potassium citrate i le 1,5 i le 2 lita o le vai;
• 8 i le 16 kalama i le aso o le potassium bicarbonate i le 2 i le 3 lita o le vai;
• po'o le acetazolamide 5 mg / kilokalama (e o'o atu i le 250 mg) tautala i le taimi e momoe ai.

Vailaau e fa'amavae ai le cystine

Afai e fa'aauau pea ona fai ma'a e ui lava i nei faiga, e mafai ona tu'uina atu vaila'au nei:

• penicillamine (7,5 mg / kilokalama tautala faʻa 4 taimi / aso i tamaiti laiti ma le 125 mg i le 0,5 g faʻagutu 4 taimi / aso i tamaiti matutua);
• tiopronin (100 i le 300 mg fa'afofoga 4 taimi i le aso);
• poʻo le captopril (0,3 mg / kilokalama tautala faʻatolu taimi / aso).

O nei vailaʻau e tali atu i le cystine ma faʻatumauina i se foliga e oʻo atu i le limasefulu taimi sili atu ona solu nai lo le cystine lava ia.

Puleaina o le urological

O le puleaina o maʻa e le alu ese faʻafuaseʻi e manaʻomia ai metotia urological mo togafitiga o le lithiasis. E mafai e le foma'i fa'ama'i ona fa'aogaina ni fa'agasologa aupito itiiti, e fa'atatau i tulaga ta'itasi, e pei ole ureterorenoscopy po'o le nephrolithotomy.