Neurofibromatoses o faʻamaʻi faʻamaʻi e faʻaalia i le atinaʻeina o tuma o le neura. E lua ituaiga autu: neurofibromatosis type 1 ma neurofibromatosis type 2. O lenei maʻi e le mafai ona togafitia. Na'o fa'alavelave e togafitia.

Faamatalaina

O le neurofibromatosis o se tasi o faʻamaʻi masani masani. Autosomal pulefaasolo tuufaasolo, latou predispose i le atiina ae o le tino o le tino. 

E lua ituaiga autu: neurofibromatosis type 1 (NF1) lea e taʻua foi o le Von Recklinghausen's disease ma le ituaiga 2 neurofibromatosis e taʻua o le neurofibromatosis ma le neuroma acoustic bilateral. O le ogaoga o nei faʻamaʻi e lua e eseese lautele. O fa'ama'i fa'asolosolo ia. 

Mafuaaga 

O le ituaiga 1 neurofibromatosis o se faʻamaʻi faʻamaʻi. O le kenera nafa, NF1, o loʻo i luga o le chromosome 17, e suia ai le gaosiga o le neurofibromin. I le leai o lenei polotini, o le tuma, e masani ona lelei, e tupu. 

I le 50% o mataupu, o le kene e sau mai se matua ua afaina i le maʻi. I le isi afa o mataupu, o le ituaiga 1 neurofibromatosis e mafua mai i se suiga faʻafuaseʻi. 

O le ituaiga 2 neurofibromatosis o se faʻamaʻi faʻamaʻi. E mafua ona o le suia o se gene suppressor tumo e tauaveina e le chromosome 22.

Diagnostic 

Ole su'esu'ega ole neurofibromatosis ole falema'i.

O le su'esu'ega o le ituaiga 1 neurofibromatosis e faia pe a iai le 2 o fa'ailoga nei: ia le itiiti ifo ma le ono café-au-lait spots e sili atu i le 5 mm i lo latou lapoa tele i tagata a'o le'i ta'umatuaina, ma sili atu i le 15 mm i tagata pubescent. , e le itiiti ifo ma le lua neurofibromas (tumu e le o ni kanesa) o soʻo se ituaiga poʻo plexiform neurofibroma, axillary poʻo le inguinal lentigines (freckles), optic glioma, lua Lisch's nodules, manuʻa o ponaivi e pei ole sphenoid dysplasia, manifinifi o le cortex o ponaivi uumi ma poʻo le leai o se pseudarthrosis, o se tagata muamua-tikeri aiga ma le NF1 e tusa ai ma taʻiala o loʻo i luga.

O le suʻesuʻega o le ituaiga 2 neurofibromatosis e faia i le i ai o le tele o taʻiala: o le i ai o le bilateral vestibular schwannomas (tumors i le neura e fesoʻotaʻi le taliga i le faiʻai) vaʻaia i le MRI, o se tasi o matua o loʻo mafatia i le NF2 ma se tumo vestibular unilateral pe lua. o mea nei: neurofibroma; maningioma; glioma;

schwannoma (Schwann cell tumors o loʻo siomia ai le neura; faʻataʻitaʻi o tamaiti.

Tagata popole 

Toeitiiti atoa le 25 tagata i Farani e maua i le neurofibromatosis. O le ituaiga 000 neurofibromatosis o loʻo faʻatusalia ai le 1% o le neurofibromatosis ma e fetaui ma le tele o faʻamaʻi masani o le autosomal dominant faʻamaʻi ma le aʻafiaga o le 95/1 i le 3 fanau mai. Ole ituaiga masani ole 000 neurofibromatosis e aafia ai le 3 ile 500 tagata. 

Faʻamatalaga o tulaga lamatia 

O le tasi i le lua tagata gasegase e iai le lamatiaga o le tuʻuina atu o le neurofibromatosis ituaiga 1 poʻo le ituaiga 2 ia latou fanau. O tuagane o se tagata ma'i e tasi i le lua le lamatiaga o le a'afia foi pe a maua se tasi o matua e to'alua i le ma'i.

O le ituaiga 1 ma le ituaiga 2 neurofibtomatosis e le mafua ai faʻamaoniga tutusa. 

Faailoga o le ituaiga 1 neurofibromatosis

Fa'ailoga o le pa'u 

O fa'ailoga o le pa'u e sili ona masani ai: o iai le café au lait spots, lanu enaena vaivai, lapotopoto pe lapotopoto; lentigines (freckles) i lalo o lima, i le fa'au'u o le ga'o ma luga o le ua, e sili atu le fa'afefeteina o lanu (pa'u pa'u); paʻu paʻu ( neurofibromas paʻu ma neurofibromas subcutaneous, plexiform - fefiloi paʻu ma neurofibromas subcutaneous).

Fa'aaliga Neurological

E le maua i gasegase uma. Atonu o le glioma o auala mata, tuma o le fai'ai atonu e leai ni fa'aaliga pe fa'aalia ai fa'ailoga e pei o se fa'ata'ita'iga, fa'aitiitia le va'ai po'o le fa'aoso o le mata.

Faailoga mata 

E feso'ota'i i le a'afia o mata, laumata po'o le taamilosaga. Atonu o nodule ia o le Lisch, tama'i tuma o le iris, po'o le plexiform neurofibromas i le mata. 

O le i ai o se ulupo'o tele (macrocephaly) e masani lava. 

O isi faʻailoga o le neurofibromatosis ituaiga 1:

• Faigata a'oa'o ma le faaletonu o le mafaufau 
• Fa'aaliga ivi, e seasea
• Fa'aaliga visceral
• Fa'aaliga endocrine 
• Fa'aaliga vasula 

Faailoga o le ituaiga 2 neurofibromatosis 

O fa'ailoga fa'aalia e masani ona gau le fa'alogo, tinnitus ma niniva, ona o le i ai o neuromas acoustic. O le uiga autu o le NF2 o le i ai lea o le vestibular bilateral Schwannomas. 

E masani ona faaleagaina mata. O le fa'alavelave mata'utia o mata o le fa'ama'i vave (juvenile cataract). 

E masani ona faʻaalia le paʻu: tumo plaque, schwannomas o neura peripheral.

E leai ni togafitiga faʻapitoa mo neurofibromatosis i le taimi nei. Togafitiga e aofia ai le puleaina o faʻalavelave. O le mata'ituina pea o tamaiti ma tagata matutua e mafai ona iloa ai nei fa'alavelave.

Fa'ata'ita'iga o le puleaina o fa'alavelave o le neurofibromatosis ituaiga 1: neurofibromas pa'u'u e mafai ona aveese ta'otoga po'o le laser, ua fa'atulaga togafitiga o le chemotherapy e togafitia ai gliomas alualu i luma o auala mata.

Tulaga 2 neurofibromatosis tuma e togafitia i taotoga ma togafitiga faʻavevela. Ole fa'ata'ita'iga fa'apitoa ole togafiti ole togafiti ole bilateral vestibular schwannomas, ma le puleaina ole lamatiaga ole tutuli. Ole tui ole fai’ai ose fofo lea mo le toe fa’aleleia o le fa’alogo o gasegase ua tutuli ona ole fa’ama’i.

Neurofibromatosis e le mafai ona puipuia. E leai foi se auala e puipuia ai faʻaaliga o le faʻamaʻi i tagata i tagata o loʻo tauaveina le gene mo le neurofibromatosis ituaiga 1 ma le ituaiga 2. O le mataʻituina masani e mafai ona iloa ai faʻalavelave e pulea ai. 

O le su'esu'ega a'o le'i fa'apipi'iina e mafai ai ona toe fa'atupu fa'ato'aga e aunoa ma se fa'aletonu o le kenera.